514 trOiSiÈMe partie La génétique
de la parole et du langage chez les humains. D’autre part, le
gène FOXP2 est exprimé dans les cerveaux des diamants
mandarins et des canaris au moment où ces oiseaux chanteurs apprennent leurs chants. Mais la preuve probablement
. Figure 21.17
Quelle est la fonction d’un gène (FOXP2) qui évolue rapidement dans la lignée humaine ?
eXpérIenCe Plusieurs sources de données confirment le rôle du gène FOXP2 dans le développement de la
parole et du langage chez les humains et de la vocalisation chez d’autres Vertébrés. En 2005, Joseph
Buxbaum et ses collaborateurs de la Mount Sinai School of Medicine et de plusieurs autres institutions ont
testé la fonction du gène FOXP2. Ils ont utilisé la souris, un organisme modèle dont les gènes peuvent facilement être neutralisés et qui est représentatif des Vertébrés qui vocalisent : les souris émettent des cris ultrasoniques (sifflements) pour manifester leur stress. Les chercheurs ont utilisé le génie génétique pour produire
des souris chez lesquelles un ou les deux exemplaires de FOXP2 ont été bloqués.
résultats
Puis, ils ont comparé les phénotypes de ces souris. Voici les résultats concernant deux des caractères qu’ils ont
examinés : l’anatomie du cerveau et la vocalisation.
ConClusIon FOXP2 joue un rôle déterminant dans le développement des systèmes fonctionnels de communication chez la souris. Les résultats s’ajoutent à la preuve fournie par les études effectuées sur les oiseaux
et les humains, corroborant l’hypothèse que FOXP2 agirait de façon similaire chez divers organismes.
sourCe W. Shu et al., Altered ultrasonic vocalization in mice with a disruption in the FOXP2 gene, Proceedings
of the National Academy of Sciences 102 : 9643-9648 (2005).
et sI ?
Étant donné que les résultats confirment le rôle du gène FOXP2 de la souris dans la vocalisation,
on peut se demander si la protéine FOXP2 humaine est un régulateur clé de la parole. En supposant que vous
connaissez les séquences d’acides aminés des protéines FOXP2 humaines du type sauvage et mutant et de la protéine FOXP2 du chimpanzé de type sauvage, comment pourriez-vous étudier cette question ? Quels autres indices
pourriez-vous obtenir en comparant ces séquences à celles de la protéine FOXP2 de la souris ?
Type sauvage :
deux exemplaires
normaux de FOXP2
Hétérozygote :
un exemplaire de
FOXP2 interrompu
Homozygote :
les deux exemplaires
de FOXP2 interrompus
Expérience 1 : Les chercheurs ont fait des coupes fines des sections du cerveau et les ont colorées avec
des réactifs qui permettent de visualiser l’anatomie du cerveau au moyen d’un microscope à fluorescence (UV).
Expérience 1 : Le blocage des deux exemplaires de FOXP2 a provoqué des anomalies du cerveau
dans lesquelles les cellules ont été désorganisées. Les effets phénotypiques sur le cerveau des hétérozygotes,
avec un exemplaire bloqué, ont été moins graves. (Chaque couleur révèle une cellule ou un type
de tissu différents.)
Expérience 2 : Les chercheurs ont séparé
chaque nouveau-né de sa mère et ont
relevé le nombre de sifflements ultrasoniques qu’il produisait.
Type sauvage
Hétérozygote
Homozygote
0
400
300
200
100
Type
sauvage
Nombre de sifflements
Hétérozygote
Homozygote
(Aucun
sifflement)
Expérience 1: Le blocage des deux exemplaires de FOXP2 a provoqué des anomalies du
cerveau dans lesquelles les cellules ont été désorganisées. Les effets phénotypes sur le cerveau
des hétérozygotes, avec un exemplaire bloqué, ont été moins graves. (Chaque couleur révèle
une cellule ou un type de tissu différents.)
Expérience 2: Le blocage des deux
exemplaires de FOXP2 a provoqué une
absence de vocalisation ultrasonique en
réaction au stress. L’effet sur la vocalisation
chez l’hétérozygote était également extrême.
Expérience 2 : Le blocage des
deux exemplaires de FOXP2 a provoqué
une absence de vocalisation ultrasonique
en réaction au stress. L’effet sur la
vocalisation chez l’hétérozygote était
également extrême.
Type sauvage
Hétérozygote
Homozygote
0
400
300
200
100
Type
sauvage
Nombre de sifflements
Hétérozygote
Homozygote
(Aucun
sifflement)
Expérience 1: Le blocage des deux exemplaires de FOXP2 a provoqué des anomalies du
cerveau dans lesquelles les cellules ont été désorganisées. Les effets phénotypes sur le cerveau
des hétérozygotes, avec un exemplaire bloqué, ont été moins graves. (Chaque couleur révèle
une cellule ou un type de tissu différents.)
