Diagnostic
Les individus victimes du syndrome de Klinefelter sont de
et définition
caryotype mâle XXY : polygonosomie de caryotype 47, XXY.
Incidence
Le seul signe caractérisant toujours la maladie est l'azoospermie liée à la sclérose des tubes séminifères et responsable de la stérilité.
Le syndrome de Klinefelter est une des anomalies liées aux
chromosomes sexuels la plus fréquente avec une prévalence
de 1/600 à 1/700 nouveau-nés de sexe masculin.
Description clinique Les phénotypes sont variés. Le phénotype est habituellement normal à la naissance et le reste jusqu'à la puberté. À
la puberté qui se fait à un âge normal, les testicules restent
petits et mous et les caractères sexuels secondaires (en
particulier la pilosité) peuvent être peu développés. Le pénis
est le plus souvent de taille habituelle. Certains sujets sont
longilignes avec une ta ille supérieure à celle des membres
de la fratrie . La stérilité est toujours observée par dégénérescence des tubes séminifères et azoospermie.
Traitement
Une complémentation en testostérone est maintenant
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recommandée dès le début de la puberté. Elle améliore
le développement pubertaire et en augmentant la masse
musculaire et l'énerg ie peut améliorer la sensation générale
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de bien-être. Les techniques d'injection intracytoplasmique
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de spermatozoïdes (ICSI) rendent possibles des grossesses
pour les couples dont le conjoint est porteur d'un caryotype
de formule 47, XXY.
Étiologie
Le syndrome de Klinefelter est lié à une non-disjonction des
chromosomes sexuels durant la méiose maternelle (53 %
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est un facteur de risque .
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