2.2. La vie et ses contraintes
99
autosimilaires est maintenant bien établie chez les eucaryotes et il semble
même qu'une valeur universelle du coefficient de corrélation de 2/3
caractériserait cette structure.
L'ensemble des gènes constitue le génome d'un organisme. Il renfermerait chez l'homme 3 milliards de paires de bases réparties entre
25 000 et 30 000 gènes. C'est en fait une simple base de données, d'informations multiples, comme l'a souligné fort justement Denis Noble en 2007,
et non « pas un programme qui détermine la vie ». Ce qui détermine
la vie, c'est le génome dans un environnement cellulaire complexe qui fait
intervenir des interactions multiples avec des expressions très variables de
gènes dans le temps et dans l'espace, pour fabriquer les protéines nécessaires
et exercer des fonctions physiologiques comportant de nombreux systèmes
de régulation. Cet ensemble constitue un véritable système biologique.
>- Les mutations
Les mutations correspondent à des changements intervenant dans la
séquence génomique, à des erreurs au moment de la réplication lorsque
la cellule se divise. Il peut s'agir du remplacement d'une paire de base par
une autre, un T remplaçant un A, un G à la place d'un C, etc. Ce sont les
mutations ponctuelles. Il semblerait selon Masuda et al., 2005, que l'activité
des polymérases de l'ADN soit requis, chez les souris, pour produire des
mutations. La polymérase Tl (Pol TJ) est impliquée dans les mutations AIT
et la polymérase e (Pol 9) serait en cause dans l'introduction des mutations
C/G. Il peut y avoir une inactivation d'un gène sauvage, une mutation
directe. Il peut y avoir aussi un remplacement au niveau d'un codon
représentant un acide aminé le transformant en codon de terminaison
(mutation non-sens), la réactivation d'un gène silencieux (mutation réverse).
Parfois les mutations n'entraînent aucune modification de l'expression
du gène; ce sont les mutations silencieuses, ou neutres, souvent placées
au niveau intergénique. Il peut y avoir mutation par addition ou insertion
d'une base supplémentaire (insertion) ou par l'élimination d'une base de la
séquence considérée (délétion), ce qui a comme conséquence immédiate
de décaler le cadre de lecture vers l'avant ou vers l'arrière. Il en résulte
la formation de codons différents dont le résultat peut être une autre
protéine, ou une absence de protéine. Les mutations affectent aussi bien
les séquences codantes (exons) que les séquences intercalaires (introns)
situées entre les exons.
Les mutations engendrent les variations individuelles constituant la
variabilité, avec les innovations, mais aussi les anomalies tératologiques.
99
autosimilaires est maintenant bien établie chez les eucaryotes et il semble
même qu'une valeur universelle du coefficient de corrélation de 2/3
caractériserait cette structure.
L'ensemble des gènes constitue le génome d'un organisme. Il renfermerait chez l'homme 3 milliards de paires de bases réparties entre
25 000 et 30 000 gènes. C'est en fait une simple base de données, d'informations multiples, comme l'a souligné fort justement Denis Noble en 2007,
et non « pas un programme qui détermine la vie ». Ce qui détermine
la vie, c'est le génome dans un environnement cellulaire complexe qui fait
intervenir des interactions multiples avec des expressions très variables de
gènes dans le temps et dans l'espace, pour fabriquer les protéines nécessaires
et exercer des fonctions physiologiques comportant de nombreux systèmes
de régulation. Cet ensemble constitue un véritable système biologique.
>- Les mutations
Les mutations correspondent à des changements intervenant dans la
séquence génomique, à des erreurs au moment de la réplication lorsque
la cellule se divise. Il peut s'agir du remplacement d'une paire de base par
une autre, un T remplaçant un A, un G à la place d'un C, etc. Ce sont les
mutations ponctuelles. Il semblerait selon Masuda et al., 2005, que l'activité
des polymérases de l'ADN soit requis, chez les souris, pour produire des
mutations. La polymérase Tl (Pol TJ) est impliquée dans les mutations AIT
et la polymérase e (Pol 9) serait en cause dans l'introduction des mutations
C/G. Il peut y avoir une inactivation d'un gène sauvage, une mutation
directe. Il peut y avoir aussi un remplacement au niveau d'un codon
représentant un acide aminé le transformant en codon de terminaison
(mutation non-sens), la réactivation d'un gène silencieux (mutation réverse).
Parfois les mutations n'entraînent aucune modification de l'expression
du gène; ce sont les mutations silencieuses, ou neutres, souvent placées
au niveau intergénique. Il peut y avoir mutation par addition ou insertion
d'une base supplémentaire (insertion) ou par l'élimination d'une base de la
séquence considérée (délétion), ce qui a comme conséquence immédiate
de décaler le cadre de lecture vers l'avant ou vers l'arrière. Il en résulte
la formation de codons différents dont le résultat peut être une autre
protéine, ou une absence de protéine. Les mutations affectent aussi bien
les séquences codantes (exons) que les séquences intercalaires (introns)
situées entre les exons.
Les mutations engendrent les variations individuelles constituant la
variabilité, avec les innovations, mais aussi les anomalies tératologiques.