372 trOiSiÈMe partie La génétique
supérieur. Une partie de la chromatine correspondant à un
chromosome semble présente sous la forme d’une fibre de
10 nm, mais la majeure partie est groupée sous la forme d’une
fibre de 30 nm, ellemême repliée en domaines en boucle
dans certaines régions. Auparavant, les biologistes pensaient
que la chromatine interphasique formait une masse enchevêtrée dans le noyau, comme un plat de spaghettis, mais c’est
loin d’être le cas. Bien que le chromosome interphasique
n’ait pas de charpente protéique évidente, ses domaines en
boucle semblent être liés à la lamina nucléaire située sur la
face interne de l’enveloppe nucléaire, et peutêtre aux fibres
de la matrice nucléaire. Ces liens contribuent probablement à
stabiliser des régions où les gènes sont actifs. Pendant l’interphase, la chromatine de chaque chromosome occupe un secteur étroit et bien délimité à l’intérieur du noyau, et les fibres
de chromatine des différents chromosomes ne s’emmêlent
pas (figure 16.23).
Même au cours de l’interphase, les centromères et les télomères des chromosomes, les corpuscules de Barr des cellules
de mammifères femelles et une partie du chromosome Y chez
les mammifères (soit, au total, environ 10 % du matériel chromosomique) se trouvent dans un état hautement condensé
semblable à celui que l’on observe dans un chromosome
métaphasique. Ce type de chromatine interphasique, visible
au microscope photonique sous forme d’amas irréguliers, est
appelé hétérochromatine, par opposition à l’euchromatine (« vraie chromatine »), moins compacte. En raison de sa
compaction, l’ADN hétérochromatique est en grande partie
inaccessible aux structures cellulaires assurant la transcription de l’information génétique codée sous forme d’ADN,
une étape essentielle dans l’expression génique. Par contre,
étant donné qu’elle est moins condensée, l’euchromatine
rend son ADN accessible à ces structures cellulaires et permet
la transcription des gènes qu’elle contient. Le chromosome
est une structure dynamique qui est condensée, relâchée,
modifiée et remodelée au besoin pour différents processus
cellulaires, dont la mitose, la méiose et l’activité génique. Les
modifications chimiques des histones influent sur l’état de la
condensation de la chromatine et exercent également de
multiples effets sur l’activité génique, comme nous le verrons
au chapitre 18.
Dans le présent chapitre, vous avez appris comment les
molécules d’ADN sont ordonnées dans les chromosomes et
comment la réplication de l’ADN fournit les copies des gènes
que les parents transmettent à leurs descendants. Cependant,
il ne suffit pas que les gènes soient copiés et transmis ; l’information qu’ils portent doit être utilisée par la cellule. Autrement dit, les gènes doivent également « être exprimés ». Dans
le prochain chapitre, nous étudierons comment une cellule
exprime l’information génétique codée sous forme d’ADN.
retour sur le ConCept 16.3
1. Décrivez la structure d’un nucléosome, l’unité
fondamentale de condensation de l’ADN dans
les cellules eucaryotes.
2. Quelles sont les deux propriétés, l’une structurale
et l’autre fonctionnelle, qui distinguent l’hétérochromatine de l’euchromatine ?
3. FAItes des lIens Les chromosomes interphasiques
semblent liés à la lamina nucléaire et peutêtre également à la matrice nucléaire. Décrivez ces deux structures. Voir la page 109 et la figure 6.9 à la page 112.
Voir les réponses proposées à la fin du chapitre.
. Figure 16.23
iMpact
La coloration des chromosomes
A
u moyen de techniques que nous étudierons au chapitre 20, les chercheurs ont réussi à traiter des chromosomes humains avec plusieurs
marqueurs moléculaires fluorescents, ce qui permet de distinguer chaque
paire de chromosomes colorée différemment. Ci-dessous, à gauche, une
distribution de chromosomes traités de cette façon ; à droite, les chromosomes sont organisés en caryotype.
pourQuoI C’est ImportAnt La possibilité de distinguer visuellement
les chromosomes a permis aux chercheurs d’observer leur arrangement dans
le noyau interphasique. Comme on peut le voir dans la figure ci-dessous,
chaque chromosome semble occuper un territoire spécifique pendant l’interphase. En général, les deux chromosomes homologues d’une paire sont
éloignés l’un de l’autre.
5
Rm
(2 400
w)
pour en sAvoIr plus M. R. Speicher et N. P. Carter, The new cytogenetics : blurring the boundaries with molecular biology, Nature Reviews
Genetics 6 : 782-792 (2005) ; J. L. Marx, New methods for expanding the chromosomal paint kit, Science 273 : 430 (1996) ; Paysage nucléaire, La Recherche
388 : 15 (2005).
