chapitre 15 Les bases chromosomiques de l’hérédité 351
deux gènes. Des descendants présentant un phénotype de type recombinant
sont issus de la fécondation des gamètes recombinés par des gamètes
homozygotes récessifs du parent double mutant. 2. Dans chaque cas,
les allèles parentaux fournis par la femelle déterminent le phénotype des
descendants parce que le mâle ne contribue que par des allèles récessifs
lors de ce croisement. 3. Non. La séquence pourrait être A-C-B ou C-A-B.
Pour déterminer quelle possibilité est la bonne, il faut connaître la
fréquence de recombinaison entre B et C.
retour sur le concept 15.4
1. À la méiose, un chromosome combiné 1421 se comporte comme un
seul chromosome. Si un gamète reçoit le chromosome 1421 et une copie
normale du chromosome 21 (ce qui constitue une des six combinaisons
possibles), la trisomie 21 apparaîtra lorsque ce gamète se combinera avec
un gamète normal au cours de la fécondation. 2. Non ; l’enfant peut être
soit I
A I
A i, soit I
A ii. Un spermatozoïde ayant le génotype I
A I
A proviendrait
d’une nondisjonction pendant la méiose II chez le père, alors qu’un
ovule ayant le génotype ii résulterait d’une nondisjonction survenue
pendant la méiose I ou II chez la mère. 3. L’activation de ce gène peut
provoquer la production d’une trop grande quantité de cette kinase. Si
elle intervient dans une voie de communication cellulaire qui déclenche
la division cellulaire, une trop grande concentration de kinase peut
déclencher une division cellulaire anarchique. Par ricochet, celleci
pourrait contribuer au développement d’un cancer (dans le cas présent,
un cancer d’un type de globules blancs).
retour sur le concept 15.5
1. L’inactivation d’un chromosome X chez les femelles et l’empreinte
génomique. À cause de l’inactivation des chromosomes X, la dose effective
de gènes sur le chromosome X est la même chez les mâles que chez les
femelles. À la suite de l’empreinte génomique, un seul allèle de certains
gènes s’exprime dans un phénotype. 2. Les gènes de la coloration des
feuilles sont situés dans des plastes contenus dans le cytoplasme. Normalement, seule la mère transmet les gènes des plastes aux descendants.
Étant donné que les individus panachés ne sont produits que lorsque
la mère est de la variété B, on peut conclure que la variété B contient à
la fois les allèles mutants et de type sauvage des gènes de la pigmentation,
ce qui donne des feuilles panachées. (La variété A ne contient que l’allèle
de type sauvage des gènes de la pigmentation.) 3. La situation est semblable
à celle des chloroplastes. Chaque cellule contient de nombreuses mitochondries et, chez les individus atteints, la plupart des cellules contiennent
un mélange variable de mitochondries normales et anormales.
Les mitochondries normales effectuent assez de respiration cellulaire
pour assurer la survie.
Questions du résumé des concepts clés
15.1 Parce que les chromosomes sexuels sont différents l’un de l’autre
et parce qu’ils déterminent le sexe des descendants, Morgan a été capable
d’utiliser le sexe des descendants comme un caractère phénotypique pour
suivre les chromosomes parentaux. (Il aurait pu également les suivre au
microscope étant donné que les chromosomes X et Y ont une apparence
différente.) En même temps, il a pu enregistrer la couleur des yeux pour
suivre les allèles de la couleur des yeux. 15.2 Les hommes n’ont qu’un
seul chromosome X, accompagné d’un chromosome Y, alors que
les femmes ont deux chromosomes X. Le chromosome Y porte très
peu de gènes (78), alors que le chromosome X en porte environ 1 000.
Lorsqu’un allèle récessif lié au chromosome X responsable d’une maladie
est transmis à un homme par l’intermédiaire du chromosome X provenant
de sa mère, l’absence d’un second allèle sur le Y (les hommes sont hémizygotes) fait que l’homme est atteint de la maladie. Parce que les femmes
possèdent deux chromosomes X, elles doivent recevoir deux allèles récessifs pour avoir la maladie, une occurrence plus rare. 15.3 L’enjambement
donne naissance à de nouvelles combinaisons d’allèles. L’enjambement est
une occurrence aléatoire, et plus la distance est grande entre deux gènes,
plus la probabilité qu’un enjambement se produise entre eux augmente,
conduisant à une nouvelle combinaison d’allèles. 15.4 Dans les inversions
et les translocations réciproques, le même matériel génétique est présent
dans les mêmes quantités relatives, mais organisé différemment. L’aneuploïdie, les duplications, les délétions et les translocations non réciproques
s’accompagnent d’une rupture de l’équilibre du matériel génétique,
car de grands segments de chromosomes sont soit absents, soit présents
en plus d’une copie. Apparemment, ce type de déséquilibre est très
dommageable pour l’organisme. (Bien qu’elle ne soit pas létale chez
l’embryon en croissance, la translocation réciproque qui produit
le chromosome Philadelphie peut conduire à un état pathologique grave,
le cancer, en modifiant l’expression de gènes importants.) 15.5 Dans ces
cas, le sexe du parent qui contribue à un allèle influe sur le mode de transmission héréditaire. Pour les gènes ayant reçu une empreinte, l’allèle soit
paternel, soit maternel est exprimé, selon l’empreinte. Pour les gènes présents dans les mitochondries et les chloroplastes, seule la contribution
maternelle influera sur le phénotype des descendants parce que les
descendants reçoivent ces organites de la mère, par l’intermédiaire
du cytoplasme de l’ovule.
