342 trOiSiÈMe partie La génétique
homologues ne se séparent pas comme ils le devraient pendant la méiose I ou encore les chromatides sœurs ne se séparent pas pendant la méiose II (figure 15.13). Dans ces cas,
l’un des gamètes reçoit deux chromosomes de la même paire,
alors qu’un autre n’en reçoit aucun. Habituellement, les
autres chromosomes sont transmis de façon normale.
S’il se produit une union entre un gamète normal et l’un
des gamètes anormaux (ce qui serait le cas de 20 % des gamètes
femelles chez l’humain), le zygote qui en résultera possédera un nombre anormal d’un chromosome donné, un état
appelé aneuploïdie. (L’aneuploïdie peut faire intervenir plus
d’un chromosome.) La fécondation mettant en jeu un gamète
qui ne possède pas de copie d’un chromosome donné peut
entraîner l’absence d’un chromosome dans un zygote (de
sorte que la cellule possède 2n 2 1 chromosomes) ; on dit que
le zygote aneuploïde est monosomique pour ce chromosome. Quand il y a trois exemplaires du même chromosome
dans le zygote (soit 2n 1 1 chromosomes au total), on dit que
cette cellule aneuploïde est trisomique pour ce chromosome. L’anomalie se transmet ensuite à toutes les cellules de
l’embryon par mitose. Si l’organisme survit, il présente habituellement un ensemble de caractères liés au nombre anormal de gènes dû au chromosome surnuméraire ou à l’absence
d’un chromosome. Chez l’humain, le syndrome de Down
constitue un exemple de trisomie que nous décrirons plus loin.
La nondisjonction peut également survenir pendant la mitose.
Si elle se produit au début du développement embryonnaire,
alors l’état aneuploïde se transmettra par mitose à un grand
nombre de cellules. Cette situation aura probablement des
effets importants sur l’organisme.
Certains organismes possèdent plus de deux jeux complets
de chromosomes dans toutes leurs cellules somatiques. Ce
type d’anomalie chromosomique porte le nom générique
de polyploïdie ; les termes spécifiques de triploïdie et de
tétraploïdie désignent respectivement un nombre de trois jeux
chromosomiques (3n) et de quatre jeux chromosomiques
(4n). Une cellule triploïde peut être formée par la fécondation d’un ovule anormal, devenu diploïde à cause de la nondisjonction de tous ses chromosomes. Quant à l’état tétraploïde,
il peut résulter de l’absence de division d’un zygote (originellement à 2n) après la réplication de ses chromosomes en vue
de la première mitose. Les mitoses ultérieures normales
produisent alors un embryon à 4n.
La polyploïdie est relativement fréquente dans le règne
végétal. Au chapitre 24, nous verrons que l’apparition spontanée d’individus polyploïdes joue un rôle important dans
l’évolution des Végétaux. Beaucoup de plantes que nous
consommons sont polyploïdes ; par exemple, les bananes
(Musa paradisiaca) sont triploïdes, le blé (Triticum aestivum),
hexaploïde (6n) et les fraises (Fragaria sp.), octoploïdes (8n).
Chez les Animaux, la polyploïdie est beaucoup moins commune, mais elle existe chez les espèces qui se reproduisent
sans fécon dation et chez certains Vertébrés (Poissons, Amphibiens et Reptiles). Chez l’humain, on estime que les fœtus triploïdes représentent un peu plus de 15 % des fausses couches.
D’une manière générale, les individus polyploïdes ont une
apparence plus normale que les aneuploïdes. L’absence d’un
chromosome ou, au contraire, la présence d’un chromosome
surnuméraire semblent rompre l’équilibre génétique plus gravement que la présence d’un jeu complet de chromosomes
supplémentaires ; de toutes ces anomalies, l’absence d’un chromosome semble celle qui a les conséquences les plus graves.
