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Chapitre 6
6
Quelques applications
6.1 GÉNÉTIQUE MÉDICALE
6.1.1 Hérédité
Les attributs essentiels du gène ont été définis il y a plus de 100 ans,
avant la découverte du gène et de l’ADN par Gregor Mendel (fig. 56)
dont on peut résumer l’œuvre sous forme de deux lois. La première loi
de Mendel décrit la ségrégation des allèles « les allèles n’ont aucun effet
permanent l’un sur l’autre lorsqu’ils sont présents sur la même plante
(Mendel était botaniste et a décrit ses lois sur des petits pois), mais ils
ségrèguent inchangés lorsqu’ils passent dans des gamètes différents »
(Lewin 1987). Quand les deux allèles sont identiques, l’organisme est
dit homozygote et le phénotype est l’exact reflet du génotype. Lorsque
les allèles sont différents on a à faire à une hétérozygote, le phénotype
sera le reflet de l’allèle dominant, l’autre allèle sera dit récessif (fig. 57).