522 trOiSiÈMe partie La génétique
3. Les éléments Alu doivent avoir subi une transposition plus activement
dans le génome humain pour une certaine raison. Leur présence en
grand nombre peut avoir causé plus d’erreurs de recombinaison dans
le génome humain, entraînant plus de duplications ou des duplications
différentes. La divergence de l’organisation et du contenu des deux génomes a probablement rendu les chromosomes de chaque génome moins
homologues à ceux de l’autre, accélérant ainsi la divergence des
deux espèces et faisant en sorte qu’il soit de moins en moins probable
que l’accouplement aboutisse à une descendance fertile.
Questions du résumé des concepts clés
21.1 En prenant comme exemple le séquençage du génome humain,
il a fallu moins de temps pour séquencer le premier génome humain
en utilisant l’approche en aveugle sur l’ensemble du génome. Bien que
cette approche repose en partie sur des données résultant de l’approche
en trois étapes utilisée par le consortium public, l’approche en aveugle
était (et est toujours) plus rapide et plus efficace que le processus en
trois étapes qui nécessite beaucoup de travail. L’approche en aveugle
a été rendue possible en grande partie par d’importants progrès dans le
domaine du traitement des données. 21.2 La découverte la plus importante de ce projet a été que plus de 90 % de la région génomique
humaine étudiée a été transcrite, ce qui donnait à penser que l’ARN
transcrit (et par conséquent l’ADN à partir duquel il était produit)
remplissait certaines fonctions inconnues. Le projet a été étendu pour
inclure d’autres espèces, car, pour déterminer les fonctions de ces éléments
transcrits d’ADN, il est nécessaire d’effectuer ce type d’analyse sur le
génome d’espèces qui peuvent être utilisées dans des expériences de
laboratoire. 21.3 (a) En général, les génomes des Bactéries et des
Archées sont plus petits ; ils renferment un plus petit nombre de gènes
et leur densité génique est plus élevée que celle des Eucaryotes.
(b) Parmi les Eucaryotes, il n’y a pas de relation systématique apparente
entre la taille du génome et le phénotype. Le nombre de gènes est souvent plus faible qu’on pourrait s’y attendre compte tenu de la taille du
génome ; autrement dit, la densité génique est souvent plus faible dans
les génomes plus volumineux. (Les humains en constituent un exemple.)
21.4 Les séquences apparentées à des éléments transposables peuvent se
déplacer de place en place dans le génome, et, quand elles se déplacent
ainsi, un sous-ensemble de ces séquences fait une nouvelle copie d’ellesmêmes. Par conséquent, il n’est pas surprenant qu’elles constituent un
pourcentage important du génome, et on pourrait s’attendre à ce que ce
pourcentage augmente au fil de l’évolution. 21.5 Les réarrangements
chromosomiques dans une espèce mènent à des arrangements chromosomiques différents chez certains individus. Chacun de ces individus
peut encore subir une méiose et produire des gamètes, et la fécondation
faisant intervenir des gamètes avec des arrangements chromosomiques
différents peut aboutir à une descendance viable. Cependant, au cours
de la méiose chez les descendants, les chromosomes maternels et
paternels risquent de ne pas pouvoir s’apparier, causant la formation
de gamètes ayant des jeux incomplets de chromosomes. En général,
les zygotes produits à partir de tels gamètes ne survivent pas. En fin de
compte, une nouvelle espèce pourrait se former si deux arrangements
chromosomiques différents devenaient prévalents dans une population
et si les individus réussissaient à s’accoupler seulement avec les individus ayant le même arrangement. 21.6 La comparaison de deux espèces
étroitement apparentées peut révéler des informations sur des événements plus récents dans l’évolution, peut-être des événements qui ont
abouti à des caractéristiques distinctives des deux espèces. La comparaison de génomes de deux espèces très distantes peut nous renseigner sur
des événements de l’évolution qui sont survenus il y a très longtemps.
Par exemple, des gènes qui sont partagés entre deux espèces distantes
doivent être apparus avant la divergence de ces deux espèces.
évaluatIon
1. c ; 2. a ; 3. a ; 4. c ;
5.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
AT E T I
AT E T I
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V T E T I
P K S S D
P K S S E
P K S S D
P K S S D
P K S S D
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T S S T T
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T S SNT
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N A R R D
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S A R RD
N A R R D
N A R R D
…
…
…
…
…
…
…
…
…
…
…
…
…
…
…
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…
…
(a) Les lignes 1, 2 et 5 sont les espèces C, G et R. (b) La ligne 4 est la
séquence de l’humain. (c) La ligne 6 est la séquence de l’orang-outan.
(d) Il y a une différence d’acides aminés entre la souris (le E sur la
ligne 2) et les espèces C, G et R (qui ont un D à cette position). La souris
et l’humain se distinguent par trois acides aminés. (Les E, T et N
dans la séquence de la souris sont plutôt D, N et S dans la séquence
de l’humain.) (e) Parce que la différence apparue au cours des 60 à
100 millions d’années depuis la divergence de la souris et des espèces
C, G et R ne tient qu’à un seul acide aminé ; il est quelque peu surprenant
que deux différences d’acides aminés soient apparues au cours des
6 millions d’années depuis la divergence des chimpanzés et des humains.
