Chap. 3. Le noyau
Si les cellules germinales sont concernées par ces erreurs non réparées, elles peuvent
transmettre un nombre important de mutations aboutissant à une descendance non
viable ou être à l’origine des maladies génétiques.
Remarque
L’environnement est susceptible d’induire des erreurs de réplication. Les radiations
ionisantes, les agents chimiques mutagènes comme la dégradation thermique
des nucléotides en sont des exemples.
Le tableau 3.1 fait état de quelques pathologies dues à des déficits dans la réparation
de l’ADN.
Tableau 3.1
Cause
environnementale
Susceptibilité
pathologique
Symptômes
Rayons ionisants
Lymphomes
Vasodilatation au niveau
de La peau et des yeux,
immunodéficience, ataxie *
Rayonnement UV
Développement anormal
Nanisme, atrophie rétinienne,
photosensibilité, surdité
Agents alkylants,
Rayons UV
Mélanomes cutanés
Photosensibilité de L'œil
et de La peau, kératoses *
Toutes les mutations ne sont pas nocives. Certaines se révèlent bénéfiques pour la
population dans un contexte environnemental précis.
Par exemple, la drépanocytose est une hémoglobinopathie très fréquente en Afrique
équatoriale (4 % des naissances), dans le golfe Arabique et en Asie du Sud-Est. Elle
résulte d’une mutation par substitution du gène p de l’hémoglobine.
Cette mutation, non seulement est intervenue cinq fois de manière indépendante dans
les populations affectées, mais de plus est maintenue alors qu’elle est pathogène, ce
qui est surprenant et très rare dans les processus évolutifs qui tendent globalement à
éliminer les allèles délétères.
Cela s’explique par le fait qu’elle présente un avantage évolutif dans la résistance
au paludisme. En effet, les individus hétérozygotes pour le gène synthétisent simultanément une hémoglobine normale et une hémoglobine non fonctionnelle. Cette
dernière entraîne la déformation des hématies (hématies falciformes, en forme de
« faucilles ») qui ne sont plus infectées par les agents pathogènes du paludisme.
Remarque
Injecté dans le sang par un moustique, l’agent du paludisme (Plasmodium, protozoaire) migre dans le foie ou il se divise et se transforme en mérozoïte. Celui-ci
rejoint la circulation sanguine et se fixe sur des récepteurs membranaires des hématies.
Si les cellules germinales sont concernées par ces erreurs non réparées, elles peuvent
transmettre un nombre important de mutations aboutissant à une descendance non
viable ou être à l’origine des maladies génétiques.
Remarque
L’environnement est susceptible d’induire des erreurs de réplication. Les radiations
ionisantes, les agents chimiques mutagènes comme la dégradation thermique
des nucléotides en sont des exemples.
Le tableau 3.1 fait état de quelques pathologies dues à des déficits dans la réparation
de l’ADN.
Tableau 3.1
Cause
environnementale
Susceptibilité
pathologique
Symptômes
Rayons ionisants
Lymphomes
Vasodilatation au niveau
de La peau et des yeux,
immunodéficience, ataxie *
Rayonnement UV
Développement anormal
Nanisme, atrophie rétinienne,
photosensibilité, surdité
Agents alkylants,
Rayons UV
Mélanomes cutanés
Photosensibilité de L'œil
et de La peau, kératoses *
Toutes les mutations ne sont pas nocives. Certaines se révèlent bénéfiques pour la
population dans un contexte environnemental précis.
Par exemple, la drépanocytose est une hémoglobinopathie très fréquente en Afrique
équatoriale (4 % des naissances), dans le golfe Arabique et en Asie du Sud-Est. Elle
résulte d’une mutation par substitution du gène p de l’hémoglobine.
Cette mutation, non seulement est intervenue cinq fois de manière indépendante dans
les populations affectées, mais de plus est maintenue alors qu’elle est pathogène, ce
qui est surprenant et très rare dans les processus évolutifs qui tendent globalement à
éliminer les allèles délétères.
Cela s’explique par le fait qu’elle présente un avantage évolutif dans la résistance
au paludisme. En effet, les individus hétérozygotes pour le gène synthétisent simultanément une hémoglobine normale et une hémoglobine non fonctionnelle. Cette
dernière entraîne la déformation des hématies (hématies falciformes, en forme de
« faucilles ») qui ne sont plus infectées par les agents pathogènes du paludisme.
Remarque
Injecté dans le sang par un moustique, l’agent du paludisme (Plasmodium, protozoaire) migre dans le foie ou il se divise et se transforme en mérozoïte. Celui-ci
rejoint la circulation sanguine et se fixe sur des récepteurs membranaires des hématies.