Les modifications de la structure
chromosomique
Les erreurs pendant la méiose ou les agents endommageant
les chromosomes (comme les radiations) peuvent causer leur
rupture, ce qui crée quatre types de modifications possibles
de leur structure (figure 15.14). La délétion suppose une
cassure du chromosome en un ou deux points et une perte,
lors de la division cellulaire, du fragment terminal du chromosome ou du fragment qui se trouvait entre les deux points
de cassure. Il manque alors certains gènes au chromosome en
question. (Si le centromère est supprimé, tout le chromosome
sera perdu.) Le fragment peut s’attacher à une chromatide
sœur et former un segment supplémentaire, entraînant une
duplication. Il se peut également qu’un fragment détaché se
joigne à une chromatide non sœur d’un chromosome homologue. Dans ce cas, cependant, les segments « dédoublés » du
chromosome ne sont pas nécessairement identiques, parce
que les chromosomes homologues peuvent porter des allèles
différents de certains gènes. Le fragment chromosomique peut
aussi s’attacher de nouveau à son chromosome d’origine, mais
à l’envers, ce qui constitue une inversion. Enfin, le segment
détaché peut se joindre à un chromosome non homologue,
entraînant ainsi une translocation.
C’est pendant la méiose, lors d’un enjambement, que les
délétions et les duplications risquent le plus de se produire.
Des fragments de chromatides non sœurs échangent parfois
m Figure 15.13 La nondisjonction méiotique. Pendant la méiose I
ou la méiose II, il y a des étapes durant lesquelles une non-disjonction peut
survenir ; il en résulte des gamètes avec un nombre anormal de chromosomes.
Pour simplifier, la figure ne montre pas les spores formées par la méiose
chez les Végétaux. Par la suite, les spores forment des gamètes qui possèdent
les anomalies illustrées (voir la figure 13.6b, p. 286).
n 1
n 1 n 1
n
n
n 1 n 1 n 1
Non-disjonction
Nondisjonction
Méiose I
Gamètes
Nombre de chromosomes
Méiose II
Non-disjonction de
chromosomes homologues
pendant la méiose I
(a)
Non-disjonction de
chromatides sœurs
pendant la méiose II
(b)
homologues ne se séparent pas comme ils le devraient pendant la méiose I ou encore les chromatides sœurs ne se séparent pas pendant la méiose II (figure 15.13). Dans ces cas,
l’un des gamètes reçoit deux chromosomes de la même paire,
alors qu’un autre n’en reçoit aucun. Habituellement, les
autres chromosomes sont transmis de façon normale.
S’il se produit une union entre un gamète normal et l’un
des gamètes anormaux (ce qui serait le cas de 20 % des gamètes
femelles chez l’humain), le zygote qui en résultera possédera un nombre anormal d’un chromosome donné, un état
appelé aneuploïdie. (L’aneuploïdie peut faire intervenir plus
d’un chromosome.) La fécondation mettant en jeu un gamète
qui ne possède pas de copie d’un chromosome donné peut
entraîner l’absence d’un chromosome dans un zygote (de
sorte que la cellule possède 2n 2 1 chromosomes) ; on dit que
le zygote aneuploïde est monosomique pour ce chromosome. Quand il y a trois exemplaires du même chromosome
dans le zygote (soit 2n 1 1 chromosomes au total), on dit que
cette cellule aneuploïde est trisomique pour ce chromosome. L’anomalie se transmet ensuite à toutes les cellules de
l’embryon par mitose. Si l’organisme survit, il présente habituellement un ensemble de caractères liés au nombre anormal de gènes dû au chromosome surnuméraire ou à l’absence
d’un chromosome. Chez l’humain, le syndrome de Down
constitue un exemple de trisomie que nous décrirons plus loin.
La nondisjonction peut également survenir pendant la mitose.
Si elle se produit au début du développement embryonnaire,
alors l’état aneuploïde se transmettra par mitose à un grand
nombre de cellules. Cette situation aura probablement des
effets importants sur l’organisme.
