Introduction
Ces dernières années ont vu un changement radical dans le diagnostic et le
traitement d’un nombre important de tumeurs solides. Ces améliorations dans
la prise en charge des patients atteints de cancer sont dues en grande partie aux
progrès de la biologie moléculaire et de la génétique qui ont permis des avancés
dans plusieurs domaines.
L’un d’eux a été l’affinement de la classification des tumeurs, en mettant en
évidence que l’apparente homogénéité anatomopathologique des différents
types histologiques tumoraux cachait en réalité une forte hétérogénéité moléculaire. De nouvelles signatures moléculaires ont ainsi été publiées et certaines
se sont focalisées sur le pronostic des patients. Ces biomarqueurs pronostiques
sont venus ou viendront bientôt compléter les classifications histopronostiques
déjà existantes et les nomenclatures utilisées en pratique oncologique courante.
De même, la caractérisation des principales voies de signalisation impliquées
dans la carcinogenèse et des altérations génétiques les plus fréquentes (mutations germinales et somatiques, réarrangements de type copy number variants,
amplifications, translocations, modifications de l’expression génique) au sein
des cellules tumorales ont permis de développer de nouvelles approches thérapeutiques avec la mise au point de molécules dirigées contre des cibles moléculaires particulières. Ces thérapies ciblées ont pour but d’interférer de façon
spécifique avec une voie de signalisation intracellulaire anormalement activée
ou un processus biologique favorisant la croissance et la dissémination tumorale, afin de les bloquer. Elles ont élargi l’arsenal des chimiothérapies disponibles et ont donné de nouveaux espoirs dans le traitement de tumeurs jugées
jusqu’à présent de très mauvais pronostic.
G. Manceau, P. Laurent-Puig (
) Unité de biochimie générale, Hôpital européen Georges Pompidou,
20, rue Leblanc – 75908 Paris Cedex – E-mail : pierre.laurent-puig@parisdescartes.fr
Sous la direction de Jean-Louis Merlin, Les biomarqueurs moléculaires en oncologie
ISBN : 978-2-8178-0444-6, © Springer-Verlag Paris, 2014
Diagnostic moléculaire des tumeurs solides
G. Manceau, P. Laurent-Puig
4
Ces dernières années ont vu un changement radical dans le diagnostic et le
traitement d’un nombre important de tumeurs solides. Ces améliorations dans
la prise en charge des patients atteints de cancer sont dues en grande partie aux
progrès de la biologie moléculaire et de la génétique qui ont permis des avancés
dans plusieurs domaines.
L’un d’eux a été l’affinement de la classification des tumeurs, en mettant en
évidence que l’apparente homogénéité anatomopathologique des différents
types histologiques tumoraux cachait en réalité une forte hétérogénéité moléculaire. De nouvelles signatures moléculaires ont ainsi été publiées et certaines
se sont focalisées sur le pronostic des patients. Ces biomarqueurs pronostiques
sont venus ou viendront bientôt compléter les classifications histopronostiques
déjà existantes et les nomenclatures utilisées en pratique oncologique courante.
De même, la caractérisation des principales voies de signalisation impliquées
dans la carcinogenèse et des altérations génétiques les plus fréquentes (mutations germinales et somatiques, réarrangements de type copy number variants,
amplifications, translocations, modifications de l’expression génique) au sein
des cellules tumorales ont permis de développer de nouvelles approches thérapeutiques avec la mise au point de molécules dirigées contre des cibles moléculaires particulières. Ces thérapies ciblées ont pour but d’interférer de façon
spécifique avec une voie de signalisation intracellulaire anormalement activée
ou un processus biologique favorisant la croissance et la dissémination tumorale, afin de les bloquer. Elles ont élargi l’arsenal des chimiothérapies disponibles et ont donné de nouveaux espoirs dans le traitement de tumeurs jugées
jusqu’à présent de très mauvais pronostic.
G. Manceau, P. Laurent-Puig (
) Unité de biochimie générale, Hôpital européen Georges Pompidou,
20, rue Leblanc – 75908 Paris Cedex – E-mail : pierre.laurent-puig@parisdescartes.fr
Sous la direction de Jean-Louis Merlin, Les biomarqueurs moléculaires en oncologie
ISBN : 978-2-8178-0444-6, © Springer-Verlag Paris, 2014
Diagnostic moléculaire des tumeurs solides
G. Manceau, P. Laurent-Puig
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