Expérience 2: Le blocage des deux
exemplaires de FOXP2 a provoqué une
absence de vocalisation ultrasonique en
réaction au stress. L’effet sur la vocalisation
chez l’hétérozygote était également extrême.
la plus convaincante vient d’une expérience d’invalidation
génétique (knock-out) au cours de laquelle les chercheurs ont
neutralisé le gène FOXP2 chez la souris et ont analysé le phénotype produit (figure 21.17). La souris homozygote mutante
iNveStigatiON
de la parole et du langage chez les humains. D’autre part, le
gène FOXP2 est exprimé dans les cerveaux des diamants
mandarins et des canaris au moment où ces oiseaux chanteurs apprennent leurs chants. Mais la preuve probablement
. Figure 21.17
Quelle est la fonction d’un gène (FOXP2) qui évolue rapidement dans la lignée humaine ?
eXpérIenCe Plusieurs sources de données confirment le rôle du gène FOXP2 dans le développement de la
parole et du langage chez les humains et de la vocalisation chez d’autres Vertébrés. En 2005, Joseph
Buxbaum et ses collaborateurs de la Mount Sinai School of Medicine et de plusieurs autres institutions ont
testé la fonction du gène FOXP2. Ils ont utilisé la souris, un organisme modèle dont les gènes peuvent facilement être neutralisés et qui est représentatif des Vertébrés qui vocalisent : les souris émettent des cris ultrasoniques (sifflements) pour manifester leur stress. Les chercheurs ont utilisé le génie génétique pour produire
des souris chez lesquelles un ou les deux exemplaires de FOXP2 ont été bloqués.
résultats
Puis, ils ont comparé les phénotypes de ces souris. Voici les résultats concernant deux des caractères qu’ils ont
examinés : l’anatomie du cerveau et la vocalisation.
ConClusIon FOXP2 joue un rôle déterminant dans le développement des systèmes fonctionnels de communication chez la souris. Les résultats s’ajoutent à la preuve fournie par les études effectuées sur les oiseaux
et les humains, corroborant l’hypothèse que FOXP2 agirait de façon similaire chez divers organismes.
sourCe W. Shu et al., Altered ultrasonic vocalization in mice with a disruption in the FOXP2 gene, Proceedings
of the National Academy of Sciences 102 : 9643-9648 (2005).
et sI ?
Étant donné que les résultats confirment le rôle du gène FOXP2 de la souris dans la vocalisation,
on peut se demander si la protéine FOXP2 humaine est un régulateur clé de la parole. En supposant que vous
connaissez les séquences d’acides aminés des protéines FOXP2 humaines du type sauvage et mutant et de la protéine FOXP2 du chimpanzé de type sauvage, comment pourriez-vous étudier cette question ? Quels autres indices
pourriez-vous obtenir en comparant ces séquences à celles de la protéine FOXP2 de la souris ?
Type sauvage :
deux exemplaires
normaux de FOXP2
Hétérozygote :
un exemplaire de
FOXP2 interrompu
Homozygote :
les deux exemplaires
de FOXP2 interrompus
Expérience 1 : Les chercheurs ont fait des coupes fines des sections du cerveau et les ont colorées avec
des réactifs qui permettent de visualiser l’anatomie du cerveau au moyen d’un microscope à fluorescence (UV).
Expérience 1 : Le blocage des deux exemplaires de FOXP2 a provoqué des anomalies du cerveau
dans lesquelles les cellules ont été désorganisées. Les effets phénotypiques sur le cerveau des hétérozygotes,
avec un exemplaire bloqué, ont été moins graves. (Chaque couleur révèle une cellule ou un type
de tissu différents.)
Expérience 2 : Les chercheurs ont séparé
chaque nouveau-né de sa mère et ont
relevé le nombre de sifflements ultrasoniques qu’il produisait.
Type sauvage
Hétérozygote
Homozygote
0
400
300
200
100
Type
sauvage
Nombre de sifflements
Hétérozygote
Homozygote
(Aucun
sifflement)
Expérience 1: Le blocage des deux exemplaires de FOXP2 a provoqué des anomalies du
cerveau dans lesquelles les cellules ont été désorganisées. Les effets phénotypes sur le cerveau
des hétérozygotes, avec un exemplaire bloqué, ont été moins graves. (Chaque couleur révèle
une cellule ou un type de tissu différents.)
Expérience 2: Le blocage des deux
exemplaires de FOXP2 a provoqué une
absence de vocalisation ultrasonique en
réaction au stress. L’effet sur la vocalisation
chez l’hétérozygote était également extrême.
Expérience 2 : Le blocage des
deux exemplaires de FOXP2 a provoqué
une absence de vocalisation ultrasonique
en réaction au stress. L’effet sur la
vocalisation chez l’hétérozygote était
également extrême.
Type sauvage
Hétérozygote
Homozygote
0
400
300
200
100
Type
sauvage
Nombre de sifflements
Hétérozygote
Homozygote
(Aucun
sifflement)
Expérience 1: Le blocage des deux exemplaires de FOXP2 a provoqué des anomalies du
cerveau dans lesquelles les cellules ont été désorganisées. Les effets phénotypes sur le cerveau
des hétérozygotes, avec un exemplaire bloqué, ont été moins graves. (Chaque couleur révèle
une cellule ou un type de tissu différents.)
Expérience 2: Le blocage des deux
exemplaires de FOXP2 a provoqué une
absence de vocalisation ultrasonique en
réaction au stress. L’effet sur la vocalisation
chez l’hétérozygote était également extrême.
la plus convaincante vient d’une expérience d’invalidation
génétique (knock-out) au cours de laquelle les chercheurs ont
neutralisé le gène FOXP2 chez la souris et ont analysé le phénotype produit (figure 21.17). La souris homozygote mutante
iNveStigatiON