9.4 Les pathologies
Les pathologies sont la conséquence d une distribution particulière des mitochondries dans les atteintes hépatiques, les dystrophies musculaires ou les cancers.
Les acides gras à longue chaîne sont véhiculés dans la matrice mitochondriale à l’aide
de la camitine, grâce à un récepteur de la membrane interne mitochondriale. Lorsque
le récepteur est défaillant, il y a un déficit de l’oxydation des acides gras qui touche principalement les organes dépendant de cette oxydation, tels que les muscles et le cœur.
Des modifications environnementales comme la prise de nourriture, l’exercice prolongé,
la baisse de température extérieure ou le stress provoquent des crampes et une hypoglycémie.
Maladie de Leber
Elle apparaît au début de l’âge adulte et se caractérise par la détérioration de la
région centrale du nerf optique. Elle est la conséquence de trois mutations de
l’ADNmtqui entraînent une perturbation de la chaîne respiratoire.
Maladie de Parkinson
C’est une maladie génétique à mode de transmission autosomal dominant mais
qui est également liée à un défaut de l’ADN mitochondrial. Les signes cliniques
sont une bradykinésie * ,
une rigidité et des tremblements résultant de la dégénérescence de neurones du locus niger du tronc cérébral *
sécréteurs de dopamine. Le
taux d’antioxydants mitochondrial est fortement diminué et la chaîne respiratoire
est inhibée. La synthèse d’ATP est perturbée et les neurones dégénèrent.
Maladie d'Alzheimer
Une mutation d’un nucléotide à adénine par un nucléotide à guanine a été mise
en évidence dans le gène mitochondrial codant l’ARN de transfert de la glutamine, de même qu’une perte d’activité de certains cytochromes de la chaîne
respiratoire associée à l’attaque par des radicaux libres de l’ADN mitochondrial.
La dégénérescence de neurones sécréteurs d’Acétylcholine de la base du cerveau
et de l’hippocampe *
conduit à des déficits cognitifs, la perte de mémoire, la
désorientation et la perte du langage dans les derniers stades de la maladie.
Remarque
Lorsque les mutations sont des délétions, il semble que les ADN mitochondi iaux
incomplets se multiplient sélectivement dans les tissus dont les cellules ne se
divisent pas. Lorsqu’un des nombreux noyaux d’une cellule musculaire détecte un
déficit énergétique, il tente de compenser ce déficit en stimulant les divisions des
mitochondries voisines. Cette réaction amplifie le nombre de mitochondries porteuses
de l’anomalie.
Les pathologies sont la conséquence d une distribution particulière des mitochondries dans les atteintes hépatiques, les dystrophies musculaires ou les cancers.
Les acides gras à longue chaîne sont véhiculés dans la matrice mitochondriale à l’aide
de la camitine, grâce à un récepteur de la membrane interne mitochondriale. Lorsque
le récepteur est défaillant, il y a un déficit de l’oxydation des acides gras qui touche principalement les organes dépendant de cette oxydation, tels que les muscles et le cœur.
Des modifications environnementales comme la prise de nourriture, l’exercice prolongé,
la baisse de température extérieure ou le stress provoquent des crampes et une hypoglycémie.
Maladie de Leber
Elle apparaît au début de l’âge adulte et se caractérise par la détérioration de la
région centrale du nerf optique. Elle est la conséquence de trois mutations de
l’ADNmtqui entraînent une perturbation de la chaîne respiratoire.
Maladie de Parkinson
C’est une maladie génétique à mode de transmission autosomal dominant mais
qui est également liée à un défaut de l’ADN mitochondrial. Les signes cliniques
sont une bradykinésie * ,
une rigidité et des tremblements résultant de la dégénérescence de neurones du locus niger du tronc cérébral *
sécréteurs de dopamine. Le
taux d’antioxydants mitochondrial est fortement diminué et la chaîne respiratoire
est inhibée. La synthèse d’ATP est perturbée et les neurones dégénèrent.
Maladie d'Alzheimer
Une mutation d’un nucléotide à adénine par un nucléotide à guanine a été mise
en évidence dans le gène mitochondrial codant l’ARN de transfert de la glutamine, de même qu’une perte d’activité de certains cytochromes de la chaîne
respiratoire associée à l’attaque par des radicaux libres de l’ADN mitochondrial.
La dégénérescence de neurones sécréteurs d’Acétylcholine de la base du cerveau
et de l’hippocampe *
conduit à des déficits cognitifs, la perte de mémoire, la
désorientation et la perte du langage dans les derniers stades de la maladie.
Remarque
Lorsque les mutations sont des délétions, il semble que les ADN mitochondi iaux
incomplets se multiplient sélectivement dans les tissus dont les cellules ne se
divisent pas. Lorsqu’un des nombreux noyaux d’une cellule musculaire détecte un
déficit énergétique, il tente de compenser ce déficit en stimulant les divisions des
mitochondries voisines. Cette réaction amplifie le nombre de mitochondries porteuses
de l’anomalie.