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La trisomie 21 peut aussi s'observer suite à une translocation d'un fragment de chromosome 21 sur le chromosome 14. On parle alors de trisomie 21 par translocation (par opposition à la trisomie 21 libre où le
chromosome surnuméraire est libre).
Un individu trisomique 21 peut donc présenter trois chromosomes 21
distincts (trisomie 21 libre) ou seulement deux chromosomes 21 libres
et une partie de chromosome 21 fusionnée avec un chromosome 14 (trisomie 21 par translocation classique) ou avec un autre chromosome 21
(translocation robertsonienne).
Le chromosome 21 normal et le
chromosome 13 portant le segment de
chromosome 21 se retrouvent
Paire de chromosomes 21
dans la même cellule en fin de méiose 1
dont un chromosome ("délété")
i
a perdu une partie
au profit d'un chromosome 13
Paire de chromosomes 13 dont
un chromosome ("transloqué")
a fusionné avec le segment perdu
par le chromosome 21 délété
Individu trisomique 21 par translocation
Si gamète fécondé par
un gamète normal
(possédant un
chromosome 21 normal)
Deux gamètes anormaux
portant un chromosome 21 normal
associé à un chromosome 13
portant des gènes de
chromosome 21 transloqués
Deux gamètes anormaux
(un chromosome 21 délété
associé à un
chromosome 13 normal)
Exemple de résultat de méiose anormal dans une cellule germinale d'un individu possédant
un segment de chromosome 21 transloqué sur un chromosome 13 (tous les gamètes sont anormaux)
Type d'anomalie de ségrégation méiotique pouvant être
à l'origine d'une trisomie 21 par translocation
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chromosome surnuméraire est libre).
Un individu trisomique 21 peut donc présenter trois chromosomes 21
distincts (trisomie 21 libre) ou seulement deux chromosomes 21 libres
et une partie de chromosome 21 fusionnée avec un chromosome 14 (trisomie 21 par translocation classique) ou avec un autre chromosome 21
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Le chromosome 21 normal et le
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Paire de chromosomes 21
dans la même cellule en fin de méiose 1
dont un chromosome ("délété")
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Paire de chromosomes 13 dont
un chromosome ("transloqué")
a fusionné avec le segment perdu
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Individu trisomique 21 par translocation
Si gamète fécondé par
un gamète normal
(possédant un
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Deux gamètes anormaux
portant un chromosome 21 normal
associé à un chromosome 13
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(un chromosome 21 délété
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Exemple de résultat de méiose anormal dans une cellule germinale d'un individu possédant
un segment de chromosome 21 transloqué sur un chromosome 13 (tous les gamètes sont anormaux)
Type d'anomalie de ségrégation méiotique pouvant être
à l'origine d'une trisomie 21 par translocation
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