334 trOiSiÈMe partie La génétique
contient un chromosome Y, le zygote sera XY, un mâle (voir
la figure 15.6a). La détermination du sexe est donc le fruit
du hasard, chaque résultat ayant une chance sur deux de
se produire. Notez que le système X et Y des Mammifères
n’est pas le seul système de détermination chromosomique
du sexe. La figure 15.6b-d montre trois autres systèmes.
Chez l’humain, les carac téristiques anatomiques du sexe
apparaissent lorsque l’embryon a environ deux mois. Avant
cela, les rudiments des gonades (organes qui produisent les
gamètes) sont indifférenciés : ils peuvent devenir des ovaires
ou des testicules selon qu’un chromosome Y est présent ou
absent. En 1990, une équipe de recherche britannique a identifié sur le chromosome Y un gène indispensable au développement des testicules. Elle l’a appelé SRY, pour sexdetermining
region of Y (soit « région du Y déterminant le sexe »). En l’absence de SRY, les gonades deviennent des ovaires. On connaît
quelques hommes qui possèdent deux chromosomes X et pas
de Y et sont de sexe masculin, car le gène SRY est quand
même présent mais alors associé à un chromosome X. Les
caractéris tiques biochimiques, physiologiques et anatomiques
associées au sexe sont complexes, et de nombreux gènes
interviennent dans le développement sexuel. En fait, le rôle
du gène SRY consiste à coder pour une protéine qui exerce
une fonction régulatrice sur d’autres gènes.
Lors du séquençage du chromosome Y humain, les chercheurs ont identifié 78 gènes codant pour environ 25 protéines
(la plupart des gènes sont dédoublés). Environ la moitié de
ces gènes ne s’expriment que dans les testicules, et certains
assurent le fonctionnement normal des testicules et la production de spermatozoïdes normaux. Certains gènes n’ont
aucun rapport avec la détermination du sexe ou la fertilité.
Un gène situé sur un chromosome sexuel est appelé gène lié
au sexe ; ceux qui sont situés sur le chromosome Y sont
appelés gènes liés au chromosome Y. Le chromosome Y est transmis presque intact par le père à tous ses fils. Étant donné
qu’il y a tellement peu de gènes liés au chromosome Y, le
père transmet très peu d’anomalies à ses fils par l’intermédiaire du chromosome Y. Un des rares exemples que l’on
peut citer est celui de l’individu chez lequel certains gènes
liés au chromosome Y sont absents : l’individu XY est de sexe
masculin, mais il ne produit pas de spermatozoïdes normaux.
Chez l’humain, le chromosome X contient environ
1 100 gènes, appelés gènes liés au chromosome X. Le fait
que les hommes et les femmes ne reçoivent pas le même
nombre de chromosomes X entraîne un mode de transmission héréditaire différent de celui produit par les gènes situés
sur les autosomes.
La transmission des gènes liés
au chromosome X
Alors que la majorité des gènes liés au chromosome Y jouent
un rôle dans la détermination du sexe, les chromosomes X
portent les gènes de nombreux caractères qui ne sont pas
proprement sexuels. Chez les humains, la transmission
héréditaire des gènes liés au chromosome X suit le même
modèle que celui décrit par Morgan dans le cas du locus de
la couleur des yeux qu’il a étudié chez la drosophile (voir
la figure 15.4). Les pères transmettent les allèles liés au chromosome X à toutes leurs filles, mais pas à leurs fils, puisque
le chromosome sexuel qu’ils transmettent à leurs fils est le
chromosome Y ; par contre, les mères peuvent transmettre
les allèles liés au chromosome X à leurs filles et à leurs fils
(figure 15.7).
Si un caractère lié au chromosome X est dû à un allèle récessif, une femme aura le phénotype correspondant seulement
m Figure 15.7 La transmission de caractères
récessifs liés au chromosome X. Dans ce
diagramme, nous prenons l’exemple du daltonisme.
L’exposant N désigne un allèle dominant de la
vision normale porté par le chromosome X, alors
que l’exposant n correspond à un allèle récessif
qui résulte d’une mutation provoquant le daltonisme. Les cases blanches représentent les individus
normaux, les cases orange clair, les porteurs sains,
et les cases orange foncé, les personnes qui sont
atteintes de l’anomalie.
Si une femme daltonienne se marie avec un
homme qui a une vision normale des couleurs,
quels seraient les phénotypes probables
de leurs enfants ?
?
Un père daltonien donnera l’allèle mutant
à toutes ses filles, mais à aucun de ses fils.
Si sa femme est homozygote dominante,
leurs filles présenteront un phénotype
normal, mais elles seront des porteuses
saines de la mutation.
Si une porteuse saine s’unit à un homme qui
a une vision normale des couleurs, chacune
de leurs filles aura une chance sur deux
d’être une porteuse saine comme sa mère,
et chaque garçon aura une chance sur
deux d’être atteint de la maladie.
Si une porteuse saine s’unit à un homme
daltonien, chacun de leurs enfants aura
une chance sur deux d’être atteint, quel
que soit son sexe. Les filles qui ont une vision
normale des couleurs seront des porteuses
saines, tandis qu’aucun des garçons ayant
une vision normale des couleurs ne sera
porteur de l’allèle récessif nocif.
(a)
(b)
(c)
X N X N w X n Y
X N X n X N Y
X N X n X N Y
X N
X N
Ovules
X N X n w X N Y
X N X n X n Y
X N X N X N Y
X N
X n
Ovules
X N X n w X n Y
X n X n X n Y
X N X n X N Y
X N
X n
Ovules
X n
Y
Spermatozoïdes
X N
Y
Spermatozoïdes
X n
Y
Spermatozoïdes
contient un chromosome Y, le zygote sera XY, un mâle (voir
la figure 15.6a). La détermination du sexe est donc le fruit
du hasard, chaque résultat ayant une chance sur deux de
se produire. Notez que le système X et Y des Mammifères
n’est pas le seul système de détermination chromosomique
du sexe. La figure 15.6b-d montre trois autres systèmes.
