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6 • Quelques applications
p et m dans le couple de chromosomes situé à gauche, là où les loci
sont rapprochés qu’à droite. L’unité génétique de mesure qui est le
centiMorgan, cM, représente non pas le nombre de bp qui sépare p de
m, mais le risque de survenue d’une recombinaison entre ces deux
loci. 1 cM veut dire que ce risque est de 1 %. On trouvera par exemple que p et m sont séparés de 10 cM à gauche et de 1 cM à droite.
L’équivalence entre bp et cM n’est pas absolue et peut varier selon le
type de chromosome. Le génome humain mesure environ 3 milliards
de bp et 3 300 cM, en moyenne un cM mesure donc 1 000 000 bp
(1 000 kb).
Fraction ou fréquence (en %) de recombinaison q et lod score. La
fréquence de recombinaison q est égale au nombre de recombinants
divisé par le nombre total de méioses examinées. La fréquence avec
laquelle deux loci différents peuvent se recombiner varie entre 0 et 50 %,
0 représente l’existence d’une liaison absolue, le marqueur est dans le
gène morbide et la distance entre le marqueur et le locus morbide est
de 0 cM; au contraire 50 % représente le cas où il n’y a pas de recombinaison possible, comme par exemple lorsque le marqueur est situé
sur un chromosome différent. Il est évident que dans ce cas la liaison
est impossible, la distance entre le marqueur et le locus est > 50 cM, la
ségrégation des deux loci se fera selon les lois de Mendel à la fréquence
25 % PM; 25 % pm; 25 % Pm; 25 % pM, soit 50 % des cas où il y
aura recombinaison. q s’exprime en cM.
L’analyse d’une liaison génétique doit s’effectuer sur un grand
nombre de méioses, c’est-à-dire sur une famille la plus complète
possible (trois générations est un minimum), en possédant pour le
plus grand nombre possible d’individus d’une part les paramètres
phénotypiques (les signes cliniques d’une maladie génétique ou…
les yeux bleus ; transposé à la figure 60 on dira, s’il y a maladie, phénotypiquement parlant, que l’on a à faire à M, et s’il n’y a pas maladie qu’il s’agit de m, on ne présuppose pas de cette manière de la
nature du ou des gènes morbides, on se borne à étudier la liaison
entre le marqueur et la maladie), d’autre part les données fournies
par l’analyse génotypique, c’est-à-dire l’existence ou l’absence d’un
6 • Quelques applications
p et m dans le couple de chromosomes situé à gauche, là où les loci
sont rapprochés qu’à droite. L’unité génétique de mesure qui est le
centiMorgan, cM, représente non pas le nombre de bp qui sépare p de
m, mais le risque de survenue d’une recombinaison entre ces deux
loci. 1 cM veut dire que ce risque est de 1 %. On trouvera par exemple que p et m sont séparés de 10 cM à gauche et de 1 cM à droite.
L’équivalence entre bp et cM n’est pas absolue et peut varier selon le
type de chromosome. Le génome humain mesure environ 3 milliards
de bp et 3 300 cM, en moyenne un cM mesure donc 1 000 000 bp
(1 000 kb).
Fraction ou fréquence (en %) de recombinaison q et lod score. La
fréquence de recombinaison q est égale au nombre de recombinants
divisé par le nombre total de méioses examinées. La fréquence avec
laquelle deux loci différents peuvent se recombiner varie entre 0 et 50 %,
0 représente l’existence d’une liaison absolue, le marqueur est dans le
gène morbide et la distance entre le marqueur et le locus morbide est
de 0 cM; au contraire 50 % représente le cas où il n’y a pas de recombinaison possible, comme par exemple lorsque le marqueur est situé
sur un chromosome différent. Il est évident que dans ce cas la liaison
est impossible, la distance entre le marqueur et le locus est > 50 cM, la
ségrégation des deux loci se fera selon les lois de Mendel à la fréquence
25 % PM; 25 % pm; 25 % Pm; 25 % pM, soit 50 % des cas où il y
aura recombinaison. q s’exprime en cM.
L’analyse d’une liaison génétique doit s’effectuer sur un grand
nombre de méioses, c’est-à-dire sur une famille la plus complète
possible (trois générations est un minimum), en possédant pour le
plus grand nombre possible d’individus d’une part les paramètres
phénotypiques (les signes cliniques d’une maladie génétique ou…
les yeux bleus ; transposé à la figure 60 on dira, s’il y a maladie, phénotypiquement parlant, que l’on a à faire à M, et s’il n’y a pas maladie qu’il s’agit de m, on ne présuppose pas de cette manière de la
nature du ou des gènes morbides, on se borne à étudier la liaison
entre le marqueur et la maladie), d’autre part les données fournies
par l’analyse génotypique, c’est-à-dire l’existence ou l’absence d’un