6.3 Empreintes génétiques en Biométrie
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© Dunod – La photocopie non autorisée est un délit.
d’imaginer qu’une mutation qui modifierait la structure du récepteur
bêta-adrénergique puisse modifier l’affinité des bêta-bloqueurs et donc
leur efficacité, ce pour les effets bénéfiques.
(2) Les polymorphismes, disons de voisinage, sont un tout autre
problème. La cible elle-même reste à définir, et, en finale, l’ambiguïté
des résultats concernant l’effet thérapeutique ne fait que refléter la faiblesse de ceux qui concernent la physiopathologie.
(3) L’utilisation par l’industrie pharmaceutique des données fournies par le Programme Génome et par la pharmacogénomique est un
troisième problème, souvent mélangé aux deux premiers. C’est un problème aux incidences industrielles et économiques considérables. L’innovation thérapeutique se doit de tenir compte à la fois de deux facteurs
différents : (a) la connaissance de la structure des cibles déterminantes
d’une affection fournit bien évidemment de nouvelles cibles à la recherche de médicaments; (b) on ne peut envisager de développer un nouveau composé si l’on sait que l’enzyme responsable de son élimination
existe sous des formes alléliques non fonctionnelles fréquentes et susceptibles de créer des accidents thérapeutiques.
6.3 EMPREINTES GÉNÉTIQUES EN BIOMÉTRIE
La notion d’empreintes génétiques est due à A. JEFFREY qui, en
1985, a montré l’existence dans le génome humain de séquences identiques répétées en tandem un nombre variable de fois (VNTR =
« variable number of tandem repeats ») d’un chromosome à l’autre,
donnant lieu à un polyallélisme important (6 à 10 allèles de tailles différentes en moyenne pour un même locus). En raison de la lourdeur
des techniques, les VNTR ont été rapidement abandonnés au profit
des microsatellites (ou STR = « short tandem repeats »), c’est-à-dire de
séquences de 2 à 5 nucléotides, également répétées en tandem et polyalléliques, très nombreuses (1 STR tous les 40-50 Kb), réparties de
façon à peu près homogène dans le génome. Ces marqueurs sont étudiés par PCR en utilisant des amorces dont les séquences sont complé-
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© Dunod – La photocopie non autorisée est un délit.
d’imaginer qu’une mutation qui modifierait la structure du récepteur
bêta-adrénergique puisse modifier l’affinité des bêta-bloqueurs et donc
leur efficacité, ce pour les effets bénéfiques.
(2) Les polymorphismes, disons de voisinage, sont un tout autre
problème. La cible elle-même reste à définir, et, en finale, l’ambiguïté
des résultats concernant l’effet thérapeutique ne fait que refléter la faiblesse de ceux qui concernent la physiopathologie.
(3) L’utilisation par l’industrie pharmaceutique des données fournies par le Programme Génome et par la pharmacogénomique est un
troisième problème, souvent mélangé aux deux premiers. C’est un problème aux incidences industrielles et économiques considérables. L’innovation thérapeutique se doit de tenir compte à la fois de deux facteurs
différents : (a) la connaissance de la structure des cibles déterminantes
d’une affection fournit bien évidemment de nouvelles cibles à la recherche de médicaments; (b) on ne peut envisager de développer un nouveau composé si l’on sait que l’enzyme responsable de son élimination
existe sous des formes alléliques non fonctionnelles fréquentes et susceptibles de créer des accidents thérapeutiques.
6.3 EMPREINTES GÉNÉTIQUES EN BIOMÉTRIE
La notion d’empreintes génétiques est due à A. JEFFREY qui, en
1985, a montré l’existence dans le génome humain de séquences identiques répétées en tandem un nombre variable de fois (VNTR =
« variable number of tandem repeats ») d’un chromosome à l’autre,
donnant lieu à un polyallélisme important (6 à 10 allèles de tailles différentes en moyenne pour un même locus). En raison de la lourdeur
des techniques, les VNTR ont été rapidement abandonnés au profit
des microsatellites (ou STR = « short tandem repeats »), c’est-à-dire de
séquences de 2 à 5 nucléotides, également répétées en tandem et polyalléliques, très nombreuses (1 STR tous les 40-50 Kb), réparties de
façon à peu près homogène dans le génome. Ces marqueurs sont étudiés par PCR en utilisant des amorces dont les séquences sont complé-