chapitre 15 Les bases chromosomiques de l’hérédité 329
m  Figure 15.1  Où sont situés les facteurs
héréditaires de Mendel dans la cellule ?
ConCepts  Clés
15.1 Le fondement physique de l’hérédité
mendélienne réside dans le comportement
des chromosomes
15.2 Les gènes liés au sexe ont un mode
de transmission héréditaire qui leur
est propre
15.3 Les gènes liés sont souvent transmis
ensemble, parce qu’ils se trouvent
près les uns des autres sur le même
chromosome
15.4 Les anomalies du nombre ou de la structure
des chromosomes causent certaines maladies
génétiques
15.5 certains modes de transmission héréditaire
font exception à la théorie classique
de l’hérédité mendélienne
IntroduCtIon
La localisation des gènes
sur les chromosomes
Quand Gregor Mendel a proposé l’existence des « facteurs
héréditaires », il s’agissait d’un concept purement abstrait. En
1860, on ne connaissait aucune structure cellulaire capable
d’héberger ces unités imaginaires. Même après les premières
observations des chromosomes, les lois de Mendel sur la
ségrégation et l’assortiment indépendant des caractères
laissaient de nombreux biologistes sceptiques. Ce doute se
perpétua jusqu’à ce que l’on réussisse à démontrer que le
comportement des chromosomes confirmait le fondement
physique des lois de l’hérédité.
De nos jours, nous savons que les gènes (les facteurs héréditaires de Mendel) sont situés sur les chromosomes. Il est
même tout à fait possible de localiser un gène particulier en
marquant des chromosomes isolés au moyen d’un colorant
fluorescent qui met en évidence ce gène. Par exemple, dans
la figure  15.1, les quatre points jaunes marquent le locus
d’un gène particulier sur les chromatides sœurs d’une paire
de chromosomes homologues humains qui viennent de se
répliquer. Dans ce chapitre, nous approfondirons le contenu
des deux chapitres précédents : nous présenterons les fondements chromosomiques de l’hérédité, ainsi que quelques
exceptions importantes à la théorie classique de l’hérédité.
ConCept 
15.1
Le fondement physique
de l’hérédité mendélienne réside
dans le comportement des chromosomes
Grâce aux progrès de la microscopie, les cytologistes ont pu
décrire le mécanisme de la mitose en 1875 et celui de la
méiose au cours des années 1890. La cytologie et la génétique
ont commencé à converger quand les biologistes ont remarqué des similitudes entre le comportement des chromosomes
et celui des facteurs héréditaires proposés par Mendel au
cours des cycles de développement sexués. Par exemple, dans
les cellules diploïdes, les chromosomes forment des paires,
tout comme les gènes. Pendant la méiose, les chromosomes
homologues se séparent, et les allèles subissent la ségrégation. Enfin, lors de la fécondation, les paires de chromo somes
ainsi que les paires de gènes se reconstituent. Vers 1902, chacun de leur côté, Walter S. Sutton, Theodor Boveri et d’autres
chercheurs ont souligné ces similitudes ; c’est ainsi que la
théorie chromosomique de l’hérédité a progressivement
pris forme. Selon cette théorie, les gènes mendéliens occupent
des loci (emplacements) sur les chromosomes, et ce sont les
chromosomes qui subissent les phénomènes de la ségrégation et de l’assortiment indépendant.
La figure 15.2 montre que le comportement des chromosomes homologues au cours de la méiose explique la ségrégation des allèles de chaque locus dans des gamètes différents.
La figure montre également que le comportement des chromo somes non homologues explique l’assortiment indépendant des allèles pour deux gènes (ou plus) situés sur des
Les bases
chromosomiques
de l’hérédité
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