FAItes des lIens Vous bloquez une cellule humaine au stade de la métaphase I de la méiose et vous appliquez la technique de la coloration des
chromosomes. Qu’observerez-vous ? En quoi votre observation diffère-t-elle
de ce que vous verriez s’il s’agissait de la métaphase de la mitose ? Revoyez
la figure 13.8 (p. 288 et 289) et la figure 12.7 (p. 264 et 265).
supérieur. Une partie de la chromatine correspondant à un
chromosome semble présente sous la forme d’une fibre de
10 nm, mais la majeure partie est groupée sous la forme d’une
fibre de 30 nm, ellemême repliée en domaines en boucle
dans certaines régions. Auparavant, les biologistes pensaient
que la chromatine interphasique formait une masse enchevêtrée dans le noyau, comme un plat de spaghettis, mais c’est
loin d’être le cas. Bien que le chromosome interphasique
n’ait pas de charpente protéique évidente, ses domaines en
boucle semblent être liés à la lamina nucléaire située sur la
face interne de l’enveloppe nucléaire, et peutêtre aux fibres
de la matrice nucléaire. Ces liens contribuent probablement à
stabiliser des régions où les gènes sont actifs. Pendant l’interphase, la chromatine de chaque chromosome occupe un secteur étroit et bien délimité à l’intérieur du noyau, et les fibres
de chromatine des différents chromosomes ne s’emmêlent
pas (figure 16.23).
Même au cours de l’interphase, les centromères et les télomères des chromosomes, les corpuscules de Barr des cellules
de mammifères femelles et une partie du chromosome Y chez
les mammifères (soit, au total, environ 10 % du matériel chromosomique) se trouvent dans un état hautement condensé
semblable à celui que l’on observe dans un chromosome
métaphasique. Ce type de chromatine interphasique, visible
au microscope photonique sous forme d’amas irréguliers, est
appelé hétérochromatine, par opposition à l’euchromatine (« vraie chromatine »), moins compacte. En raison de sa
compaction, l’ADN hétérochromatique est en grande partie
inaccessible aux structures cellulaires assurant la transcription de l’information génétique codée sous forme d’ADN,
une étape essentielle dans l’expression génique. Par contre,
étant donné qu’elle est moins condensée, l’euchromatine
rend son ADN accessible à ces structures cellulaires et permet
la transcription des gènes qu’elle contient. Le chromosome
est une structure dynamique qui est condensée, relâchée,
modifiée et remodelée au besoin pour différents processus
cellulaires, dont la mitose, la méiose et l’activité génique. Les
modifications chimiques des histones influent sur l’état de la
condensation de la chromatine et exercent également de
multiples effets sur l’activité génique, comme nous le verrons
au chapitre 18.
Dans le présent chapitre, vous avez appris comment les
molécules d’ADN sont ordonnées dans les chromosomes et
comment la réplication de l’ADN fournit les copies des gènes
que les parents transmettent à leurs descendants. Cependant,
il ne suffit pas que les gènes soient copiés et transmis ; l’information qu’ils portent doit être utilisée par la cellule. Autrement dit, les gènes doivent également « être exprimés ». Dans
le prochain chapitre, nous étudierons comment une cellule
exprime l’information génétique codée sous forme d’ADN.
retour sur le ConCept 16.3
1. Décrivez la structure d’un nucléosome, l’unité
fondamentale de condensation de l’ADN dans
les cellules eucaryotes.
2. Quelles sont les deux propriétés, l’une structurale
et l’autre fonctionnelle, qui distinguent l’hétérochromatine de l’euchromatine ?
3. FAItes des lIens Les chromosomes interphasiques
semblent liés à la lamina nucléaire et peutêtre également à la matrice nucléaire. Décrivez ces deux structures. Voir la page 109 et la figure 6.9 à la page 112.
Voir les réponses proposées à la fin du chapitre.
. Figure 16.23
iMpact
La coloration des chromosomes
A
u moyen de techniques que nous étudierons au chapitre 20, les chercheurs ont réussi à traiter des chromosomes humains avec plusieurs
marqueurs moléculaires fluorescents, ce qui permet de distinguer chaque
paire de chromosomes colorée différemment. Ci-dessous, à gauche, une
distribution de chromosomes traités de cette façon ; à droite, les chromosomes sont organisés en caryotype.
pourQuoI C’est ImportAnt La possibilité de distinguer visuellement
les chromosomes a permis aux chercheurs d’observer leur arrangement dans
le noyau interphasique. Comme on peut le voir dans la figure ci-dessous,
chaque chromosome semble occuper un territoire spécifique pendant l’interphase. En général, les deux chromosomes homologues d’une paire sont
éloignés l’un de l’autre.
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Rm
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w)
pour en sAvoIr plus M. R. Speicher et N. P. Carter, The new cytogenetics : blurring the boundaries with molecular biology, Nature Reviews
Genetics 6 : 782-792 (2005) ; J. L. Marx, New methods for expanding the chromosomal paint kit, Science 273 : 430 (1996) ; Paysage nucléaire, La Recherche
388 : 15 (2005).
FAItes des lIens Vous bloquez une cellule humaine au stade de la métaphase I de la méiose et vous appliquez la technique de la coloration des
chromosomes. Qu’observerez-vous ? En quoi votre observation diffère-t-elle
de ce que vous verriez s’il s’agissait de la métaphase de la mitose ? Revoyez
la figure 13.8 (p. 288 et 289) et la figure 12.7 (p. 264 et 265).