504 trOiSiÈMe partie La génétique
2. Le nombre de génomes séquencés est constamment
mis à jour. Visitez le site www.genomesonline.org pour
trouver le nombre actuel de génomes complètement
séquencés pour chaque domaine, de même que le
nombre de génomes dont la détermination des
séquences est en cours. (Indice : cliquez sur « Enter
GOLD », puis sur « Published Complete Genomes »
pour des informations supplémentaires.)
3.
et sI ?
Quels processus évolutifs pourraient
expliquer que les Procaryotes ont des génomes plus
petits que les Eucaryotes ?
Voir les réponses proposées à la fin du chapitre.
ConCept
21.4
Les eucaryotes multicellulaires
possèdent beaucoup d’aDN non codant
et de nombreuses familles multigènes
Dans la majeure partie du chapitre et, bien sûr, dans la présente partie, nous avons mis l’accent sur les gènes qui codent
pour des protéines. Pourtant, les régions codantes de ces gènes
et les gènes pour les ARN comme l’ARNr, l’ARNt et le miARN
ne constituent qu’une petite partie du génome de la plupart
des Eucaryotes multicellulaires. En effet, un grand nombre de
ces génomes comportent beaucoup de séquences d’ADN qui
ne codent pas pour des protéines, ni ne sont transcrites pour
produire des ARN de fonctions connues. Dans le passé, cet ADN
non codant a souvent été décrit par le terme « ADN égoïste ».
Cependant, de nombreuses preuves démontrent que cet ADN
joue un rôle important dans la cellule, ce que confirme sa persistance dans divers génomes sur des centaines de générations.
Par exemple, la comparaison des génomes de l’humain, du rat
et de la souris a révélé que ces trois espèces conte naient près
de 500 régions d’ADN non codant qui portent des séquences
identiques. Il s’agit d’un niveau plus élevé de conservation de
la séquence que ce qu’on observe dans les régions qui codent
pour des protéines chez ces espèces. Il se pourrait donc que les
régions non codantes remplissent des fonctions essentielles.
Dans la présente section, nous examinerons la répartition des
gènes et des séquences non codantes d’ADN dans les génomes
des Eucaryotes multicellulaires ; le génome humain nous servira de principal exemple. La structure du génome nous
renseigne beaucoup sur la façon dont les génomes sont apparus et continuent à évoluer ; c’est le prochain sujet que nous
aborderons.
Une fois que la séquence complète du génome humain a
été connue, il est devenu clair que seule une petite partie
(1,5 %) est transcrite en protéines ou code pour des ARNr ou
des ARNt. La figure 21.7 montre ce qui est connu des autres
98,5 %. Les séquences régulatrices et les introns apparentés
aux gènes représentent, respectivement, 20 % et environ 5 %
du génome humain. Les autres séquences, situées entre les
gènes fonctionnels, comportent un ADN non codant unique,
tels des fragments de gènes et des pseudogènes, c’est-à-dire
des anciens gènes qui ont accumulé des mutations et ne
produisent plus de protéines fonctionnelles. (Les gènes qui
produisent les petits ARN non codants ne constituent qu’un
faible pourcentage du génome, distribué entre 5 % d’introns et
15 % d’ADN non codant unique.) Toutefois, presque toute la
région intergénique est formée d’ADN répétitif, c’est-à-dire
d’un grand nombre de copies de séquences nucléotidiques
présentes dans le génome. Il est plutôt surprenant de constater
qu’environ 75 % de cet ADN répétitif (44 % de l’ensemble du
génome humain) est formé d’unités appelées éléments
transposables et de séquences qui leur sont apparentées.
Les éléments transposables
et les séquences apparentées
Les Procaryotes et les Eucaryotes possèdent des portions
d’ADN capables de se déplacer d’un endroit à un autre dans le
génome ; chez certaines plantes, ces portions mobiles d’ADN
peuvent constituer jusqu’à 75 % du génome. Ces segments
sont appelés éléments génétiques transposables, ou simplement
m Figure 21.7 Les types de séquences d’ADN dans le génome
humain. Les séquences des gènes qui sont transcrites en protéines ou
qui codent pour des molécules d’ARNr ou d’ARNt ne forment que 1,5 %
du génome humain (violet foncé dans le diagramme à secteurs), alors
que les introns et les séquences régulatrices associés aux gènes (violet pâle)
en forment le quart. La majeure partie du génome humain n’est pas transcrite en protéines ou ne génère pas d’ARN connus ; une bonne part de
ce dernier est constituée d’ADN répétitif (vert foncé et vert pâle). Comme
l’ADN répétitif est le plus difficile à séquencer et à analyser, la classification
de certaines portions n’est qu’une tentative, et les pourcentages donnés
pourront varier légèrement au fur et à mesure que l’analyse du génome se
poursuivra. Les gènes qui codent pour des petits ARN non traduits comme
les miARN découverts récemment sont présents parmi les séquences
d’ADN non codant unique et dans les introns ; ils sont donc inclus dans
deux secteurs de ce diagramme.
ADN répétitif
comprenant
des éléments
transposables
et des séquences
apparentées
(44 %)
Exons (régions des gènes qui codent
pour les protéines ou génèrent les
ARNt ou les ARNr) (1,5 %)
Introns (5%)
Séquences
régulatrices
(~20%)
ADN de simple
séquence (3 %)
Séquences Alu
(10 %)
Séquences L1
(17 %)
Duplications
de longs segments
(de 5 à 6 %)
ADN
non codant
unique
(15%)
ADN
répétitif
non apparenté
aux éléments
transposables
(14 %)
2. Le nombre de génomes séquencés est constamment
mis à jour. Visitez le site www.genomesonline.org pour
trouver le nombre actuel de génomes complètement
séquencés pour chaque domaine, de même que le
nombre de génomes dont la détermination des
séquences est en cours. (Indice : cliquez sur « Enter
GOLD », puis sur « Published Complete Genomes »
pour des informations supplémentaires.)
