284 trOiSiÈMe partie La génétique
les chiens (Canis lupus familiaris) ont un nombre diploïde
de 78 et un nombre haploïde de 39.
Maintenant que vous avez appris les concepts de nombres
haploïde et diploïde, considérons le comportement des chromosomes au cours d’un cycle de développement. Nous utiliserons en exemple le cycle de développement humain.
Le comportement des jeux
de chromosomes pendant le cycle
de développement humain
Le cycle de développement humain commence quand un spermatozoïde haploïde venant du père fusionne avec un ovule
haploïde de la mère. Cette union des gamètes, qui aboutit à
la fusion des noyaux, se nomme fécondation. L’œuf fécondé
qui en résulte, le zygote, est diploïde parce qu’il contient
deux jeux haploïdes de chromosomes, dont les gènes représentent les lignées paternelle et maternelle. Tout au long du
développement de l’être humain jusqu’à la maturité sexuelle et
l’âge adulte, la mitose du zygote et de ses descendants génère
toutes les cellules somatiques de l’organisme. Les deux jeux
de chromosomes du zygote et tous leurs gènes sont transmis
avec précision à nos cellules somatiques.
Les seules cellules de l’organisme humain qui ne sont pas
produites par mitose sont les gamètes : ces derniers se développent à partir de cellules spécialisées, les cellules germinales,
présentes dans les gonades (soit les ovaires, chez les femelles,
et les testicules, chez les mâles) (figure 13.5). Imaginez ce qui
se passerait si les gamètes humains se formaient par mitose !
Ils seraient diploïdes, comme les cellules somatiques. À la
m Figure 13.4 Les chromosomes : terminologie. La cellule
représentée ici est celle d’un organisme de nombre diploïde 6 (2n 5 6)
à la suite de la réplication et de la condensation des chromosomes.
Chacun des six chromo somes dédoublés se compose de deux chromatides
sœurs reliées étroitement sur leur longueur. Chaque paire de chromosomes
homologues est formée d’un chromosome provenant du jeu maternel
(rouge) et d’un chromosome du jeu paternel (bleu). Dans cet exemple,
chaque jeu est constitué de trois chromosomes. Les chromatides non sœurs
sont deux chromatides dans une paire de chromosomes homologues
qui ne sont pas des chromatides sœurs, autrement dit, l’une est
maternelle et l’autre est paternelle.
Quel est le nombre haploïde de cette cellule ? Un « jeu »
de chromosomes est-il haploïde ou diploïde ?
?
MéthOde de recher che
. Figure 13.3
La préparation d’un caryotype
ApplICAtIon Le caryotype est une représentation de chromosomes
condensés, classifiés en paires. Le caryotype permet de déceler des
anomalies de la structure ou du nombre de chromosomes. Certaines
anomalies chromosomiques sont à l’origine de plusieurs affections
congénitales, tel le syndrome de Down (trisomie 21).
teCHnIQue On prépare les caryotypes à partir de cellules somatiques
préalablement isolées puis traitées avec une substance stimulant la mitose.
Après plusieurs jours de culture, on colore les cellules dont la mitose est
arrêtée à la métaphase, au cours de laquelle les chromosomes sont le
plus condensés. On les examine ensuite à l’aide d’un microscope muni
d’un appareil photo numérique. On affiche une photographie des chromosomes sur un écran d’ordinateur et les images des chromosomes sont
regroupées par paires selon leur apparence.
Paire de chromosomes
homologues répliqués
Centromère
Chromatides
sœurs
Chromosome
à la métaphase
5 Rm
(3 600 w)
résultAts Le caryotype ci-dessus montre les chromosomes provenant d’un homme en bonne santé. La taille du chromosome, la position
du centromère et les motifs de bandes colorées permettent de reconnaître les chromosomes spécifiques. Bien qu’il soit difficile de l’observer
sur un caryotype, chaque chromosome à la métaphase est formé de
deux chromatides sœurs étroitement liées par le centromère (voir le
schéma d’une paire de chromosomes homologues répliqués).
Légende
Jeu maternel
de chromosomes (n 3)
Deux chromatides
sœurs d’un
chromosome
répliqué
Deux chromatides
non sœurs dans une
paire de chromosomes
homologues
2n 6
Jeu paternel
de chromosomes (n 3)
Centromère
Paire de chromosomes homologues
(un chromosome
de chaque jeu)
les chiens (Canis lupus familiaris) ont un nombre diploïde
de 78 et un nombre haploïde de 39.