évaluatIon
1. 0 ;
1
⁄2 ;
1 ⁄4 (il y a deux événements indépendants à considérer simultanément ; il faut d’abord calculer la probabilité d’avoir un fils [
1 ⁄2] puis la
probabilité que ce fils soit normal [
1 ⁄2] ; ensuite, on applique la règle de
la multiplication) ;
1
⁄ 16. 2. Récessif ; si la maladie était un caractère dominant,
elle toucherait au moins l’un des parents d’un enfant né avec le caractère.
Hérédité liée au sexe ; cette maladie affecte les garçons. Une fille ne peut
être touchée que si elle reçoit les allèles récessifs de ses deux parents,
ce qui est très peu probable, d’autant plus que les garçons nés avec cet
allèle meurent au début de leur adolescence. 3. 17 % (soit 320 recombinants/1 883 descendants au total 3100). 4. La maladie serait toujours
transmise par la mère. 5. Entre G et A, 12 % ; entre A et R, 5 %. 6. Entre G
et R, 18 %. La séquence des gènes est G-A-R. 7.
1 ⁄4 (
1 ⁄2 que l’enfant soit
une fille 3
1 ⁄2 que son génotype soit homozygote récessif) ;
1 ⁄2 pour leur
premier fils. 8. 6 %. Type sauvage (hétérozygote pour ailes normales et
yeux rouges) 3 homozygote récessif avec ailes vestigiales et yeux pourpres.
9. a)
b
+
vg
b
+
vg
b vg
b vg
b vg
b vg
b vg
b vg
+
b
+
vg
+
b
+
vg
b vg
b vg
b vg
+
b
+
vg
+
b vg
+
b)
b
+
vg
b
+
vg
b vg
+
b vg
+
c) Ovules
Spermatozoïdes
a)
b
+
vg
b
+
vg
b vg
b vg
b vg
b vg
b vg
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+
b
+
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+
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+
b vg
+
b)
b
+
vg
b
+
vg
b vg
+
b vg
+
c) Ovules
Spermatozoïdes
d) 41,5 % corps gris, ailes vestigiales
41,5 % corps noir, ailes normales
8,5 % corps gris, ailes normales
8,5 % corps noir, ailes vestigiales
10. L’inactivation de deux chromosomes X chez des femmes XXX leur
laisserait un X génétiquement actif, comme chez les femmes ayant le
nombre normal de chromosomes. La microscopie devrait révéler deux
corpuscules de Barr. 11. D-A-B-C. 12. 50 % des descendants auraient des
phénotypes résultant d’un enjambement. Les résultats seraient identiques
à ceux d’un croisement où A et B ne seraient pas liés. On pourrait
démontrer l’existence de la liaison et cartographier les gènes après avoir
effectué des croisements faisant intervenir d’autres gènes situés sur le
même chromosome. 13. 450 pétales bleusétamines ovales, 450 pétales
blancsétamines rondes (phénotypes parentaux), 5 pétales bleusétamines
rondes et 50 pétales blancsétamines ovales (phénotypes recombinés).
14. Entre le locus des ailes vestigiales et le locus des yeux bruns, à environ
le tiers de la distance entre ces deux loci. 15. Parce que les bananes sont
triploïdes, les paires homologues ne peuvent pas s’aligner pendant la
méiose. Par conséquent, il n’est pas possible de générer des gamètes qui
peuvent fusionner pour produire un zygote avec un nombre triploïde
de chromosomes. 16. Le syndrome 47, XYY pourrait être causé par une
nondisjonction à la méiose I ou II lors de la formation des spermatozoïdes,
ce qui aurait produit des gamètes mâles avec deux chromosomes Y.