3.
et sI ?
Quels processus évolutifs pourraient
expliquer que les Procaryotes ont des génomes plus
petits que les Eucaryotes ?
Voir les réponses proposées à la fin du chapitre.
ConCept
21.4
Les eucaryotes multicellulaires
possèdent beaucoup d’aDN non codant
et de nombreuses familles multigènes
Dans la majeure partie du chapitre et, bien sûr, dans la présente partie, nous avons mis l’accent sur les gènes qui codent
pour des protéines. Pourtant, les régions codantes de ces gènes
et les gènes pour les ARN comme l’ARNr, l’ARNt et le miARN
ne constituent qu’une petite partie du génome de la plupart
des Eucaryotes multicellulaires. En effet, un grand nombre de
ces génomes comportent beaucoup de séquences d’ADN qui
ne codent pas pour des protéines, ni ne sont transcrites pour
produire des ARN de fonctions connues. Dans le passé, cet ADN
non codant a souvent été décrit par le terme « ADN égoïste ».
Cependant, de nombreuses preuves démontrent que cet ADN
joue un rôle important dans la cellule, ce que confirme sa persistance dans divers génomes sur des centaines de générations.
Par exemple, la comparaison des génomes de l’humain, du rat
et de la souris a révélé que ces trois espèces conte naient près
de 500 régions d’ADN non codant qui portent des séquences
identiques. Il s’agit d’un niveau plus élevé de conservation de
la séquence que ce qu’on observe dans les régions qui codent
pour des protéines chez ces espèces. Il se pourrait donc que les
régions non codantes remplissent des fonctions essentielles.
Dans la présente section, nous examinerons la répartition des
gènes et des séquences non codantes d’ADN dans les génomes
des Eucaryotes multicellulaires ; le génome humain nous servira de principal exemple. La structure du génome nous
renseigne beaucoup sur la façon dont les génomes sont apparus et continuent à évoluer ; c’est le prochain sujet que nous
aborderons.
Une fois que la séquence complète du génome humain a
été connue, il est devenu clair que seule une petite partie
(1,5 %) est transcrite en protéines ou code pour des ARNr ou
des ARNt. La figure 21.7 montre ce qui est connu des autres
98,5 %. Les séquences régulatrices et les introns apparentés
aux gènes représentent, respectivement, 20 % et environ 5 %
du génome humain. Les autres séquences, situées entre les
gènes fonctionnels, comportent un ADN non codant unique,
tels des fragments de gènes et des pseudogènes, c’est-à-dire
des anciens gènes qui ont accumulé des mutations et ne
produisent plus de protéines fonctionnelles. (Les gènes qui
produisent les petits ARN non codants ne constituent qu’un
faible pourcentage du génome, distribué entre 5 % d’introns et
15 % d’ADN non codant unique.) Toutefois, presque toute la
région intergénique est formée d’ADN répétitif, c’est-à-dire
d’un grand nombre de copies de séquences nucléotidiques
présentes dans le génome. Il est plutôt surprenant de constater
qu’environ 75 % de cet ADN répétitif (44 % de l’ensemble du
génome humain) est formé d’unités appelées éléments
transposables et de séquences qui leur sont apparentées.
Les éléments transposables
et les séquences apparentées
Les Procaryotes et les Eucaryotes possèdent des portions
d’ADN capables de se déplacer d’un endroit à un autre dans le
génome ; chez certaines plantes, ces portions mobiles d’ADN
peuvent constituer jusqu’à 75 % du génome. Ces segments
sont appelés éléments génétiques transposables, ou simplement
m Figure 21.7 Les types de séquences d’ADN dans le génome
humain. Les séquences des gènes qui sont transcrites en protéines ou
qui codent pour des molécules d’ARNr ou d’ARNt ne forment que 1,5 %
du génome humain (violet foncé dans le diagramme à secteurs), alors
que les introns et les séquences régulatrices associés aux gènes (violet pâle)
en forment le quart. La majeure partie du génome humain n’est pas transcrite en protéines ou ne génère pas d’ARN connus ; une bonne part de
ce dernier est constituée d’ADN répétitif (vert foncé et vert pâle). Comme
l’ADN répétitif est le plus difficile à séquencer et à analyser, la classification
de certaines portions n’est qu’une tentative, et les pourcentages donnés
pourront varier légèrement au fur et à mesure que l’analyse du génome se
poursuivra. Les gènes qui codent pour des petits ARN non traduits comme
les miARN découverts récemment sont présents parmi les séquences
d’ADN non codant unique et dans les introns ; ils sont donc inclus dans
deux secteurs de ce diagramme.
ADN répétitif
comprenant
des éléments
transposables
et des séquences
apparentées
(44 %)
Exons (régions des gènes qui codent
pour les protéines ou génèrent les
ARNt ou les ARNr) (1,5 %)
Introns (5%)
Séquences
régulatrices
(~20%)
ADN de simple
séquence (3 %)
Séquences Alu
(10 %)
Séquences L1
(17 %)
Duplications
de longs segments
(de 5 à 6 %)
ADN
non codant
unique
(15%)
ADN
répétitif
non apparenté
aux éléments
transposables
(14 %)