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3 • Données de base et sémantique élémentaire
En utilisant certaines colorations, on peut mettre en évidence des bandes, spécifiques du colorant utilisé (bande Q pour la Quinacrine par
exemple), très reproductibles, et qui permettent d’établir de véritables
cartes. Les chromosomes sont divisés en secteur et ces secteurs sont
numérotés après coloration. On établit en routine des cartes chromosomiques chez l’homme, appelées caryotypes, afin de détecter certaines
maladies héréditaires qui sont accompagnées d’anomalies chromosomiques visibles, comme le mongolisme par exemple. Le caryotype de
l’homme est un examen essentiel en génétique médicale, il permet,
entre autre, de détecter des anomalies chromosomiques comme la présence de trois chromosomes homologues qui définit les trisomies.
Figure 5 Cellule diploïde (2n) et cellule haploïde (1n).
Le « n » signifie le nombre de chromosomes présents dans la
cellule. Les êtres humains possèdent 46 chromosomes dont
22 paires (2 × 22) de chromosomes autosomaux et une paire
de chromosomes sexuels, XX chez les femmes XY chez les
hommes, soit, au total 23 paires de chromosomes. Les chromosomes des cellules diploïdes sont formés par deux copies
d’un chromatide et donc deux copies de chaque gène. Dans
les cellules germinales haploïdes les chromosomes sont
formés par un chromatide unique.
Cellule haploïde (1n) =
un seul jeu de chromosomes
Toutes les cellules germinales
(spermatides, ovocytes II) sont haploïdes
Cellule diploïde (2n) =
deux jeux de chromosomes
Toutes les cellules somatiques
sont diploïdes
Chromatides
Centromère
Noyau
Membrane
cellulaire
externe
3 • Données de base et sémantique élémentaire
En utilisant certaines colorations, on peut mettre en évidence des bandes, spécifiques du colorant utilisé (bande Q pour la Quinacrine par
exemple), très reproductibles, et qui permettent d’établir de véritables
cartes. Les chromosomes sont divisés en secteur et ces secteurs sont
numérotés après coloration. On établit en routine des cartes chromosomiques chez l’homme, appelées caryotypes, afin de détecter certaines
maladies héréditaires qui sont accompagnées d’anomalies chromosomiques visibles, comme le mongolisme par exemple. Le caryotype de
l’homme est un examen essentiel en génétique médicale, il permet,
entre autre, de détecter des anomalies chromosomiques comme la présence de trois chromosomes homologues qui définit les trisomies.
Figure 5 Cellule diploïde (2n) et cellule haploïde (1n).
Le « n » signifie le nombre de chromosomes présents dans la
cellule. Les êtres humains possèdent 46 chromosomes dont
22 paires (2 × 22) de chromosomes autosomaux et une paire
de chromosomes sexuels, XX chez les femmes XY chez les
hommes, soit, au total 23 paires de chromosomes. Les chromosomes des cellules diploïdes sont formés par deux copies
d’un chromatide et donc deux copies de chaque gène. Dans
les cellules germinales haploïdes les chromosomes sont
formés par un chromatide unique.
Cellule haploïde (1n) =
un seul jeu de chromosomes
Toutes les cellules germinales
(spermatides, ovocytes II) sont haploïdes
Cellule diploïde (2n) =
deux jeux de chromosomes
Toutes les cellules somatiques
sont diploïdes
Chromatides
Centromère
Noyau
Membrane
cellulaire
externe