En oncologie, la recherche de mutations somatiques à visée théranostique
est devenue la règle pour la prescription de certaines thérapies ciblées. Dans le
cas du cancer colorectal, la recherche des mutations des gènes RAS est devenue
S
essentielle pour la décision thérapeutique, le statut RAS sauvage étant nécessaire pour assurer l’efficacité des anti-EGFR (cetuximab et panitumumab)
[1, 2]. De même, le géfitinib ne peut être prescrit qu’aux patients présentant
une mutation activatrice de l’EGFR dans les cancers bronchiques non à petites
cellules [3]. La mise en évidence de nouveaux biomarqueurs joue un rôle
important dans l’évaluation de la réponse aux traitements expliquant la place
de plus en plus importante qu’occupe la biologie moléculaire en oncologie.
La caractérisation moléculaire des tumeurs permet de prédire l’efficacité des
thérapies ciblées. D’où la nécessité de développer des techniques de détection
de plus en plus sensibles, rapides et performantes, l’objectif actuel étant de
fournir une thérapeutique la plus personnalisée possible, adaptée à chaque type
de tumeur et à chaque patient.
Actuellement, toute recherche de mutation somatique nécessite au préalable
la réalisation d’une biopsie ou d’une exérèse chirurgicale d’une métastase ou
de la tumeur primitive. Le matériel prélevé est ensuite fixé, conformément
aux recommandations de l’INCa [4] dans du formol tamponné ou plus rarement dans d’autres fixateurs comme l’AFA (acide acétique, formol et alcool)
puis inclus en paraffine. Outres les problèmes liés au pré-analytique (temps
d’ischémie chaude et froide, fixation des tissus…) [5], la réalisation de biopsie
présente parfois certains inconvénients, notamment les contraintes liées à l’accessibilité du site à biopsier mais surtout relatives à l’invasivité et à la douleur
que peut provoquer ce geste médical. De plus, il est considéré comme non
éthique et, pour le moment, non scientifiquement fondé de pratiquer une
seconde biopsie chez un patient pour lequel un premier résultat contributif
M. Lion, A. Harlé, J.-L. Merlin (
) Institut de cancérologie de Lorraine, service de biopathologie, 6,
avenue de Bourgogne, 54519 Vandœuvre-lès-Nancy – E-mail : m.lion@nancy.unicancer.fr
Sous la direction de Jean-Louis Merlin, Les biomarqueurs moléculaires en oncologie
ISBN : 978-2-8178-0444-6, © Springer-Verlag Paris, 2014
ADN tumoral circulant
M. Lion, A. Harlé, J.-L. Merlin
11
est devenue la règle pour la prescription de certaines thérapies ciblées. Dans le
cas du cancer colorectal, la recherche des mutations des gènes RAS est devenue
S
essentielle pour la décision thérapeutique, le statut RAS sauvage étant nécessaire pour assurer l’efficacité des anti-EGFR (cetuximab et panitumumab)
[1, 2]. De même, le géfitinib ne peut être prescrit qu’aux patients présentant
une mutation activatrice de l’EGFR dans les cancers bronchiques non à petites
cellules [3]. La mise en évidence de nouveaux biomarqueurs joue un rôle
important dans l’évaluation de la réponse aux traitements expliquant la place
de plus en plus importante qu’occupe la biologie moléculaire en oncologie.
La caractérisation moléculaire des tumeurs permet de prédire l’efficacité des
thérapies ciblées. D’où la nécessité de développer des techniques de détection
de plus en plus sensibles, rapides et performantes, l’objectif actuel étant de
fournir une thérapeutique la plus personnalisée possible, adaptée à chaque type
de tumeur et à chaque patient.
Actuellement, toute recherche de mutation somatique nécessite au préalable
la réalisation d’une biopsie ou d’une exérèse chirurgicale d’une métastase ou
de la tumeur primitive. Le matériel prélevé est ensuite fixé, conformément
aux recommandations de l’INCa [4] dans du formol tamponné ou plus rarement dans d’autres fixateurs comme l’AFA (acide acétique, formol et alcool)
puis inclus en paraffine. Outres les problèmes liés au pré-analytique (temps
d’ischémie chaude et froide, fixation des tissus…) [5], la réalisation de biopsie
présente parfois certains inconvénients, notamment les contraintes liées à l’accessibilité du site à biopsier mais surtout relatives à l’invasivité et à la douleur
que peut provoquer ce geste médical. De plus, il est considéré comme non
éthique et, pour le moment, non scientifiquement fondé de pratiquer une
seconde biopsie chez un patient pour lequel un premier résultat contributif
M. Lion, A. Harlé, J.-L. Merlin (
) Institut de cancérologie de Lorraine, service de biopathologie, 6,
avenue de Bourgogne, 54519 Vandœuvre-lès-Nancy – E-mail : m.lion@nancy.unicancer.fr
Sous la direction de Jean-Louis Merlin, Les biomarqueurs moléculaires en oncologie
ISBN : 978-2-8178-0444-6, © Springer-Verlag Paris, 2014
ADN tumoral circulant
M. Lion, A. Harlé, J.-L. Merlin
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