Chez l’humain, les carac téristiques anatomiques du sexe
apparaissent lorsque l’embryon a environ deux mois. Avant
cela, les rudiments des gonades (organes qui produisent les
gamètes) sont indifférenciés : ils peuvent devenir des ovaires
ou des testicules selon qu’un chromosome Y est présent ou
absent. En 1990, une équipe de recherche britannique a identifié sur le chromosome Y un gène indispensable au développement des testicules. Elle l’a appelé SRY, pour sexdetermining
region of Y (soit « région du Y déterminant le sexe »). En l’absence de SRY, les gonades deviennent des ovaires. On connaît
quelques hommes qui possèdent deux chromosomes X et pas
de Y et sont de sexe masculin, car le gène SRY est quand
même présent mais alors associé à un chromosome X. Les
caractéris tiques biochimiques, physiologiques et anatomiques
associées au sexe sont complexes, et de nombreux gènes
interviennent dans le développement sexuel. En fait, le rôle
du gène SRY consiste à coder pour une protéine qui exerce
une fonction régulatrice sur d’autres gènes.
Lors du séquençage du chromosome Y humain, les chercheurs ont identifié 78 gènes codant pour environ 25 protéines
(la plupart des gènes sont dédoublés). Environ la moitié de
ces gènes ne s’expriment que dans les testicules, et certains
assurent le fonctionnement normal des testicules et la production de spermatozoïdes normaux. Certains gènes n’ont
aucun rapport avec la détermination du sexe ou la fertilité.
Un gène situé sur un chromosome sexuel est appelé gène lié
au sexe ; ceux qui sont situés sur le chromosome Y sont
appelés gènes liés au chromosome Y. Le chromosome Y est transmis presque intact par le père à tous ses fils. Étant donné
qu’il y a tellement peu de gènes liés au chromosome Y, le
père transmet très peu d’anomalies à ses fils par l’intermédiaire du chromosome Y. Un des rares exemples que l’on
peut citer est celui de l’individu chez lequel certains gènes
liés au chromosome Y sont absents : l’individu XY est de sexe
masculin, mais il ne produit pas de spermatozoïdes normaux.
Chez l’humain, le chromosome X contient environ
1 100 gènes, appelés gènes liés au chromosome X. Le fait
que les hommes et les femmes ne reçoivent pas le même
nombre de chromosomes X entraîne un mode de transmission héréditaire différent de celui produit par les gènes situés
sur les autosomes.
La transmission des gènes liés
au chromosome X
Alors que la majorité des gènes liés au chromosome Y jouent
un rôle dans la détermination du sexe, les chromosomes X
portent les gènes de nombreux caractères qui ne sont pas
proprement sexuels. Chez les humains, la transmission
héréditaire des gènes liés au chromosome X suit le même
modèle que celui décrit par Morgan dans le cas du locus de
la couleur des yeux qu’il a étudié chez la drosophile (voir
la figure 15.4). Les pères transmettent les allèles liés au chromosome X à toutes leurs filles, mais pas à leurs fils, puisque
le chromosome sexuel qu’ils transmettent à leurs fils est le
chromosome Y ; par contre, les mères peuvent transmettre
les allèles liés au chromosome X à leurs filles et à leurs fils
(figure 15.7).
Si un caractère lié au chromosome X est dû à un allèle récessif, une femme aura le phénotype correspondant seulement
m Figure 15.7 La transmission de caractères
récessifs liés au chromosome X. Dans ce
diagramme, nous prenons l’exemple du daltonisme.
L’exposant N désigne un allèle dominant de la
vision normale porté par le chromosome X, alors
que l’exposant n correspond à un allèle récessif
qui résulte d’une mutation provoquant le daltonisme. Les cases blanches représentent les individus
normaux, les cases orange clair, les porteurs sains,
et les cases orange foncé, les personnes qui sont
atteintes de l’anomalie.
Si une femme daltonienne se marie avec un
homme qui a une vision normale des couleurs,
quels seraient les phénotypes probables
de leurs enfants ?
?
Un père daltonien donnera l’allèle mutant
à toutes ses filles, mais à aucun de ses fils.
Si sa femme est homozygote dominante,
leurs filles présenteront un phénotype
normal, mais elles seront des porteuses
saines de la mutation.
Si une porteuse saine s’unit à un homme qui
a une vision normale des couleurs, chacune
de leurs filles aura une chance sur deux
d’être une porteuse saine comme sa mère,
et chaque garçon aura une chance sur
deux d’être atteint de la maladie.
Si une porteuse saine s’unit à un homme
daltonien, chacun de leurs enfants aura
une chance sur deux d’être atteint, quel
que soit son sexe. Les filles qui ont une vision
normale des couleurs seront des porteuses
saines, tandis qu’aucun des garçons ayant
une vision normale des couleurs ne sera
porteur de l’allèle récessif nocif.
(a)
(b)
(c)
X N X N w X n Y
X N X n X N Y
X N X n X N Y
X N
X N
Ovules
X N X n w X N Y
X N X n X n Y
X N X N X N Y
X N
X n
Ovules
X N X n w X n Y
X n X n X n Y
X N X n X N Y
X N
X n
Ovules
X n
Y
Spermatozoïdes
X N
Y
Spermatozoïdes
X n
Y
Spermatozoïdes