490 trOiSiÈMe partie La génétique
• Quand la fonction d’un gène est inconnue, son inactivation
expérimentale et l’observation des effets phénotypiques qui en résultent
fournissent des indices sur son rôle. Chez l’humain, les études
d’association sur l’ensemble du génome utilisent les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) comme marqueurs génétiques
pour les allèles qui sont associés à des maladies particulières.
Expliquez pourquoi la plupart des procédures utilisées pour analyser
l’expression génique reposent sur l’appariement des paires de bases
complémentaires.
ConCept
20.3
le clonage d’organismes peut mener à la production
de cellules souches pour la recherche et d’autres
applications (p. 477 à 482)
• Les études montrant l’équivalence génomique (toutes les cellules
d’un organisme ont le même génome) ont fourni les premiers exemples
de clonage d’organismes.
• Les cellules différenciées de plantes parvenues à maturité sont souvent
totipotentes, c’estàdire qu’elles peuvent donner naissance à tous
les tissus d’un nouvel individu complet.
• Le noyau d’une cellule animale différenciée peut parfois donner
naissance à un nouvel individu s’il est transplanté dans un ovocyte
énucléé.
• Certaines cellules souches embryonnaires (SE) ou cellules souches
adultes provenant d’embryons d’animaux ou de tissus d’adultes ont la
capacité de se reproduire et de se différencier in vitro comme in vivo, ce
qui permet d’entrevoir des applications médicales. Les cellules SE sont
pluripotentes, mais difficiles à obtenir. Les cellules souches pluripotentes induites (SPi) ressemblent aux cellules SE pour ce qui est de leur
capacité à se différencier ; on peut les produire en reprogrammant des
cellules différenciées. Les cellules SPi sont un moyen prometteur pour
la recherche médicale et la médecine régénérative.
Décrivez comment un chercheur pourrait réaliser un clonage
d’organisme, la production de cellules SE et une génération
de cellules SPi, en insistant sur la façon dont les cellules sont
reprogrammées et en utilisant des souris comme exemple.
(Les procédures sont fondamentalement les mêmes chez l’humain
et chez la souris.)
ConCept
20.4
les applications de la biotechnologie influent
sur nos vies de multiples façons (p. 482 à 489)
• La biotechnologie, notamment l’analyse des marqueurs génétiques
comme les SNP, est de plus en plus utilisée pour diagnostiquer des
maladies génétiques et d’autres affections ; elle offre la possibilité
de meilleurs traitements de certains troubles génétiques (ou même
de guérisons au moyen de la thérapie génique) et des informations
sur les traitements du cancer.
• La biotechnologie rend possible la production à grande échelle d’hormones protéiques et d’autres protéines à usage thérapeutique. Certaines
protéines thérapeutiques sont produites par des animaux « pharmaceutiques » transgéniques.
• L’analyse des marqueurs génétiques tels que les répétitions courtes
en tandem (STR) dans l’ADN obtenu des tissus ou des liquides de
l’organisme trouvés sur les lieux de crimes permet d’obtenir un profil
génétique susceptible de constituer une pièce à conviction qui sert
à inculper ou à innocenter un suspect. On s’en sert également pour
régler des litiges sur la paternité et pour identifier des restes humains
lors de crimes ou d’accidents.
• Le génie génétique permet de modifier le métabolisme des microorganismes de manière à pouvoir les utiliser pour extraire des minéraux de
l’environnement ou pour dégrader divers types de déchets toxiques.
• La création de plantes et d’animaux transgéniques a pour objectif
d’améliorer la productivité agricole et la qualité des aliments.
• Les avantages potentiels de la biotechnologie doivent être soigneusement évalués à la lumière des dangers susceptibles de nuire aux
humains ou à l’environnement.
Quels facteurs vous aideraient à déterminer si une maladie
génétique constitue une bonne cible pour entreprendre
et réussir une thérapie génique ?
éVaLUatiON
NiVeaU 1 : cONNaiSSaNceS et cOMpréheNSiON
1. Parmi les outils suivants issus de la biotechnologie, lequel n’est pas
associé à son utilisation ?
a) Enzyme de restriction – production de PTFR.
b) ADN ligase – découpage de l’ADN en créant des fragments
de restriction à extrémités cohésives.
c) ADN polymérase – amplification en chaîne par polymérase
de fragments d’ADN.
d) Transcriptase inverse – production d’ADNc à partir d’ARNm.
e) Électrophorèse – séparation de fragments d’ADN.
