84 Les biomarqueurs moléculaires en oncologie
Tableau II – Catalogue des tests moléculaires effectués en 2012 au sein des plateformes de
génétique moléculaire
Marqueurs prédictifs déterminant l’accès à une thérapie ciblée
Translocation de
BCR-ABL au diagnostic
Leucémie myéloïde
chronique (LMC)/Leucémie
aiguë lymphoblastique (LAL)
Prescription d’imatinib, de
dasatinib, de nilotinib, de bosutinib
et de ponatinib
Mutation d’ABL ’
LMC/LAL
Résistance à l’imatinib/prescription
d’un traitement de seconde ligne
Amplification de HER2
Cancer du sein
Prescription de trastuzumab et de
lapatinib
Amplification de HER2
Cancer gastrique
Prescription de trastuzumab
Mutations de KRAS
Cancer colorectal
Prescription du panitumumab et
du cétuximab
Mutation de KIT et de
PDGFRA
GIST
Prescription d’imatinib
Mutations d’EGFR
Cancer du poumon
Prescription du géfitinib,
d’erlotinib et d’afatinib
Translocation d’ALK ’
Cancer du poumon
Prescription de crizotinib
Mutations de BRAFV600 Mélanome
Prescription de vémurafénib et de
dabrafenib
Marqueurs diagnostiques
Mutation JAK2 V617F
Suspicion de syndrome
myéloprolifératif
Diagnostic différentiel
Instabilité des
microsatellites
Cancer du spectre HNPCC
Suspicion de forme héréditaire de
cancer
Anomalies chromosomiques spécifiques
Sarcomes
Aide au diagnostic/classification en
sous-types
Anomalies chromosomiques spécifiques
Lymphomes non
hodgkiniens
Aide au diagnostic/classification en
sous-types
Anomalies
chromosomiques
spécifiques
Hémopathies
Aide au diagnostic/classification en
sous-types
Codélétion 1p/19q
Gliomes
Aide au diagnostic/classification en
sous-types
Clonalité B/T
Lymphomes non
hodgkiniens
Diagnostic lymphome/
lymphoprolifération réactionnelle
Marqueurs pronostiques participant à l’orientation du traitement du patient
Mutations de FLT3,
NPM et
M CEBPA
LAM
Contribution à l’orientation du
traitement
Amplification de MYCN Neuroblastome
Contribution à l’orientation du
traitement
Anomalies
chromosomiques
spécifiques
Hémopathies
Contribution à l’orientation du
traitement
Marqueurs de suivi
Quantification de
BCR-ABL
LMC/LAL
Suivi de la maladie résiduelle
Tableau II – Catalogue des tests moléculaires effectués en 2012 au sein des plateformes de
génétique moléculaire
Marqueurs prédictifs déterminant l’accès à une thérapie ciblée
Translocation de
BCR-ABL au diagnostic
Leucémie myéloïde
chronique (LMC)/Leucémie
aiguë lymphoblastique (LAL)
Prescription d’imatinib, de
dasatinib, de nilotinib, de bosutinib
et de ponatinib
Mutation d’ABL ’
LMC/LAL
Résistance à l’imatinib/prescription
d’un traitement de seconde ligne
Amplification de HER2
Cancer du sein
Prescription de trastuzumab et de
lapatinib
Amplification de HER2
Cancer gastrique
Prescription de trastuzumab
Mutations de KRAS
Cancer colorectal
Prescription du panitumumab et
du cétuximab
Mutation de KIT et de
PDGFRA
GIST
Prescription d’imatinib
Mutations d’EGFR
Cancer du poumon
Prescription du géfitinib,
d’erlotinib et d’afatinib
Translocation d’ALK ’
Cancer du poumon
Prescription de crizotinib
Mutations de BRAFV600 Mélanome
Prescription de vémurafénib et de
dabrafenib
Marqueurs diagnostiques
Mutation JAK2 V617F
Suspicion de syndrome
myéloprolifératif
Diagnostic différentiel
Instabilité des
microsatellites
Cancer du spectre HNPCC
Suspicion de forme héréditaire de
cancer
Anomalies chromosomiques spécifiques
Sarcomes
Aide au diagnostic/classification en
sous-types
Anomalies chromosomiques spécifiques
Lymphomes non
hodgkiniens
Aide au diagnostic/classification en
sous-types
Anomalies
chromosomiques
spécifiques
Hémopathies
Aide au diagnostic/classification en
sous-types
Codélétion 1p/19q
Gliomes
Aide au diagnostic/classification en
sous-types
Clonalité B/T
Lymphomes non
hodgkiniens
Diagnostic lymphome/
lymphoprolifération réactionnelle
Marqueurs pronostiques participant à l’orientation du traitement du patient
Mutations de FLT3,
NPM et
M CEBPA
LAM
Contribution à l’orientation du
traitement
Amplification de MYCN Neuroblastome
Contribution à l’orientation du
traitement
Anomalies
chromosomiques
spécifiques
Hémopathies
Contribution à l’orientation du
traitement
Marqueurs de suivi
Quantification de
BCR-ABL
LMC/LAL
Suivi de la maladie résiduelle