Pour conclure ce développement sur le rôle
général du noyau, on peut signaler l’existence de
maladies auto-immunes assez fréquentes, qui
concernent certains constituants biochimiques de
cet organite, contre lesquels l’organisme se met à
fabriquer des anticorps ; voir l’encart suivant.
3. LES CHROMOSOMES GÉANTS
ET LEUR ACTIVITÉ
La fonction des chromosomes métaphasiques
est essentiellement mécanique et liée au processus
de répartition égale du matériel génétique (voir
chapitre 12) ; elle est incompatible avec les étapes
initiales de l’expression du génome. Il existe deux
exceptions à cette règle, connues depuis fort longtemps à cause du caractère remarquable de la taille
et de la morphologie de ce que l’on nomme les
chromosomes géants ; il s’agit des chromosomes
polyténiques (ou polytènes), et des chromosomes
en écouvillon. La compréhension de l’architecture
moléculaire et du rôle physiologique original de
ces structures a constitué une étape importante
dans l’histoire de la connaissance des mécanismes
de l’expression du génome eucaryotique.
3.1. Chromosomes polyténiques
3.1.1. M ORPHOLOGIE ET ORGANISATION
Ces structures géantes, qui se présentent sous
l’aspect de filaments de 0,5 mm de long environ,
sur 10 µm de diamètre, sont paradoxalement rencontrées dans les noyaux interphasiques de certaines cellules d’Insectes ou de quelques Protistes
ciliés ; elles ont été découvertes par B ALBIANI, en
1881, chez la larve du chironome (ver de vase des
pêcheurs). Leur particularité remarquable est une
fine striation transversale, visible au microscope
214 B IOLOGIE CELLULAIRE
Le lupus érythémateux systémique
E NCARTB IOMÉDICAL
Cette maladie auto-immune chronique se traduit
par divers symptômes inflammatoires responsables d’affections cutanées (érythème facial, en
particulier), d’une insuffisance rénale grave et
parfois fatale, d’atteintes cardiovasculaires et respiratoires et d’une arthrite. Elle touche dix fois
plus fréquemment les femmes que les hommes,
et concerne une femme sur 1000 environ, d’âge
compris entre 20 et 60 ans. L’origine de cette
affection, dont l’évolution est souvent imprévisible, reste largement inconnue (bien que plusieurs facteurs de prédisposition génétique aient
été identifiés).
Elle est caractérisée par la production massive
d’auto-anticorps dirigés contre un ou plusieurs
constituants des noyaux cellulaires. On peut
citer, parmi les protéines antigéniques : les histones, des protéines chromosomiques non-histones, des protéines participant à la structure des
particules dites snRNP (complexes ribonucléoprotéiques qui participent aux processus d’excision/épissage des pré ARNm). Des anticorps anti
ADN, très caractéristiques de cette affection, ont
également été signalés. Le pronostic du lupus
est établi en particulier grâce à la détection, par
immunofluorescence indirecte, des auto-anticorps sériques antinucléaires visualisés sur des
cellules en culture.
Un dérèglement du contrôle de la prolifération et
de la différenciation des cellules immunitaires
(lymphocytes B et plasmocytes), qui sont hyperstimulées par des interleukines, conduit à la production de plusieurs grammes d’immunoglobulines par jour ! L’accumulation des
complexes immuns dans tout l’organisme, au
sein des tissus et des vaisseaux sanguins, est responsable de la réaction inflammatoire généralisée
et d’une glomérulonéphrite (le filtre rénal est
obstrué). Divers facteurs hormonaux (grossesse)
ou environnementaux (lumière solaire) peuvent
en outre provoquer des poussées subites de la
maladie.
Dans la mesure où les causes profondes de cette
maladie sont inconnues, il n’existe pas de vrai
traitement curatif ; l’utilisation de composés antiinflammatoires ou une corticothérapie permettent de stopper la progression des manifestations
cliniques. Dans les cas graves, l’application d’un
traitement immunosuppresseur peut être recommandée, afin de limiter la multiplication des lymphocytes.
général du noyau, on peut signaler l’existence de
maladies auto-immunes assez fréquentes, qui
concernent certains constituants biochimiques de
cet organite, contre lesquels l’organisme se met à
fabriquer des anticorps ; voir l’encart suivant.