2. Il est plus facile de manipuler par biotechnologie des plantes que
des animaux, car :
a) les gènes des cellules végétales ne contiennent pas d’introns.
b) il existe un plus grand nombre de vecteurs pour transférer l’ADN
recombiné dans les cellules végétales.
c) une cellule somatique végétale peut souvent donner une plante
complète.
d) les gènes peuvent être insérés dans les cellules végétales par
microinjection.
e) les cellules végétales ont de plus gros noyaux.
3. Un paléontologue a prélevé un morceau de la peau préservée d’un
dodo (oiseau disparu) vieux de 400 ans en vue de comparer une
région spécifique de l’ADN de cet échantillon avec celui d’oiseaux
vivants. Parmi les techniques suivantes, laquelle permettrait le mieux
d’accroître la quantité d’ADN de dodo disponible pour ces tests ?
a) L’analyse des PTFR.
b) L’amplification en chaîne par polymérase (ACP).
c) L’électroporation.
d) L’électrophorèse sur gel.
e) Le buvardage de Southern.
4. La biotechnologie donne lieu à de nombreuses applications dans le
domaine médical. Parmi les opérations suivantes, laquelle n’est pas
encore effectuée de façon régulière ?
a) La production d’hormones pour le traitement du diabète
et du nanisme.
b) La production de microorganismes qui peuvent métaboliser
les toxines.
c) L’introduction de gènes modifiés dans des gamètes humains.
d) La détection prénatale d’allèles de maladies génétiques.
e) Les tests génétiques sur les porteurs d’allèles nocifs.
5. Dans les méthodes de production de l’ADN recombiné, le terme
vecteur peut désigner :
a) l’enzyme qui découpe l’ADN en fragments de restriction.
b) l’extrémité cohésive d’un fragment d’ADN.
c) un marqueur SNP.
d) un plasmide employé pour introduire de l’ADN dans une cellule
vivante.
e) une sonde d’ADN servant à détecter un gène particulier.
NiVeaU 2 : appLicatiON et aNaLYSe
6. Parmi les affirmations suivantes, laquelle ne s’appliquerait pas à un
ADNc produit à partir d’un échantillon de tissu de cerveau humain ?
a) Il peut être obtenu en un très grand nombre d’exemplaires au
moyen de l’amplification en chaîne par polymérase.
b) Il peut servir à constituer une banque génomique.
c) Il est produit à partir d’ARNm et à l’aide de la transcriptase inverse.
?
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• Quand la fonction d’un gène est inconnue, son inactivation
expérimentale et l’observation des effets phénotypiques qui en résultent
fournissent des indices sur son rôle. Chez l’humain, les études
d’association sur l’ensemble du génome utilisent les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) comme marqueurs génétiques
pour les allèles qui sont associés à des maladies particulières.
Expliquez pourquoi la plupart des procédures utilisées pour analyser
l’expression génique reposent sur l’appariement des paires de bases
complémentaires.
ConCept
20.3
le clonage d’organismes peut mener à la production
de cellules souches pour la recherche et d’autres
applications (p. 477 à 482)
• Les études montrant l’équivalence génomique (toutes les cellules
d’un organisme ont le même génome) ont fourni les premiers exemples
de clonage d’organismes.
• Les cellules différenciées de plantes parvenues à maturité sont souvent
totipotentes, c’estàdire qu’elles peuvent donner naissance à tous
les tissus d’un nouvel individu complet.
• Le noyau d’une cellule animale différenciée peut parfois donner
naissance à un nouvel individu s’il est transplanté dans un ovocyte
énucléé.
• Certaines cellules souches embryonnaires (SE) ou cellules souches
adultes provenant d’embryons d’animaux ou de tissus d’adultes ont la
capacité de se reproduire et de se différencier in vitro comme in vivo, ce
qui permet d’entrevoir des applications médicales. Les cellules SE sont
pluripotentes, mais difficiles à obtenir. Les cellules souches pluripotentes induites (SPi) ressemblent aux cellules SE pour ce qui est de leur
capacité à se différencier ; on peut les produire en reprogrammant des
cellules différenciées. Les cellules SPi sont un moyen prometteur pour
la recherche médicale et la médecine régénérative.
Décrivez comment un chercheur pourrait réaliser un clonage
d’organisme, la production de cellules SE et une génération
de cellules SPi, en insistant sur la façon dont les cellules sont
reprogrammées et en utilisant des souris comme exemple.
(Les procédures sont fondamentalement les mêmes chez l’humain
et chez la souris.)
