chapitre 21 Les génomes et leur évolution 495
m Figure 21.1 Quelles informations génomiques
distinguent l’être humain du chimpanzé ?
ConCepts Clés
21.1 De nouvelles approches ont accéléré
la cadence du séquençage des génomes
21.2 Les scientifiques utilisent la bio-informatique
pour analyser les génomes et leurs fonctions
21.3 La taille, le nombre de gènes et la densité
génique des génomes varient
21.4 Les eucaryotes multicellulaires possèdent
beaucoup d’aDN non codant et de
nombreuses familles multigènes
21.5 Les duplications, les réarrangements et les
mutations de l’aDN contribuent à l’évolution
du génome
21.6 La comparaison des séquences génomiques
fournit des indices sur l’évolution
et le développement
Les génomes
et leur évolution
21
IntroduCtIon
Lire dans les feuilles
de l’arbre de la vie
Dans l’arbre de la vie, le chimpanzé (Pan troglodytes) est notre
plus proche parent vivant. Le garçon à la figure 21.1 et son
compagnon, le chimpanzé, observent attentivement la même
feuille, mais un seul des deux est en mesure d’en parler. Comment expliquer cette différence entre deux Primates qui partagent une si grande part de leur histoire évolutive ? Avec
l’avènement des techniques récentes qui nous permettent de
séquencer rapidement des génomes entiers, nous pouvons
tenter de répondre à des questions aussi fascinantes que
celle-ci sous l’angle de leurs fondements génétiques.
Le génome du chimpanzé a été séquencé en 2005, deux ans
après la publication de la séquence largement complétée du
génome humain. Maintenant qu’il est possible de comparer
base par base notre génome avec celui du chimpanzé, il devient
possible de s’attaquer à une question plus générale : quelles différences dans les informations génétiques rendent compte des
caractéristiques distinctes de ces deux espèces de Primates ?
En plus d’avoir déterminé les séquences des génomes de
l’humain et du chimpanzé, les chercheurs ont décodé les
séquences génomiques complètes d’E. coli et celles d’un grand
nombre d’autres Procaryotes, ainsi que de nombreux Eucaryotes, dont Zea mays (maïs), Drosophila melanogaster (mouche
du vinaigre), Mus musculus (souris commune) et Macaca mulatta
(macaque rhésus). En 2010, des chercheurs ont publié une
séquence brute du génome d’Homo neanderthalensis, une
espèce disparue étroitement liée aux humains modernes. En
plus d’être intéressants en eux-mêmes, ces génomes entiers et
partiels nous fournissent également des renseignements précieux sur l’évolution et sur d’autres processus biologiques. En
étendant la comparaison humain-chimpanzé aux génomes
d’autres Primates et d’Animaux plus éloignés, on arrivera sûrement à connaître les séries de gènes responsables des caractéristiques qui définissent un groupe donné. Au-delà de cet
exercice, les comparaisons avec les génomes des Bactéries, des
Archées, des Eumycètes, des Protistes et des Végétaux devraient
nous éclairer sur la longue histoire évolutive de gènes anciens
partagés et de leurs produits.
Maintenant que les séquences de génomes entiers sont
connues, les scientifiques peuvent étudier des ensembles complets de gènes et leurs interactions grâce à la génomique. Les
travaux de séquençage qui alimentent cette approche ont
généré d’énormes volumes de données, et ils continuent
aujourd’hui sur cette lancée. Le besoin de traiter ce déluge
d’informations toujours croissant a donné le jour à la bioinformatique, un domaine de l’informatique qui met ses
méthodes de calcul au service de l’organisation et de l’analyse de données biologiques.
Nous commencerons le présent chapitre en examinant
deux approches de séquençage du génome et certains progrès
accomplis en bio-informatique ainsi que les applications que
permet cette discipline. Puis nous résumerons ce que nous ont
appris les génomes séquencés jusqu’à maintenant. Ensuite,
nous décrirons la composition du génome humain comme un
génome représentatif d’un Eucaryote multicellulaire complexe.
m Figure 21.1 Quelles informations génomiques
distinguent l’être humain du chimpanzé ?