Maintenant que vous avez appris les concepts de nombres
haploïde et diploïde, considérons le comportement des chromosomes au cours d’un cycle de développement. Nous utiliserons en exemple le cycle de développement humain.
Le comportement des jeux
de chromosomes pendant le cycle
de développement humain
Le cycle de développement humain commence quand un spermatozoïde haploïde venant du père fusionne avec un ovule
haploïde de la mère. Cette union des gamètes, qui aboutit à
la fusion des noyaux, se nomme fécondation. L’œuf fécondé
qui en résulte, le zygote, est diploïde parce qu’il contient
deux jeux haploïdes de chromosomes, dont les gènes représentent les lignées paternelle et maternelle. Tout au long du
développement de l’être humain jusqu’à la maturité sexuelle et
l’âge adulte, la mitose du zygote et de ses descendants génère
toutes les cellules somatiques de l’organisme. Les deux jeux
de chromosomes du zygote et tous leurs gènes sont transmis
avec précision à nos cellules somatiques.
Les seules cellules de l’organisme humain qui ne sont pas
produites par mitose sont les gamètes : ces derniers se développent à partir de cellules spécialisées, les cellules germinales,
présentes dans les gonades (soit les ovaires, chez les femelles,
et les testicules, chez les mâles) (figure 13.5). Imaginez ce qui
se passerait si les gamètes humains se formaient par mitose !
Ils seraient diploïdes, comme les cellules somatiques. À la
m Figure 13.4 Les chromosomes : terminologie. La cellule
représentée ici est celle d’un organisme de nombre diploïde 6 (2n 5 6)
à la suite de la réplication et de la condensation des chromosomes.
Chacun des six chromo somes dédoublés se compose de deux chromatides
sœurs reliées étroitement sur leur longueur. Chaque paire de chromosomes
homologues est formée d’un chromosome provenant du jeu maternel
(rouge) et d’un chromosome du jeu paternel (bleu). Dans cet exemple,
chaque jeu est constitué de trois chromosomes. Les chromatides non sœurs
sont deux chromatides dans une paire de chromosomes homologues
qui ne sont pas des chromatides sœurs, autrement dit, l’une est
maternelle et l’autre est paternelle.
Quel est le nombre haploïde de cette cellule ? Un « jeu »
de chromosomes est-il haploïde ou diploïde ?
?
MéthOde de recher che
. Figure 13.3
La préparation d’un caryotype
ApplICAtIon Le caryotype est une représentation de chromosomes
condensés, classifiés en paires. Le caryotype permet de déceler des
anomalies de la structure ou du nombre de chromosomes. Certaines
anomalies chromosomiques sont à l’origine de plusieurs affections
congénitales, tel le syndrome de Down (trisomie 21).
teCHnIQue On prépare les caryotypes à partir de cellules somatiques
préalablement isolées puis traitées avec une substance stimulant la mitose.
Après plusieurs jours de culture, on colore les cellules dont la mitose est
arrêtée à la métaphase, au cours de laquelle les chromosomes sont le
plus condensés. On les examine ensuite à l’aide d’un microscope muni
d’un appareil photo numérique. On affiche une photographie des chromosomes sur un écran d’ordinateur et les images des chromosomes sont
regroupées par paires selon leur apparence.
Paire de chromosomes
homologues répliqués
Centromère
Chromatides
sœurs
Chromosome
à la métaphase
5 Rm
(3 600 w)
résultAts Le caryotype ci-dessus montre les chromosomes provenant d’un homme en bonne santé. La taille du chromosome, la position
du centromère et les motifs de bandes colorées permettent de reconnaître les chromosomes spécifiques. Bien qu’il soit difficile de l’observer
sur un caryotype, chaque chromosome à la métaphase est formé de
deux chromatides sœurs étroitement liées par le centromère (voir le
schéma d’une paire de chromosomes homologues répliqués).
Légende
Jeu maternel
de chromosomes (n 3)
Deux chromatides
sœurs d’un
chromosome
répliqué
Deux chromatides
non sœurs dans une
paire de chromosomes
homologues
2n 6
Jeu paternel
de chromosomes (n 3)
Centromère
Paire de chromosomes homologues
(un chromosome
de chaque jeu)