3.2 Structure de l’appareil génétique
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© Dunod – La photocopie non autorisée est un délit.
qui est la bonne, un gène se définit par sa fonction c’est-à-dire le phénotype dont il est porteur. Il faut donc considérer le gène comme étant la
séquence ADN qui contient toutes les informations nécessaires à la
fabrication d’une protéine ou d’un ARN (Lodish 2000). La longueur
d’un gène est donc très variable, et il y a de nombreux gènes qui se chevauchent dans un même locus (Kleinjan DJ, in Wright 2007).
Le gène comprend trois groupes de séquences ADN : (1) les séquences codantes ou exons, celles qui possèdent le code génétique (il existe
néanmoins dans ces séquences une portion non codante située dans le
premier codon); (2) les éléments qui vont réguler la transcription, c’est la
zone régulatrice située généralement, mais pas exclusivement, en amont
au niveau de l’extrémité 5’ (il peut y avoir des éléments régulateurs introniques), certains de ces éléments peuvent se situer physiquement très
loin de la séquence codante; les facteurs de transcription, ont la capacité de se lier spécifiquement à certaines de ces séquences et les miRNA;
(3) enfin la structure fonctionnelle d’un gène inclut des nucléotides qui
n’ont aucun rôle connu particulier et qui sont simplement inclus dans la
structure probablement par hasard (les introns) (fig. 11 & 12).
La définition physique un peu simpliste du gène est remise en cause pour
de multiples raisons (qui sont énumérées dans l’Addendum 1), comme le
fait que, sur un plan structurel, les gènes peuvent se chevaucher et que le phénomène d’épissage se produit également pour les protéines. Les définitions récentes insistent donc toutes sur la fonction, plus que sur la structure.
Celle de Gerstein (2007) se base sur les résultats du programme
ENCODE 1 , et définit le gène comme étant « ensemble de séquences
1. Ce programme tout récent est en train de bouleverser notre vue traditionnelle des
choses. Il se propose d’établir la carte de l’activité transcriptionnelle et de sa régulation en
utilisant la technique des tiling arrays (littéralement alignement de carrelages). C’est ce
programme qui a découvert les éléments nouveaux qui ont remis en cause la définition
du gène à savoir : il y a dans la portion anonyme du génome des séquences, qui n’étaient
pas identifiées auparavant comme des gènes, et qui sont de fait transcrites en ARN mais
pas en protéines, dans de nombreux gènes le site d’initiation de la transcription peut se
trouver très loin des exons, dans certaines conditions il y a transcription à l’envers, c’està-dire transcription du brin 3’-5’ dit non-codant, enfin la proximité physique ne suffit
pas pour authentifier le gène ciblé par une séquence régulatrice (Gerstein 2007).
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© Dunod – La photocopie non autorisée est un délit.
qui est la bonne, un gène se définit par sa fonction c’est-à-dire le phénotype dont il est porteur. Il faut donc considérer le gène comme étant la
séquence ADN qui contient toutes les informations nécessaires à la
fabrication d’une protéine ou d’un ARN (Lodish 2000). La longueur
d’un gène est donc très variable, et il y a de nombreux gènes qui se chevauchent dans un même locus (Kleinjan DJ, in Wright 2007).
Le gène comprend trois groupes de séquences ADN : (1) les séquences codantes ou exons, celles qui possèdent le code génétique (il existe
néanmoins dans ces séquences une portion non codante située dans le
premier codon); (2) les éléments qui vont réguler la transcription, c’est la
zone régulatrice située généralement, mais pas exclusivement, en amont
au niveau de l’extrémité 5’ (il peut y avoir des éléments régulateurs introniques), certains de ces éléments peuvent se situer physiquement très
loin de la séquence codante; les facteurs de transcription, ont la capacité de se lier spécifiquement à certaines de ces séquences et les miRNA;
(3) enfin la structure fonctionnelle d’un gène inclut des nucléotides qui
n’ont aucun rôle connu particulier et qui sont simplement inclus dans la
structure probablement par hasard (les introns) (fig. 11 & 12).
La définition physique un peu simpliste du gène est remise en cause pour
de multiples raisons (qui sont énumérées dans l’Addendum 1), comme le
fait que, sur un plan structurel, les gènes peuvent se chevaucher et que le phénomène d’épissage se produit également pour les protéines. Les définitions récentes insistent donc toutes sur la fonction, plus que sur la structure.
Celle de Gerstein (2007) se base sur les résultats du programme
ENCODE 1 , et définit le gène comme étant « ensemble de séquences
1. Ce programme tout récent est en train de bouleverser notre vue traditionnelle des
choses. Il se propose d’établir la carte de l’activité transcriptionnelle et de sa régulation en
utilisant la technique des tiling arrays (littéralement alignement de carrelages). C’est ce
programme qui a découvert les éléments nouveaux qui ont remis en cause la définition
du gène à savoir : il y a dans la portion anonyme du génome des séquences, qui n’étaient
pas identifiées auparavant comme des gènes, et qui sont de fait transcrites en ARN mais
pas en protéines, dans de nombreux gènes le site d’initiation de la transcription peut se
trouver très loin des exons, dans certaines conditions il y a transcription à l’envers, c’està-dire transcription du brin 3’-5’ dit non-codant, enfin la proximité physique ne suffit
pas pour authentifier le gène ciblé par une séquence régulatrice (Gerstein 2007).