Exercices de réflexion
On extrait 1 ADN des noyaux des cellules fœtales présentes dans le liquide amniotique, on le fragmente à 1 aide d’enzymes de restriction et on soumet les séquences
obtenues à une électrophorèse.
Les deux bandes 2,1 kb et 1,4 kb figurant sur l’électrophorégramme suivant
correspondent à deux allèles du gène concerné.
2,1 kb
1,4kb
Père
Mère
Fils
Fille
Fœtus
malade
saine
1. Quel est le risque que l’enfant à naître soit atteint de la mucoviscidose ?
2. Précisez le sens de l’expression porteur sain.
Dans la population, un individu sur 20 est porteur sain.
3. Quel est le risque pour un couple pris au hasard dans la population de mettre
au monde un enfant malade ? Que devient ce risque si l’un des parents a un
frère ou une sœur atteint ?
4. Quelles sont les conséquences cliniques de la mucoviscidose ?
S Diagnostic prénatal
Comparez l’amniocentèse et la choriocentèse, en ce qui concerne la période où
peuvent se réaliser ces deux examens et les informations qu’apportent ces deux
techniques préventives.
O Détermination du sexe
Le tableau 3.2 fournit des données chromosomiques et phénotypiques chez des
sujets particuliers.
1. Quelles sont les anomalies présentées par le document ? Émettez des hypothèses quant à leur origine chromosomique et phénotypique.
On réalise à l’aide de sondes moléculaires une analyse génétique des chromosomes sexuels permettant la mise en évidence de 3 zones particulières, ainsi
qu’une électrophorèse d’ADN partielle de différents individus.
2. Analysez les deux documents de manière rigoureuse et définissez quel
facteur génétique est responsable de la détermination phénotypique du sexe.
3. Comment peut-on expliquer la présence du gène SRY chez un homme XX
et son absence chez une femme XY ?
On extrait 1 ADN des noyaux des cellules fœtales présentes dans le liquide amniotique, on le fragmente à 1 aide d’enzymes de restriction et on soumet les séquences
obtenues à une électrophorèse.
Les deux bandes 2,1 kb et 1,4 kb figurant sur l’électrophorégramme suivant
correspondent à deux allèles du gène concerné.
2,1 kb
1,4kb
Père
Mère
Fils
Fille
Fœtus
malade
saine
1. Quel est le risque que l’enfant à naître soit atteint de la mucoviscidose ?
2. Précisez le sens de l’expression porteur sain.
Dans la population, un individu sur 20 est porteur sain.
3. Quel est le risque pour un couple pris au hasard dans la population de mettre
au monde un enfant malade ? Que devient ce risque si l’un des parents a un
frère ou une sœur atteint ?
4. Quelles sont les conséquences cliniques de la mucoviscidose ?
S Diagnostic prénatal
Comparez l’amniocentèse et la choriocentèse, en ce qui concerne la période où
peuvent se réaliser ces deux examens et les informations qu’apportent ces deux
techniques préventives.
O Détermination du sexe
Le tableau 3.2 fournit des données chromosomiques et phénotypiques chez des
sujets particuliers.
1. Quelles sont les anomalies présentées par le document ? Émettez des hypothèses quant à leur origine chromosomique et phénotypique.
On réalise à l’aide de sondes moléculaires une analyse génétique des chromosomes sexuels permettant la mise en évidence de 3 zones particulières, ainsi
qu’une électrophorèse d’ADN partielle de différents individus.
2. Analysez les deux documents de manière rigoureuse et définissez quel
facteur génétique est responsable de la détermination phénotypique du sexe.
3. Comment peut-on expliquer la présence du gène SRY chez un homme XX
et son absence chez une femme XY ?