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3 • Données de base et sémantique élémentaire
dotropes qui vont déterminer les caractères sexuels secondaires, la
spermatogenèse et l’ovulation. Le tableau 4 résume les modes de transmission des différentes parties du génome humain selon le sexe.
La reconnaissance du sexe d’un individu peut nécessiter un test
génétique pour des raisons médico-légales, archéologiques ou médicales (voir § 6.3). Elle fait appel à un gène, celui de l’amélogénine, qui
existe sous deux formes, un variant X et un variant Y qui n’ont pas le
même poids moléculaire, les deux variants sont présents chez l’homme,
seul le variant présent dans X se retrouve chez la femme (fig. 24 & 25).
Figure 24 Les chromosomes masculins.
Chez l’homme il n’y a qu’un seul chromosome X et un second
chromosome tronqué, le chromosome Y. La majeure partie
des deux chromosomes est non recombinante, les deux seules
portions recombinantes sont situées aux extrémités des chromosomes (PAR 1 et PAR 2). Le gène SRY situé sur le chromosome Y code pour les protéines responsables de la différentiation
des gonades en testicules. Les allèles X et Y de l’amélogénine
(AMELY, 112 paires de bases et AMELX, 106 paires de bases)
permettent le diagnostic du sexe en médecine légale.
Y
X
Gène SRY (en Yp11.32)
Différentiation des
gonades en testicules
Région non
recombinante
Amélogénine Y
(112 bp)
Amélogénine X
(106 bp)
PAR1 (2,6Mb)
Le chromosome X
mâle ne se recombine
Avec Y que dans ses régions
pseudoautosomales
Régions
pseudoautosomales
recombinantes, PAR2 (0,32 Mb)