La mise en évidence d’altérations moléculaires dans les cellules cancéreuses
a permis, en décrivant mieux la maladie, d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques, puis de développer des thérapies ciblées contre celles-ci. L’exemple
princeps est l’imatinib, utilisé pour le traitement des patients atteints de leucémie
myéloïde chronique ou de leucémie aiguë lymphoblastique et dont les cellules
tumorales sont porteuses d’une translocation de BCR-ABL. Ce traitement a révolutionné le traitement de la leucémie myéloïde chronique : 88 % des patients
sont désormais en vie six ans après le diagnostic, contre 20 % avant l’arrivée de
cette molécule [11]. Autre exemple : dans le traitement adjuvant du cancer du
sein avec amplification de HER2, la prescription du trastuzumab réduit de 50 %
le risque de récidive [2]. Par ailleurs, la mise en évidence d’autres altérations
moléculaires permet d’expliquer la résistance de certains patients à des thérapies
ciblées. Ainsi, les mutations de KRAS permettent de prédire la non-réponse au
cétuximab et au panitumumab dans le cancer colorectal [3, 4]. La caractérisation
moléculaire de la tumeur devient ainsi un critère déterminant dans le choix de la
stratégie thérapeutique, qui ne repose plus seulement sur le type histologique et
le stade de la maladie. Elle devient par ailleurs obligatoire dès lors que des molécules reçoivent une AMM restreinte à un sous-groupe de patients présentant une
altération moléculaire spécifique dans leur tumeur. La mise à disposition de tests
moléculaires à l’échelle nationale devient de ce fait un besoin de santé publique.
Défis à relever pour une implémentation nationale
des tests moléculaires
La réalisation des tests moléculaires à l’échelle d’un pays nécessite de relever
plusieurs défis. Les thérapies ciblées sont aujourd’hui utilisées dans plusieurs
types de cancers, dont certains très fréquents, parmi lesquels le cancer du sein,
F. Nowak (
) Institut national du cancer, 52, avenue André-Morizet, 92100 Boulogne-Billancourt –
E-mail : fnowak@institutcancer.fr
Sous la direction de Jean-Louis Merlin, Les biomarqueurs moléculaires en oncologie
ISBN : 978-2-8178-0444-6, © Springer-Verlag Paris, 2014
Plateformes de génétique moléculaire
des cancers
F. Nowak
6
a permis, en décrivant mieux la maladie, d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques, puis de développer des thérapies ciblées contre celles-ci. L’exemple
princeps est l’imatinib, utilisé pour le traitement des patients atteints de leucémie
myéloïde chronique ou de leucémie aiguë lymphoblastique et dont les cellules
tumorales sont porteuses d’une translocation de BCR-ABL. Ce traitement a révolutionné le traitement de la leucémie myéloïde chronique : 88 % des patients
sont désormais en vie six ans après le diagnostic, contre 20 % avant l’arrivée de
cette molécule [11]. Autre exemple : dans le traitement adjuvant du cancer du
sein avec amplification de HER2, la prescription du trastuzumab réduit de 50 %
le risque de récidive [2]. Par ailleurs, la mise en évidence d’autres altérations
moléculaires permet d’expliquer la résistance de certains patients à des thérapies
ciblées. Ainsi, les mutations de KRAS permettent de prédire la non-réponse au
cétuximab et au panitumumab dans le cancer colorectal [3, 4]. La caractérisation
moléculaire de la tumeur devient ainsi un critère déterminant dans le choix de la
stratégie thérapeutique, qui ne repose plus seulement sur le type histologique et
le stade de la maladie. Elle devient par ailleurs obligatoire dès lors que des molécules reçoivent une AMM restreinte à un sous-groupe de patients présentant une
altération moléculaire spécifique dans leur tumeur. La mise à disposition de tests
moléculaires à l’échelle nationale devient de ce fait un besoin de santé publique.
Défis à relever pour une implémentation nationale
des tests moléculaires
La réalisation des tests moléculaires à l’échelle d’un pays nécessite de relever
plusieurs défis. Les thérapies ciblées sont aujourd’hui utilisées dans plusieurs
types de cancers, dont certains très fréquents, parmi lesquels le cancer du sein,
F. Nowak (
) Institut national du cancer, 52, avenue André-Morizet, 92100 Boulogne-Billancourt –
E-mail : fnowak@institutcancer.fr
Sous la direction de Jean-Louis Merlin, Les biomarqueurs moléculaires en oncologie
ISBN : 978-2-8178-0444-6, © Springer-Verlag Paris, 2014
Plateformes de génétique moléculaire
des cancers
F. Nowak
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