Opportunities and Perspectives of NGS
Applications in Cancer Research
2
Christian Molina-Aguilar, Martha Estefanía Vázquez-Cruz,
Rebeca Olvera-León, and Carla Daniela Robles-Espinoza
Contents
2.1 Introduction: Using Genomic Data to Understand Cancer . . . . . . .. . . .. . . . .. . . .. . . . .. . . .. . . . .. 18
2.2 Driver Mutations and Their Biological Mechanisms of Action . . . . . . .... ... ... .... ... ... .... 19
2.2.1 Oncogenes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19
2.2.2 Tumor Suppressors .... ..... ..... .... ..... ..... .... ..... .... ..... ..... .... ..... ..... .... 20
2.2.3 Gene Fusions . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
2.3 Sequencing in Cancer Diagnosis . . . . . . .. . . .. . . .. . . .. . . .. . .. . . .. . . .. . . .. . . .. . . .. . .. . . .. . . .. . . .. 21
2.4 Genome Sequences Can Reveal Cancer Origins . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22
2.5 Genome and Transcriptome Sequences Are Useful for Elucidating Cancer Biology . . . . . . . 25
2.5.1 Sequencing of In Vitro and In Vivo Tumor Models Identifies Fundamental
Biological Properties . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
2.5.2 Single-Cell DNA and RNA Sequencing . . . . .. . .. . . .. . .. . .. . . .. . .. . .. . . .. . .. . . .. . .. . .. 27
2.5.3 Exploring Intra-Tumor Heterogeneity Through Sequencing . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27
2.6 Sequencing in Cancer Treatment . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28
2.7 International Collaborative Efforts in Cancer Sequencing and Mutation Classification . . . . 30
2.7.1 The Cancer Genome Atlas (TCGA) . . . . . . .... .... .... ... .... .... ... .... .... ... .... .... 30
2.7.2 International Cancer Genome Consortium (ICGC) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31
C. Molina-Aguilar · M. E. Vázquez-Cruz · R. Olvera-León
Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano, Universidad Nacional
Autónoma de México, Santiago de Querétaro, México
C. D. Robles-Espinoza (*)
Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano, Universidad Nacional
Autónoma de México, Santiago de Querétaro, México
Experimental Cancer Genetics, Wellcome Sanger Institute, Cambridge, UK
e-mail: drobles@liigh.unam.mx
# Springer Nature Switzerland AG 2021
M. Kappelmann-Fenzl (ed.), Next Generation Sequencing and Data Analysis, Learning
Materials in Biosciences, https://doi.org/10.1007/978-3-030-62490-3_2
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Applications in Cancer Research
2
Christian Molina-Aguilar, Martha Estefanía Vázquez-Cruz,
Rebeca Olvera-León, and Carla Daniela Robles-Espinoza
Contents
2.1 Introduction: Using Genomic Data to Understand Cancer . . . . . . .. . . .. . . . .. . . .. . . . .. . . .. . . . .. 18
2.2 Driver Mutations and Their Biological Mechanisms of Action . . . . . . .... ... ... .... ... ... .... 19
2.2.1 Oncogenes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19
2.2.2 Tumor Suppressors .... ..... ..... .... ..... ..... .... ..... .... ..... ..... .... ..... ..... .... 20
2.2.3 Gene Fusions . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
2.3 Sequencing in Cancer Diagnosis . . . . . . .. . . .. . . .. . . .. . . .. . .. . . .. . . .. . . .. . . .. . . .. . .. . . .. . . .. . . .. 21
2.4 Genome Sequences Can Reveal Cancer Origins . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22
2.5 Genome and Transcriptome Sequences Are Useful for Elucidating Cancer Biology . . . . . . . 25
2.5.1 Sequencing of In Vitro and In Vivo Tumor Models Identifies Fundamental
Biological Properties . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
2.5.2 Single-Cell DNA and RNA Sequencing . . . . .. . .. . . .. . .. . .. . . .. . .. . .. . . .. . .. . . .. . .. . .. 27
2.5.3 Exploring Intra-Tumor Heterogeneity Through Sequencing . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27
2.6 Sequencing in Cancer Treatment . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28
2.7 International Collaborative Efforts in Cancer Sequencing and Mutation Classification . . . . 30
2.7.1 The Cancer Genome Atlas (TCGA) . . . . . . .... .... .... ... .... .... ... .... .... ... .... .... 30
2.7.2 International Cancer Genome Consortium (ICGC) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31
C. Molina-Aguilar · M. E. Vázquez-Cruz · R. Olvera-León
Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano, Universidad Nacional
Autónoma de México, Santiago de Querétaro, México
C. D. Robles-Espinoza (*)
Laboratorio Internacional de Investigación sobre el Genoma Humano, Universidad Nacional
Autónoma de México, Santiago de Querétaro, México
Experimental Cancer Genetics, Wellcome Sanger Institute, Cambridge, UK
e-mail: drobles@liigh.unam.mx
# Springer Nature Switzerland AG 2021
M. Kappelmann-Fenzl (ed.), Next Generation Sequencing and Data Analysis, Learning
Materials in Biosciences, https://doi.org/10.1007/978-3-030-62490-3_2
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