82 Les biomarqueurs moléculaires en oncologie
le cancer du poumon et le cancer colorectal (tableau I). Il est ainsi nécessaire de
fournir un accès aux tests compagnons à un nombre élevé de patients, tout en
respectant des conditions de qualité optimales et des délais de rendu des résultats compatibles avec la prise en charge des patients. Chaque biomarqueur peut
être déterminé par plusieurs techniques et des trousses diagnostiques marquées
CE sont désormais disponibles. Néanmoins, il n’existe pas de consensus sur les
techniques à utiliser, ce qui conduit à un manque de standardisation. De plus,
la signification clinique de certaines altérations moléculaires rares reste encore
incertaine et nécessite la poursuite d’études cliniques complémentaires [5, 6].
Ces tests requièrent par ailleurs l’expertise conjointe des pathologistes et des
biologistes moléculaires pour les tumeurs solides. Enfin, la liste des biomarqueurs entrant en pratique clinique est amenée à croître régulièrement de par
le nombre croissant de thérapies ciblées en cours de développement dans des
populations de patients définies en fonction des caractéristiques moléculaires
de leur tumeur. Ainsi, cette activité sanitaire se situe en interface permanente
avec la recherche translationnelle et nécessite une coordination étroite entre
biologistes moléculaires, pathologistes et cliniciens. La mise en œuvre des tests
moléculaires requiert de ce fait une expertise et une organisation spécifiques.
Tableau I – Thérapies ciblées disposant d’une AMM et marqueurs moléculaires associés
Pathologie
Biomarqueur
Molécule
prescrite
Date de
l’AMM
Leucémie myéloïde
chronique (LMC) /
Leucémie aiguë
lymphoblastique (LAL)
Translocation de BCR-ABL
Imatinib
Dasatinib
Nilotinib
Bosutinib
Ponatinib
2001
2006
2007
2013
2013
GIST
Mutations de KIT
Imatinib
2002
Mutations de PDGFRA
Cancer du sein
Amplification de HER2
Trastuzumab
Lapatinib
2000
2010
Cancer gastrique
Amplification de HER2
Trastuzumab
2009
Cancer colorectal
métastatique
Mutations de KRAS
Panitumumab
Cétuximab
2007
2008
Cancer du poumon
Mutations d’EGFR
Géfitinib
Erlotinib
Afatinib
2009
2011
2013
Cancer du poumon
Translocation d’ALK ’
Crizotinib
2012
Mélanome
Mutations V600 de BRAF
Vémurafénib
Dabrafenib
2012
2013
le cancer du poumon et le cancer colorectal (tableau I). Il est ainsi nécessaire de
fournir un accès aux tests compagnons à un nombre élevé de patients, tout en
respectant des conditions de qualité optimales et des délais de rendu des résultats compatibles avec la prise en charge des patients. Chaque biomarqueur peut
être déterminé par plusieurs techniques et des trousses diagnostiques marquées
CE sont désormais disponibles. Néanmoins, il n’existe pas de consensus sur les
techniques à utiliser, ce qui conduit à un manque de standardisation. De plus,
la signification clinique de certaines altérations moléculaires rares reste encore
incertaine et nécessite la poursuite d’études cliniques complémentaires [5, 6].
Ces tests requièrent par ailleurs l’expertise conjointe des pathologistes et des
biologistes moléculaires pour les tumeurs solides. Enfin, la liste des biomarqueurs entrant en pratique clinique est amenée à croître régulièrement de par
le nombre croissant de thérapies ciblées en cours de développement dans des
populations de patients définies en fonction des caractéristiques moléculaires
de leur tumeur. Ainsi, cette activité sanitaire se situe en interface permanente
avec la recherche translationnelle et nécessite une coordination étroite entre
biologistes moléculaires, pathologistes et cliniciens. La mise en œuvre des tests
moléculaires requiert de ce fait une expertise et une organisation spécifiques.
Tableau I – Thérapies ciblées disposant d’une AMM et marqueurs moléculaires associés
Pathologie
Biomarqueur
Molécule
prescrite
Date de
l’AMM
Leucémie myéloïde
chronique (LMC) /
Leucémie aiguë
lymphoblastique (LAL)
Translocation de BCR-ABL
Imatinib
Dasatinib
Nilotinib
Bosutinib
Ponatinib
2001
2006
2007
2013
2013
GIST
Mutations de KIT
Imatinib
2002
Mutations de PDGFRA
Cancer du sein
Amplification de HER2
Trastuzumab
Lapatinib
2000
2010
Cancer gastrique
Amplification de HER2
Trastuzumab
2009
Cancer colorectal
métastatique
Mutations de KRAS
Panitumumab
Cétuximab
2007
2008
Cancer du poumon
Mutations d’EGFR
Géfitinib
Erlotinib
Afatinib
2009
2011
2013
Cancer du poumon
Translocation d’ALK ’
Crizotinib
2012
Mélanome
Mutations V600 de BRAF
Vémurafénib
Dabrafenib
2012
2013