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Informatique médicale, e-Santé
écrits par des experts, et un répertoire de services. La définition d’une maladie
rare est, en Europe, une maladie ayant une prévalence inférieure à 1 pour 2 000
dans la population européenne. Ce seuil n’est pas exactement le même dans
d’autres pays. Par ailleurs, une maladie peut ne pas avoir la même prévalence
d’un pays à l’autre ou d’un continent à l’autre. Ainsi, une maladie dite rare en
France peut ne pas l’être au Japon et inversement. Prés de 6 000 maladies rares
sont répertoriées sur Orphanet répondant aux critères européens.
La recherche d’une maladie de la base de données s’effectue soit à partir d’une
liste alphabétique, soit en indiquant son nom exact ou seulement une partie
du nom dans le champ de recherche. Orphanet est la seule base de données
européenne à fournir une information aussi complète sur une maladie rare : la
plupart des maladies sont reliées à un article de synthèse ou un texte abrégé ;
avec, en plus, la liste des consultations spécialisées, laboratoires de diagnostic,
programmes de recherche, registres épidémiologiques, essais cliniques, réseaux
de professionnels et associations de patients, identifiés pour cette maladie.
Les articles de synthèse de l’encyclopédie sont écrits par des experts, selon
un format normalisé pour en faciliter la lecture, et comprennent les parties
suivantes : résumé, mots-clés, nom de la maladie avec ses synonymes, diagnostic
différentiel, prévalence, description clinique, aspects génétiques, diagnostic
prénatal, prise en charge et références bibliographiques.
Écrits en anglais, ils suivent un processus rigoureux de relecture, sous le contrôle
d’un comité éditorial européen. Tous les résumés sont traduits en français, et
la plupart d’entre eux sont disponibles dans d’autres langues de la base de
données. La plupart des maladies sont aussi reliées à une sélection de sites web
pertinents.
L’information sur les services est actuellement collectée dans 20 pays européens,
sous la responsabilité de comités scientifiques nationaux, selon des critères de
sélection communs.
Toute l’information du site est validée par les comités scientifiques de chaque
pays, avec une mise à jour annuelle complète. La base de données est également
soumise, en permanence, à des procédures de contrôle de qualité. Orphanet est
en accès libre et gratuit pour tous les publics, et la même information est disponible pour les patients et les professionnels de santé. Les sources de financement
sont multiples, avec, notamment, l’Inserm, le ministère de la Santé, en France,
ainsi que la Commission Européenne.
Depuis 2010, Orphanet est engagé dans un processus de refonte de son référentiel des maladies rares pour améliorer les processus (workflows) de mise à jour
des bases de connaissances, en particulier des classifications. Ainsi, le thésaurus
d’Orphanet est en cours de transformation en ontologie (voir Chapitre 2) et
les classifications utiles pour référencer les connaissances médicales, comme
la classification des maladies génétiques, sont générées à partir de l’ontologie
qui devient la référence de base du système. La mise à jour des connaissances
associées aux maladies se fait dans la seule ontologie et sont automatiquement
répercutées dans les classifications. En termes d’exposition des classifications, la
mise à disposition de l’ontologie sur des serveurs et des classifications permettra
Informatique médicale, e-Santé
écrits par des experts, et un répertoire de services. La définition d’une maladie
rare est, en Europe, une maladie ayant une prévalence inférieure à 1 pour 2 000
dans la population européenne. Ce seuil n’est pas exactement le même dans
d’autres pays. Par ailleurs, une maladie peut ne pas avoir la même prévalence
d’un pays à l’autre ou d’un continent à l’autre. Ainsi, une maladie dite rare en
France peut ne pas l’être au Japon et inversement. Prés de 6 000 maladies rares
sont répertoriées sur Orphanet répondant aux critères européens.
La recherche d’une maladie de la base de données s’effectue soit à partir d’une
liste alphabétique, soit en indiquant son nom exact ou seulement une partie
du nom dans le champ de recherche. Orphanet est la seule base de données
européenne à fournir une information aussi complète sur une maladie rare : la
plupart des maladies sont reliées à un article de synthèse ou un texte abrégé ;
avec, en plus, la liste des consultations spécialisées, laboratoires de diagnostic,
programmes de recherche, registres épidémiologiques, essais cliniques, réseaux
de professionnels et associations de patients, identifiés pour cette maladie.
Les articles de synthèse de l’encyclopédie sont écrits par des experts, selon
un format normalisé pour en faciliter la lecture, et comprennent les parties
suivantes : résumé, mots-clés, nom de la maladie avec ses synonymes, diagnostic
différentiel, prévalence, description clinique, aspects génétiques, diagnostic
prénatal, prise en charge et références bibliographiques.
Écrits en anglais, ils suivent un processus rigoureux de relecture, sous le contrôle
d’un comité éditorial européen. Tous les résumés sont traduits en français, et
la plupart d’entre eux sont disponibles dans d’autres langues de la base de
données. La plupart des maladies sont aussi reliées à une sélection de sites web
pertinents.
L’information sur les services est actuellement collectée dans 20 pays européens,
sous la responsabilité de comités scientifiques nationaux, selon des critères de
sélection communs.
Toute l’information du site est validée par les comités scientifiques de chaque
pays, avec une mise à jour annuelle complète. La base de données est également
soumise, en permanence, à des procédures de contrôle de qualité. Orphanet est
en accès libre et gratuit pour tous les publics, et la même information est disponible pour les patients et les professionnels de santé. Les sources de financement
sont multiples, avec, notamment, l’Inserm, le ministère de la Santé, en France,
ainsi que la Commission Européenne.
Depuis 2010, Orphanet est engagé dans un processus de refonte de son référentiel des maladies rares pour améliorer les processus (workflows) de mise à jour
des bases de connaissances, en particulier des classifications. Ainsi, le thésaurus
d’Orphanet est en cours de transformation en ontologie (voir Chapitre 2) et
les classifications utiles pour référencer les connaissances médicales, comme
la classification des maladies génétiques, sont générées à partir de l’ontologie
qui devient la référence de base du système. La mise à jour des connaissances
associées aux maladies se fait dans la seule ontologie et sont automatiquement
répercutées dans les classifications. En termes d’exposition des classifications, la
mise à disposition de l’ontologie sur des serveurs et des classifications permettra