Si un de ces gamètes féconde un ovule normal (portant un chromosome X),
le zygote possédera alors les chromosomes XYY. 17. Dans le caryotype,
on voit que les chromosomes sont classés par taille, des plus grands aux
plus petits. On peut supposer que plus les chromosomes sont grands,
plus ils portent de gènes, et plus les gènes surnuméraires peuvent amener de malformations ou de malfonctionnements. Une trisomie affectant les petits chromosomes (désignés par les numéros les plus élevés),
soit ceux qui portent relativement peu de gènes, est moins grave qu’une
trisomie affectant les grands chromosomes.
deux gènes. Des descendants présentant un phénotype de type recombinant
sont issus de la fécondation des gamètes recombinés par des gamètes
homozygotes récessifs du parent double mutant. 2. Dans chaque cas,
les allèles parentaux fournis par la femelle déterminent le phénotype des
descendants parce que le mâle ne contribue que par des allèles récessifs
lors de ce croisement. 3. Non. La séquence pourrait être A-C-B ou C-A-B.
Pour déterminer quelle possibilité est la bonne, il faut connaître la
fréquence de recombinaison entre B et C.
retour sur le concept 15.4
1. À la méiose, un chromosome combiné 1421 se comporte comme un
seul chromosome. Si un gamète reçoit le chromosome 1421 et une copie
normale du chromosome 21 (ce qui constitue une des six combinaisons
possibles), la trisomie 21 apparaîtra lorsque ce gamète se combinera avec
un gamète normal au cours de la fécondation. 2. Non ; l’enfant peut être
soit I
A I
A i, soit I
A ii. Un spermatozoïde ayant le génotype I
A I
A proviendrait
d’une nondisjonction pendant la méiose II chez le père, alors qu’un
ovule ayant le génotype ii résulterait d’une nondisjonction survenue
pendant la méiose I ou II chez la mère. 3. L’activation de ce gène peut
provoquer la production d’une trop grande quantité de cette kinase. Si
elle intervient dans une voie de communication cellulaire qui déclenche
la division cellulaire, une trop grande concentration de kinase peut
déclencher une division cellulaire anarchique. Par ricochet, celleci
pourrait contribuer au développement d’un cancer (dans le cas présent,
un cancer d’un type de globules blancs).
retour sur le concept 15.5
1. L’inactivation d’un chromosome X chez les femelles et l’empreinte
génomique. À cause de l’inactivation des chromosomes X, la dose effective
de gènes sur le chromosome X est la même chez les mâles que chez les
femelles. À la suite de l’empreinte génomique, un seul allèle de certains
gènes s’exprime dans un phénotype. 2. Les gènes de la coloration des
feuilles sont situés dans des plastes contenus dans le cytoplasme. Normalement, seule la mère transmet les gènes des plastes aux descendants.
Étant donné que les individus panachés ne sont produits que lorsque
la mère est de la variété B, on peut conclure que la variété B contient à
la fois les allèles mutants et de type sauvage des gènes de la pigmentation,
ce qui donne des feuilles panachées. (La variété A ne contient que l’allèle
de type sauvage des gènes de la pigmentation.) 3. La situation est semblable
à celle des chloroplastes. Chaque cellule contient de nombreuses mitochondries et, chez les individus atteints, la plupart des cellules contiennent
un mélange variable de mitochondries normales et anormales.
Les mitochondries normales effectuent assez de respiration cellulaire
pour assurer la survie.
Questions du résumé des concepts clés
15.1 Parce que les chromosomes sexuels sont différents l’un de l’autre
et parce qu’ils déterminent le sexe des descendants, Morgan a été capable
d’utiliser le sexe des descendants comme un caractère phénotypique pour
suivre les chromosomes parentaux. (Il aurait pu également les suivre au
microscope étant donné que les chromosomes X et Y ont une apparence
différente.) En même temps, il a pu enregistrer la couleur des yeux pour
suivre les allèles de la couleur des yeux. 15.2 Les hommes n’ont qu’un
seul chromosome X, accompagné d’un chromosome Y, alors que
les femmes ont deux chromosomes X. Le chromosome Y porte très
peu de gènes (78), alors que le chromosome X en porte environ 1 000.