Certains organismes possèdent plus de deux jeux complets
de chromosomes dans toutes leurs cellules somatiques. Ce
type d’anomalie chromosomique porte le nom générique
de polyploïdie ; les termes spécifiques de triploïdie et de
tétraploïdie désignent respectivement un nombre de trois jeux
chromosomiques (3n) et de quatre jeux chromosomiques
(4n). Une cellule triploïde peut être formée par la fécondation d’un ovule anormal, devenu diploïde à cause de la nondisjonction de tous ses chromosomes. Quant à l’état tétraploïde,
il peut résulter de l’absence de division d’un zygote (originellement à 2n) après la réplication de ses chromosomes en vue
de la première mitose. Les mitoses ultérieures normales
produisent alors un embryon à 4n.
La polyploïdie est relativement fréquente dans le règne
végétal. Au chapitre 24, nous verrons que l’apparition spontanée d’individus polyploïdes joue un rôle important dans
l’évolution des Végétaux. Beaucoup de plantes que nous
consommons sont polyploïdes ; par exemple, les bananes
(Musa paradisiaca) sont triploïdes, le blé (Triticum aestivum),
hexaploïde (6n) et les fraises (Fragaria sp.), octoploïdes (8n).
Chez les Animaux, la polyploïdie est beaucoup moins commune, mais elle existe chez les espèces qui se reproduisent
sans fécon dation et chez certains Vertébrés (Poissons, Amphibiens et Reptiles). Chez l’humain, on estime que les fœtus triploïdes représentent un peu plus de 15 % des fausses couches.
D’une manière générale, les individus polyploïdes ont une
apparence plus normale que les aneuploïdes. L’absence d’un
chromosome ou, au contraire, la présence d’un chromosome
surnuméraire semblent rompre l’équilibre génétique plus gravement que la présence d’un jeu complet de chromosomes
supplémentaires ; de toutes ces anomalies, l’absence d’un chromosome semble celle qui a les conséquences les plus graves.
Les modifications de la structure
chromosomique
Les erreurs pendant la méiose ou les agents endommageant
les chromosomes (comme les radiations) peuvent causer leur
rupture, ce qui crée quatre types de modifications possibles
de leur structure (figure 15.14). La délétion suppose une
cassure du chromosome en un ou deux points et une perte,
lors de la division cellulaire, du fragment terminal du chromosome ou du fragment qui se trouvait entre les deux points
de cassure. Il manque alors certains gènes au chromosome en
question. (Si le centromère est supprimé, tout le chromosome
sera perdu.) Le fragment peut s’attacher à une chromatide
sœur et former un segment supplémentaire, entraînant une
duplication. Il se peut également qu’un fragment détaché se
joigne à une chromatide non sœur d’un chromosome homologue. Dans ce cas, cependant, les segments « dédoublés » du
chromosome ne sont pas nécessairement identiques, parce
que les chromosomes homologues peuvent porter des allèles
différents de certains gènes. Le fragment chromosomique peut
aussi s’attacher de nouveau à son chromosome d’origine, mais
à l’envers, ce qui constitue une inversion. Enfin, le segment
détaché peut se joindre à un chromosome non homologue,
entraînant ainsi une translocation.
C’est pendant la méiose, lors d’un enjambement, que les
délétions et les duplications risquent le plus de se produire.
Des fragments de chromatides non sœurs échangent parfois
m Figure 15.13 La nondisjonction méiotique. Pendant la méiose I
ou la méiose II, il y a des étapes durant lesquelles une non-disjonction peut
survenir ; il en résulte des gamètes avec un nombre anormal de chromosomes.
Pour simplifier, la figure ne montre pas les spores formées par la méiose
chez les Végétaux. Par la suite, les spores forment des gamètes qui possèdent
les anomalies illustrées (voir la figure 13.6b, p. 286).
n 1
n 1 n 1
n
n
n 1 n 1 n 1
Non-disjonction
Nondisjonction
Méiose I
Gamètes
Nombre de chromosomes
Méiose II
Non-disjonction de
chromosomes homologues
pendant la méiose I
(a)
Non-disjonction de
chromatides sœurs
pendant la méiose II
(b)