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4 • Variabilité génotypique et variabilité phénotypique
et peuvent être spécifiques d’un même individu, c’est ce taux ce qui en
fait un outil précieux en biométrie (voir § 6.3). Les mini-satellites sont
autosomaux et n’existent pas sur les chromosomes X ou Y (fig. 31).
4.1.4 Causes du polymorphisme génétique
Les causes du polymorphisme de l’ADN sont nombreuses et ne sont
pas toutes, et de loin, des accidents type Tchernobyl. La première
d’entre elle est tout à fait naturelle, c’est une incorporation défectueuse
lors de la réplication, la seconde ce sont les mutagenèses causées par
différents agents chimiques ou physiques.
a) Causes naturelles
Lors de la réplication d’une cellule, les nouvelles bases sont incorporées
si elles s’apparient correctement avec les bases correspondantes du simple brin originel (fig. 19). Le nombre de liaisons hydrogène appariées
est cependant insuffisant pour que la nouvelle molécule d’ADN soit
une copie exacte de l’ancienne. Par ailleurs l’ADN polymérase responsable de la synthèse a besoin d’un appariement parfait avant d’établir
une liaison définitive entre les deux brins. Les défauts d’alignement
sont corrigés par une exonucléase qui assure une fidélité presque parfaite avec seulement une erreur tous les 10 −9 -10 −11 nucléotides. Lorsque se produit un défaut d’incorporation si celle-ci a lieu sur une
cellule germinale, elle est transmise et devient héréditaire, si au contraire
il s’agit d’une cellule somatique, cela peut avoir peu de conséquences,
sauf s’il y en a beaucoup comme dans le cancer. Les mutations qui
affectent la fertilité ou qui sont léthales rapidement ne sont bien
entendu pas transmises à l’autre génération.
Les recombinaisons qui se produisent lors de la méiose (fig. 21) sont
de nature différente puisqu’elles ne font que mélanger des blocs entiers
de chromosomes paternels et maternels. Le descendant peut ainsi avoir
soit la totalité de l’héritage d’un de ses parents soit avoir un peu des
deux (voir plus loin § 6.1 et figure 60).
4 • Variabilité génotypique et variabilité phénotypique
et peuvent être spécifiques d’un même individu, c’est ce taux ce qui en
fait un outil précieux en biométrie (voir § 6.3). Les mini-satellites sont
autosomaux et n’existent pas sur les chromosomes X ou Y (fig. 31).
4.1.4 Causes du polymorphisme génétique
Les causes du polymorphisme de l’ADN sont nombreuses et ne sont
pas toutes, et de loin, des accidents type Tchernobyl. La première
d’entre elle est tout à fait naturelle, c’est une incorporation défectueuse
lors de la réplication, la seconde ce sont les mutagenèses causées par
différents agents chimiques ou physiques.
a) Causes naturelles
Lors de la réplication d’une cellule, les nouvelles bases sont incorporées
si elles s’apparient correctement avec les bases correspondantes du simple brin originel (fig. 19). Le nombre de liaisons hydrogène appariées
est cependant insuffisant pour que la nouvelle molécule d’ADN soit
une copie exacte de l’ancienne. Par ailleurs l’ADN polymérase responsable de la synthèse a besoin d’un appariement parfait avant d’établir
une liaison définitive entre les deux brins. Les défauts d’alignement
sont corrigés par une exonucléase qui assure une fidélité presque parfaite avec seulement une erreur tous les 10 −9 -10 −11 nucléotides. Lorsque se produit un défaut d’incorporation si celle-ci a lieu sur une
cellule germinale, elle est transmise et devient héréditaire, si au contraire
il s’agit d’une cellule somatique, cela peut avoir peu de conséquences,
sauf s’il y en a beaucoup comme dans le cancer. Les mutations qui
affectent la fertilité ou qui sont léthales rapidement ne sont bien
entendu pas transmises à l’autre génération.
Les recombinaisons qui se produisent lors de la méiose (fig. 21) sont
de nature différente puisqu’elles ne font que mélanger des blocs entiers
de chromosomes paternels et maternels. Le descendant peut ainsi avoir
soit la totalité de l’héritage d’un de ses parents soit avoir un peu des
deux (voir plus loin § 6.1 et figure 60).