"O
0
c
::J
0
...-!
0
N
@
58
Diagnostic
et définition
Incidence
Description clinique
Traitement
Étiologie
Maladie chromosom ique dont les personnes atteintes sont
monosomiques X et presque toujou rs stériles.
Le phénotype est presque toujours féminin (il y a des cas
exceptionnels d'individus masculins dont t outes les cellules
ne sont pas touchées : ce sont des cas de« syndrome de
Turner en mosaïque » ).
Le diagnostic est généralement fait in utero sur un caryo -
type fait en ra ison de l'âge avancé de la mère ou d'anomalies à l'échograph ie i dans l'enfance devant une petite tai lle
ou à la puberté devant une absence de développement des
seins ou une aménorrhée (a bsence de règles).
La maladie concerne une naissance féminine sur 2 500 . Le
syndrome de Turner est donc une maladie rare.
Le syndrome se ca ract érise pa r une petite tail le et par
d'aut res signes présents de manière différente chez les
patientes : présence d' un grand nombre de n02vi (grains de
beauté), œdème des mains et des pieds à la naissance, etc.
La petite ta ille se soigne par un tra itement d'hormone de
croissa nce j usqu'à ce que la taille maximale soit atteinte. Un
traitement par hormones sexuelles de synthèse est ensuite
proposé.
Le syndrome de Turner (XO) est caract érisé par: le phénotype fémi nin (l'aspect extérieur est ce lui d'une fille), puisqu'il
n'y a pas de chromosome Yi un syndrome d'infantil isme :
petite ta ille et impubérisme ou dysgénésie gonadique (anomalie du développement des gonades), visage t riangulaire,
oreilles basses, mâchoire en arrière, cheveux bas implantés,
cou court, tho rax large et une absence d'ovaire puisqu'il n'y
a pas de deuxième chromosome X.
0
c
::J
0
...-!
0
N
@
58
Diagnostic
et définition
Incidence
Description clinique
Traitement
Étiologie
Maladie chromosom ique dont les personnes atteintes sont
monosomiques X et presque toujou rs stériles.
Le phénotype est presque toujours féminin (il y a des cas
exceptionnels d'individus masculins dont t outes les cellules
ne sont pas touchées : ce sont des cas de« syndrome de
Turner en mosaïque » ).
Le diagnostic est généralement fait in utero sur un caryo -
type fait en ra ison de l'âge avancé de la mère ou d'anomalies à l'échograph ie i dans l'enfance devant une petite tai lle
ou à la puberté devant une absence de développement des
seins ou une aménorrhée (a bsence de règles).
La maladie concerne une naissance féminine sur 2 500 . Le
syndrome de Turner est donc une maladie rare.
Le syndrome se ca ract érise pa r une petite tail le et par
d'aut res signes présents de manière différente chez les
patientes : présence d' un grand nombre de n02vi (grains de
beauté), œdème des mains et des pieds à la naissance, etc.
La petite ta ille se soigne par un tra itement d'hormone de
croissa nce j usqu'à ce que la taille maximale soit atteinte. Un
traitement par hormones sexuelles de synthèse est ensuite
proposé.
Le syndrome de Turner (XO) est caract érisé par: le phénotype fémi nin (l'aspect extérieur est ce lui d'une fille), puisqu'il
n'y a pas de chromosome Yi un syndrome d'infantil isme :
petite ta ille et impubérisme ou dysgénésie gonadique (anomalie du développement des gonades), visage t riangulaire,
oreilles basses, mâchoire en arrière, cheveux bas implantés,
cou court, tho rax large et une absence d'ovaire puisqu'il n'y
a pas de deuxième chromosome X.