3. LES CHROMOSOMES GÉANTS
ET LEUR ACTIVITÉ
La fonction des chromosomes métaphasiques
est essentiellement mécanique et liée au processus
de répartition égale du matériel génétique (voir
chapitre 12) ; elle est incompatible avec les étapes
initiales de l’expression du génome. Il existe deux
exceptions à cette règle, connues depuis fort longtemps à cause du caractère remarquable de la taille
et de la morphologie de ce que l’on nomme les
chromosomes géants ; il s’agit des chromosomes
polyténiques (ou polytènes), et des chromosomes
en écouvillon. La compréhension de l’architecture
moléculaire et du rôle physiologique original de
ces structures a constitué une étape importante
dans l’histoire de la connaissance des mécanismes
de l’expression du génome eucaryotique.
3.1. Chromosomes polyténiques
3.1.1. M ORPHOLOGIE ET ORGANISATION
Ces structures géantes, qui se présentent sous
l’aspect de filaments de 0,5 mm de long environ,
sur 10 µm de diamètre, sont paradoxalement rencontrées dans les noyaux interphasiques de certaines cellules d’Insectes ou de quelques Protistes
ciliés ; elles ont été découvertes par B ALBIANI, en
1881, chez la larve du chironome (ver de vase des
pêcheurs). Leur particularité remarquable est une
fine striation transversale, visible au microscope
214 B IOLOGIE CELLULAIRE
Le lupus érythémateux systémique
E NCARTB IOMÉDICAL
Cette maladie auto-immune chronique se traduit
par divers symptômes inflammatoires responsables d’affections cutanées (érythème facial, en
particulier), d’une insuffisance rénale grave et
parfois fatale, d’atteintes cardiovasculaires et respiratoires et d’une arthrite. Elle touche dix fois
plus fréquemment les femmes que les hommes,
et concerne une femme sur 1000 environ, d’âge
compris entre 20 et 60 ans. L’origine de cette
affection, dont l’évolution est souvent imprévisible, reste largement inconnue (bien que plusieurs facteurs de prédisposition génétique aient
été identifiés).
Elle est caractérisée par la production massive
d’auto-anticorps dirigés contre un ou plusieurs
constituants des noyaux cellulaires. On peut
citer, parmi les protéines antigéniques : les histones, des protéines chromosomiques non-histones, des protéines participant à la structure des
particules dites snRNP (complexes ribonucléoprotéiques qui participent aux processus d’excision/épissage des pré ARNm). Des anticorps anti
ADN, très caractéristiques de cette affection, ont
également été signalés. Le pronostic du lupus
est établi en particulier grâce à la détection, par
immunofluorescence indirecte, des auto-anticorps sériques antinucléaires visualisés sur des
cellules en culture.
Un dérèglement du contrôle de la prolifération et
de la différenciation des cellules immunitaires
(lymphocytes B et plasmocytes), qui sont hyperstimulées par des interleukines, conduit à la production de plusieurs grammes d’immunoglobulines par jour ! L’accumulation des
complexes immuns dans tout l’organisme, au
sein des tissus et des vaisseaux sanguins, est responsable de la réaction inflammatoire généralisée
et d’une glomérulonéphrite (le filtre rénal est
obstrué). Divers facteurs hormonaux (grossesse)
ou environnementaux (lumière solaire) peuvent
en outre provoquer des poussées subites de la
maladie.
Dans la mesure où les causes profondes de cette
maladie sont inconnues, il n’existe pas de vrai
traitement curatif ; l’utilisation de composés antiinflammatoires ou une corticothérapie permettent de stopper la progression des manifestations
cliniques. Dans les cas graves, l’application d’un
traitement immunosuppresseur peut être recommandée, afin de limiter la multiplication des lymphocytes.