ConCepts Clés
21.1 De nouvelles approches ont accéléré
la cadence du séquençage des génomes
21.2 Les scientifiques utilisent la bio-informatique
pour analyser les génomes et leurs fonctions
21.3 La taille, le nombre de gènes et la densité
génique des génomes varient
21.4 Les eucaryotes multicellulaires possèdent
beaucoup d’aDN non codant et de
nombreuses familles multigènes
21.5 Les duplications, les réarrangements et les
mutations de l’aDN contribuent à l’évolution
du génome
21.6 La comparaison des séquences génomiques
fournit des indices sur l’évolution
et le développement
Les génomes
et leur évolution
21
IntroduCtIon
Lire dans les feuilles
de l’arbre de la vie
Dans l’arbre de la vie, le chimpanzé (Pan troglodytes) est notre
plus proche parent vivant. Le garçon à la figure 21.1 et son
compagnon, le chimpanzé, observent attentivement la même
feuille, mais un seul des deux est en mesure d’en parler. Comment expliquer cette différence entre deux Primates qui partagent une si grande part de leur histoire évolutive ? Avec
l’avènement des techniques récentes qui nous permettent de
séquencer rapidement des génomes entiers, nous pouvons
tenter de répondre à des questions aussi fascinantes que
celle-ci sous l’angle de leurs fondements génétiques.
Le génome du chimpanzé a été séquencé en 2005, deux ans
après la publication de la séquence largement complétée du
génome humain. Maintenant qu’il est possible de comparer
base par base notre génome avec celui du chimpanzé, il devient
possible de s’attaquer à une question plus générale : quelles différences dans les informations génétiques rendent compte des
caractéristiques distinctes de ces deux espèces de Primates ?
En plus d’avoir déterminé les séquences des génomes de
l’humain et du chimpanzé, les chercheurs ont décodé les
séquences génomiques complètes d’E. coli et celles d’un grand
nombre d’autres Procaryotes, ainsi que de nombreux Eucaryotes, dont Zea mays (maïs), Drosophila melanogaster (mouche
du vinaigre), Mus musculus (souris commune) et Macaca mulatta
(macaque rhésus). En 2010, des chercheurs ont publié une
séquence brute du génome d’Homo neanderthalensis, une
espèce disparue étroitement liée aux humains modernes. En
plus d’être intéressants en eux-mêmes, ces génomes entiers et
partiels nous fournissent également des renseignements précieux sur l’évolution et sur d’autres processus biologiques. En
étendant la comparaison humain-chimpanzé aux génomes
d’autres Primates et d’Animaux plus éloignés, on arrivera sûrement à connaître les séries de gènes responsables des caractéristiques qui définissent un groupe donné. Au-delà de cet
exercice, les comparaisons avec les génomes des Bactéries, des
Archées, des Eumycètes, des Protistes et des Végétaux devraient
nous éclairer sur la longue histoire évolutive de gènes anciens
partagés et de leurs produits.
Maintenant que les séquences de génomes entiers sont
connues, les scientifiques peuvent étudier des ensembles complets de gènes et leurs interactions grâce à la génomique. Les
travaux de séquençage qui alimentent cette approche ont
généré d’énormes volumes de données, et ils continuent
aujourd’hui sur cette lancée. Le besoin de traiter ce déluge
d’informations toujours croissant a donné le jour à la bioinformatique, un domaine de l’informatique qui met ses
méthodes de calcul au service de l’organisation et de l’analyse de données biologiques.
Nous commencerons le présent chapitre en examinant
deux approches de séquençage du génome et certains progrès
accomplis en bio-informatique ainsi que les applications que
permet cette discipline. Puis nous résumerons ce que nous ont
appris les génomes séquencés jusqu’à maintenant. Ensuite,
nous décrirons la composition du génome humain comme un
génome représentatif d’un Eucaryote multicellulaire complexe.