Cela signifie que le gène FOXP2 a évolué plus rapidement dans la lignée
humaine que dans les lignées des autres Primates.
3. Les éléments Alu doivent avoir subi une transposition plus activement
dans le génome humain pour une certaine raison. Leur présence en
grand nombre peut avoir causé plus d’erreurs de recombinaison dans
le génome humain, entraînant plus de duplications ou des duplications
différentes. La divergence de l’organisation et du contenu des deux génomes a probablement rendu les chromosomes de chaque génome moins
homologues à ceux de l’autre, accélérant ainsi la divergence des
deux espèces et faisant en sorte qu’il soit de moins en moins probable
que l’accouplement aboutisse à une descendance fertile.
Questions du résumé des concepts clés
21.1 En prenant comme exemple le séquençage du génome humain,
il a fallu moins de temps pour séquencer le premier génome humain
en utilisant l’approche en aveugle sur l’ensemble du génome. Bien que
cette approche repose en partie sur des données résultant de l’approche
en trois étapes utilisée par le consortium public, l’approche en aveugle
était (et est toujours) plus rapide et plus efficace que le processus en
trois étapes qui nécessite beaucoup de travail. L’approche en aveugle
a été rendue possible en grande partie par d’importants progrès dans le
domaine du traitement des données. 21.2 La découverte la plus importante de ce projet a été que plus de 90 % de la région génomique
humaine étudiée a été transcrite, ce qui donnait à penser que l’ARN
transcrit (et par conséquent l’ADN à partir duquel il était produit)
remplissait certaines fonctions inconnues. Le projet a été étendu pour
inclure d’autres espèces, car, pour déterminer les fonctions de ces éléments
transcrits d’ADN, il est nécessaire d’effectuer ce type d’analyse sur le
génome d’espèces qui peuvent être utilisées dans des expériences de
laboratoire. 21.3 (a) En général, les génomes des Bactéries et des
Archées sont plus petits ; ils renferment un plus petit nombre de gènes
et leur densité génique est plus élevée que celle des Eucaryotes.
(b) Parmi les Eucaryotes, il n’y a pas de relation systématique apparente
entre la taille du génome et le phénotype. Le nombre de gènes est souvent plus faible qu’on pourrait s’y attendre compte tenu de la taille du
génome ; autrement dit, la densité génique est souvent plus faible dans
les génomes plus volumineux. (Les humains en constituent un exemple.)
21.4 Les séquences apparentées à des éléments transposables peuvent se
déplacer de place en place dans le génome, et, quand elles se déplacent
ainsi, un sous-ensemble de ces séquences fait une nouvelle copie d’ellesmêmes. Par conséquent, il n’est pas surprenant qu’elles constituent un
pourcentage important du génome, et on pourrait s’attendre à ce que ce
pourcentage augmente au fil de l’évolution. 21.5 Les réarrangements
chromosomiques dans une espèce mènent à des arrangements chromosomiques différents chez certains individus. Chacun de ces individus
peut encore subir une méiose et produire des gamètes, et la fécondation
faisant intervenir des gamètes avec des arrangements chromosomiques
différents peut aboutir à une descendance viable. Cependant, au cours
de la méiose chez les descendants, les chromosomes maternels et
paternels risquent de ne pas pouvoir s’apparier, causant la formation
de gamètes ayant des jeux incomplets de chromosomes. En général,
les zygotes produits à partir de tels gamètes ne survivent pas. En fin de
compte, une nouvelle espèce pourrait se former si deux arrangements
chromosomiques différents devenaient prévalents dans une population
et si les individus réussissaient à s’accoupler seulement avec les individus ayant le même arrangement. 21.6 La comparaison de deux espèces
étroitement apparentées peut révéler des informations sur des événements plus récents dans l’évolution, peut-être des événements qui ont
abouti à des caractéristiques distinctives des deux espèces. La comparaison de génomes de deux espèces très distantes peut nous renseigner sur
des événements de l’évolution qui sont survenus il y a très longtemps.
Par exemple, des gènes qui sont partagés entre deux espèces distantes
doivent être apparus avant la divergence de ces deux espèces.
évaluatIon
1. c ; 2. a ; 3. a ; 4. c ;
5.
1.
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6.
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(a) Les lignes 1, 2 et 5 sont les espèces C, G et R. (b) La ligne 4 est la
séquence de l’humain. (c) La ligne 6 est la séquence de l’orang-outan.
(d) Il y a une différence d’acides aminés entre la souris (le E sur la
ligne 2) et les espèces C, G et R (qui ont un D à cette position). La souris
et l’humain se distinguent par trois acides aminés. (Les E, T et N
dans la séquence de la souris sont plutôt D, N et S dans la séquence
de l’humain.) (e) Parce que la différence apparue au cours des 60 à
100 millions d’années depuis la divergence de la souris et des espèces
C, G et R ne tient qu’à un seul acide aminé ; il est quelque peu surprenant
que deux différences d’acides aminés soient apparues au cours des
6 millions d’années depuis la divergence des chimpanzés et des humains.
Cela signifie que le gène FOXP2 a évolué plus rapidement dans la lignée
humaine que dans les lignées des autres Primates.