Introduction
Définition et classification
Les hémopathies malignes sont des pathologies tumorales issues de la
transformation maligne d’une cellule hématopoïétique médullaire (immature) ou périphérique (mature). L’émergence d’un clone tumoral est la conséquence d’anomalie(s) génétique(s) somatiques acquises qui modifie(nt) au
moins l’une des fonctions cellulaires suivantes : prolifération, apoptose, différenciation, adhésion et homing. L’ensemble des mécanismes responsables
de la transformation d’une cellule normale en cellule leucémique définit la
leucémogénèse.
La classification des hémopathies a été révisée en 2008 par l’OMS (Organisation Mondiale de la Santé) [1]. Elle répertorie les hémopathies en fonction
de leur lignée (Lymphoïde ou Myéloïde) et de la nature « immature » ou
« mature » du clone tumoral. Parmi celles-ci, ce chapitre décrit les Syndromes
Prolifératifs chroniques Myéloïdes (SMP) ou Lymphoïdes (SLP), les Leucémies
Aiguës Lymphoïdes (LAL) ou Myéloïdes (LAM) et les Syndromes Myélodysplasiques (SMD). Cette nouvelle classification avait à l’époque mis en exergue
certaines anomalies génétiques récurrentes intégrées aux critères diagnostiques
ou pronostiques précédemment admis en 2001. La prochaine révision de
cette classification devra prendre en compte les données moléculaires obtenues récemment suite à l’incroyable développement des techniques de biologie
moléculaire et notamment du séquençage nouvelle génération (NGS).
P. Cornillet-Lefebvre 1 (
) A. Quinquenel 2 , B. Gaillard 1
1. Laboratoire d’hématologie – 2. Service d’hématologie – CHU de Reims, rue Général Koënig – 51092
Reims cedex – E-mail : plefebvre@chu-reims.fr
Sous la direction de Jean-Louis Merlin, Les biomarqueurs moléculaires en oncologie
ISBN : 978-2-8178-0444-6, © Springer-Verlag Paris, 2014
Diagnostic moléculaire des hémopathies malignes
P. Cornillet-Lefebvre, A. Quinquenel, B. Gaillard
5