Lorsqu’un allèle récessif lié au chromosome X responsable d’une maladie
est transmis à un homme par l’intermédiaire du chromosome X provenant
de sa mère, l’absence d’un second allèle sur le Y (les hommes sont hémizygotes) fait que l’homme est atteint de la maladie. Parce que les femmes
possèdent deux chromosomes X, elles doivent recevoir deux allèles récessifs pour avoir la maladie, une occurrence plus rare. 15.3 L’enjambement
donne naissance à de nouvelles combinaisons d’allèles. L’enjambement est
une occurrence aléatoire, et plus la distance est grande entre deux gènes,
plus la probabilité qu’un enjambement se produise entre eux augmente,
conduisant à une nouvelle combinaison d’allèles. 15.4 Dans les inversions
et les translocations réciproques, le même matériel génétique est présent
dans les mêmes quantités relatives, mais organisé différemment. L’aneuploïdie, les duplications, les délétions et les translocations non réciproques
s’accompagnent d’une rupture de l’équilibre du matériel génétique,
car de grands segments de chromosomes sont soit absents, soit présents
en plus d’une copie. Apparemment, ce type de déséquilibre est très
dommageable pour l’organisme. (Bien qu’elle ne soit pas létale chez
l’embryon en croissance, la translocation réciproque qui produit
le chromosome Philadelphie peut conduire à un état pathologique grave,
le cancer, en modifiant l’expression de gènes importants.) 15.5 Dans ces
cas, le sexe du parent qui contribue à un allèle influe sur le mode de transmission héréditaire. Pour les gènes ayant reçu une empreinte, l’allèle soit
paternel, soit maternel est exprimé, selon l’empreinte. Pour les gènes présents dans les mitochondries et les chloroplastes, seule la contribution
maternelle influera sur le phénotype des descendants parce que les
descendants reçoivent ces organites de la mère, par l’intermédiaire
du cytoplasme de l’ovule.
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1. 0 ;
1
⁄2 ;
1 ⁄4 (il y a deux événements indépendants à considérer simultanément ; il faut d’abord calculer la probabilité d’avoir un fils [
1 ⁄2] puis la
probabilité que ce fils soit normal [
1 ⁄2] ; ensuite, on applique la règle de
la multiplication) ;
1
⁄ 16. 2. Récessif ; si la maladie était un caractère dominant,
elle toucherait au moins l’un des parents d’un enfant né avec le caractère.
Hérédité liée au sexe ; cette maladie affecte les garçons. Une fille ne peut
être touchée que si elle reçoit les allèles récessifs de ses deux parents,
ce qui est très peu probable, d’autant plus que les garçons nés avec cet
allèle meurent au début de leur adolescence. 3. 17 % (soit 320 recombinants/1 883 descendants au total 3100). 4. La maladie serait toujours
transmise par la mère. 5. Entre G et A, 12 % ; entre A et R, 5 %. 6. Entre G
et R, 18 %. La séquence des gènes est G-A-R. 7.
1 ⁄4 (
1 ⁄2 que l’enfant soit
une fille 3
1 ⁄2 que son génotype soit homozygote récessif) ;
1 ⁄2 pour leur
premier fils. 8. 6 %. Type sauvage (hétérozygote pour ailes normales et
yeux rouges) 3 homozygote récessif avec ailes vestigiales et yeux pourpres.
9. a)
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Spermatozoïdes
a)
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b vg
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c) Ovules
Spermatozoïdes
d) 41,5 % corps gris, ailes vestigiales
41,5 % corps noir, ailes normales
8,5 % corps gris, ailes normales
8,5 % corps noir, ailes vestigiales
10. L’inactivation de deux chromosomes X chez des femmes XXX leur
laisserait un X génétiquement actif, comme chez les femmes ayant le
nombre normal de chromosomes. La microscopie devrait révéler deux
corpuscules de Barr. 11. D-A-B-C. 12. 50 % des descendants auraient des
phénotypes résultant d’un enjambement. Les résultats seraient identiques
à ceux d’un croisement où A et B ne seraient pas liés. On pourrait
démontrer l’existence de la liaison et cartographier les gènes après avoir
effectué des croisements faisant intervenir d’autres gènes situés sur le
même chromosome. 13. 450 pétales bleusétamines ovales, 450 pétales
blancsétamines rondes (phénotypes parentaux), 5 pétales bleusétamines
rondes et 50 pétales blancsétamines ovales (phénotypes recombinés).
14. Entre le locus des ailes vestigiales et le locus des yeux bruns, à environ
le tiers de la distance entre ces deux loci. 15. Parce que les bananes sont
triploïdes, les paires homologues ne peuvent pas s’aligner pendant la
méiose. Par conséquent, il n’est pas possible de générer des gamètes qui
peuvent fusionner pour produire un zygote avec un nombre triploïde
de chromosomes. 16. Le syndrome 47, XYY pourrait être causé par une
nondisjonction à la méiose I ou II lors de la formation des spermatozoïdes,
ce qui aurait produit des gamètes mâles avec deux chromosomes Y.
Si un de ces gamètes féconde un ovule normal (portant un chromosome X),
le zygote possédera alors les chromosomes XYY. 17. Dans le caryotype,
on voit que les chromosomes sont classés par taille, des plus grands aux
plus petits. On peut supposer que plus les chromosomes sont grands,
plus ils portent de gènes, et plus les gènes surnuméraires peuvent amener de malformations ou de malfonctionnements. Une trisomie affectant les petits chromosomes (désignés par les numéros les plus élevés),
soit ceux qui portent relativement peu de gènes, est moins grave qu’une
trisomie affectant les grands chromosomes.