ConCept
20.4
les applications de la biotechnologie influent
sur nos vies de multiples façons (p. 482 à 489)
• La biotechnologie, notamment l’analyse des marqueurs génétiques
comme les SNP, est de plus en plus utilisée pour diagnostiquer des
maladies génétiques et d’autres affections ; elle offre la possibilité
de meilleurs traitements de certains troubles génétiques (ou même
de guérisons au moyen de la thérapie génique) et des informations
sur les traitements du cancer.
• La biotechnologie rend possible la production à grande échelle d’hormones protéiques et d’autres protéines à usage thérapeutique. Certaines
protéines thérapeutiques sont produites par des animaux « pharmaceutiques » transgéniques.
• L’analyse des marqueurs génétiques tels que les répétitions courtes
en tandem (STR) dans l’ADN obtenu des tissus ou des liquides de
l’organisme trouvés sur les lieux de crimes permet d’obtenir un profil
génétique susceptible de constituer une pièce à conviction qui sert
à inculper ou à innocenter un suspect. On s’en sert également pour
régler des litiges sur la paternité et pour identifier des restes humains
lors de crimes ou d’accidents.
• Le génie génétique permet de modifier le métabolisme des microorganismes de manière à pouvoir les utiliser pour extraire des minéraux de
l’environnement ou pour dégrader divers types de déchets toxiques.
• La création de plantes et d’animaux transgéniques a pour objectif
d’améliorer la productivité agricole et la qualité des aliments.
• Les avantages potentiels de la biotechnologie doivent être soigneusement évalués à la lumière des dangers susceptibles de nuire aux
humains ou à l’environnement.
Quels facteurs vous aideraient à déterminer si une maladie
génétique constitue une bonne cible pour entreprendre
et réussir une thérapie génique ?
éVaLUatiON
NiVeaU 1 : cONNaiSSaNceS et cOMpréheNSiON
1. Parmi les outils suivants issus de la biotechnologie, lequel n’est pas
associé à son utilisation ?
a) Enzyme de restriction – production de PTFR.
b) ADN ligase – découpage de l’ADN en créant des fragments
de restriction à extrémités cohésives.
c) ADN polymérase – amplification en chaîne par polymérase
de fragments d’ADN.
d) Transcriptase inverse – production d’ADNc à partir d’ARNm.
e) Électrophorèse – séparation de fragments d’ADN.
2. Il est plus facile de manipuler par biotechnologie des plantes que
des animaux, car :
a) les gènes des cellules végétales ne contiennent pas d’introns.
b) il existe un plus grand nombre de vecteurs pour transférer l’ADN
recombiné dans les cellules végétales.
c) une cellule somatique végétale peut souvent donner une plante
complète.
d) les gènes peuvent être insérés dans les cellules végétales par
microinjection.
e) les cellules végétales ont de plus gros noyaux.
3. Un paléontologue a prélevé un morceau de la peau préservée d’un
dodo (oiseau disparu) vieux de 400 ans en vue de comparer une
région spécifique de l’ADN de cet échantillon avec celui d’oiseaux
vivants. Parmi les techniques suivantes, laquelle permettrait le mieux
d’accroître la quantité d’ADN de dodo disponible pour ces tests ?
a) L’analyse des PTFR.
b) L’amplification en chaîne par polymérase (ACP).
c) L’électroporation.
d) L’électrophorèse sur gel.
e) Le buvardage de Southern.
4. La biotechnologie donne lieu à de nombreuses applications dans le
domaine médical. Parmi les opérations suivantes, laquelle n’est pas
encore effectuée de façon régulière ?
a) La production d’hormones pour le traitement du diabète
et du nanisme.
b) La production de microorganismes qui peuvent métaboliser
les toxines.
c) L’introduction de gènes modifiés dans des gamètes humains.
d) La détection prénatale d’allèles de maladies génétiques.
e) Les tests génétiques sur les porteurs d’allèles nocifs.
5. Dans les méthodes de production de l’ADN recombiné, le terme
vecteur peut désigner :
a) l’enzyme qui découpe l’ADN en fragments de restriction.
b) l’extrémité cohésive d’un fragment d’ADN.
c) un marqueur SNP.
d) un plasmide employé pour introduire de l’ADN dans une cellule
vivante.
e) une sonde d’ADN servant à détecter un gène particulier.
NiVeaU 2 : appLicatiON et aNaLYSe
6. Parmi les affirmations suivantes, laquelle ne s’appliquerait pas à un
ADNc produit à partir d’un échantillon de tissu de cerveau humain ?
a) Il peut être obtenu en un très grand nombre d’exemplaires au
moyen de l’amplification en chaîne par polymérase.
b) Il peut servir à constituer une banque génomique.
c) Il est produit à partir d’ARNm et à l’aide de la transcriptase inverse.
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