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6 • Quelques applications
6.1.2 Détecter et mesurer le polymorphisme
(liaison génétique)
La génétique est une science dont l’un des buts essentiels est de trouver
les anomalies génétiques à l’origine des maladies héréditaires. Les maladies génétiques au cours desquels on a mis en évidence une protéine
anormale sont évidemment d’étude plus facile puisqu’on peut remonter facilement de la protéine au gène, mais elles sont relativement rares.
Liaison génétique. Dans la majorité des cas on ignore la protéine en
cause, ce qui fait que l’essentiel de la recherche en génétique utilise ce
que l’on appelle la génétique inverse et le principe de la liaison génétique. La figure 60 illustre ce principe. Il y a au cours de la méiose un
mélange d’informations génétique qui est une source majeure de polymorphisme au sens large du terme (voir § 4.1). On admet sur cette
figure que le gène en cause est M, et qu’il est la version mutée de m
présent sur l’autre chromosome de la paire. M et m sont inconnus,
donc non identifiables par une sonde. On va s’efforcer de trouver un
gène, ou une séquence connue non codante, appelés ici P et p, qui va
se transmettre (le généticien dira « ségrégé ») en même temps que M et
m. Il est évident que du fait du « cross-over », les chances, au sens statistique du terme, de voir P et M co-ségrégé seront d’autant plus grande
que la distance qui les sépare (distance génétique) est plus petite. On
voit sur la figure que lorsque P et M sont loin l’un de l’autre, P peut
rapidement perdre son caractère informatif. Dans cet exemple, les allèles du marqueur utilisé (P et p sur la figure 60) ne sont pas eux-mêmes
en cause dans la genèse de la maladie.
Les unités de mesure de la liaison génétique sont des unités statistiques qui ont des équivalences, ou plutôt des approximations physiques. On voit bien sur la figure 60 que la distance qui sépare
physiquement par exemple les loci p et m sur le second chromatide du
chromosome paternel est plus grande à gauche qu’à droite. Cette distance s’exprime en pb (paires de base, « bp » en anglais). On voit également sur cette même figure qu’au cours du « cross-over » il y a
beaucoup plus de chances que le recombinant final contienne à la fois
6 • Quelques applications
6.1.2 Détecter et mesurer le polymorphisme
(liaison génétique)
La génétique est une science dont l’un des buts essentiels est de trouver
les anomalies génétiques à l’origine des maladies héréditaires. Les maladies génétiques au cours desquels on a mis en évidence une protéine
anormale sont évidemment d’étude plus facile puisqu’on peut remonter facilement de la protéine au gène, mais elles sont relativement rares.
Liaison génétique. Dans la majorité des cas on ignore la protéine en
cause, ce qui fait que l’essentiel de la recherche en génétique utilise ce
que l’on appelle la génétique inverse et le principe de la liaison génétique. La figure 60 illustre ce principe. Il y a au cours de la méiose un
mélange d’informations génétique qui est une source majeure de polymorphisme au sens large du terme (voir § 4.1). On admet sur cette
figure que le gène en cause est M, et qu’il est la version mutée de m
présent sur l’autre chromosome de la paire. M et m sont inconnus,
donc non identifiables par une sonde. On va s’efforcer de trouver un
gène, ou une séquence connue non codante, appelés ici P et p, qui va
se transmettre (le généticien dira « ségrégé ») en même temps que M et
m. Il est évident que du fait du « cross-over », les chances, au sens statistique du terme, de voir P et M co-ségrégé seront d’autant plus grande
que la distance qui les sépare (distance génétique) est plus petite. On
voit sur la figure que lorsque P et M sont loin l’un de l’autre, P peut
rapidement perdre son caractère informatif. Dans cet exemple, les allèles du marqueur utilisé (P et p sur la figure 60) ne sont pas eux-mêmes
en cause dans la genèse de la maladie.
Les unités de mesure de la liaison génétique sont des unités statistiques qui ont des équivalences, ou plutôt des approximations physiques. On voit bien sur la figure 60 que la distance qui sépare
physiquement par exemple les loci p et m sur le second chromatide du
chromosome paternel est plus grande à gauche qu’à droite. Cette distance s’exprime en pb (paires de base, « bp » en anglais). On voit également sur cette même figure qu’au cours du « cross-over » il y a
beaucoup plus de chances que le recombinant final contienne à la fois