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4 • Variabilité génotypique et variabilité phénotypique
Les maladies multigéniques sont de nature différente et la génétique
peut n’y jouer qu’un rôle mineur. Ces affections sont habituellement multifactorielles. Rentrent dans leur déterminisme non seulement plusieurs
gènes dits de susceptibilité généralement assez rares (voir le chapitre 6).
La figure 37 schématise un peu la situation. La maladie n’est jamais
qu’un seuil dans une norme de réaction, résultante phénotypique de
l’interaction génotype/environnement. À l’une des extrémités la génétique joue un rôle majeur, comme dans les maladies monogéniques type
mucoviscidose par exemple, à l’autre bout se trouvent les affections dans
lesquelles la génétique ne joue aucun rôle, comme la fracture de jambe.
Entre ces deux extrêmes se trouvent la grande majorité des affections
courantes, cancer, diabète, maladies coronariennes, c’est-à-dire des affections dans la genèse desquelles l’hérédité joue un rôle qui varie de 30 %
(dans l’hypertension artérielle) à 60 % (dans l’obésité par exemple).
Figure 37 Génétique et environnement (nature versus nurture),
les deux partenaires incontournables du fait médical.
La pathologie va du tout génétique (à gauche) au tout environnement (à droite), la majorité des affections contemporaines se situent entre ces deux extrêmes.
Génétique
Environnement
100 % génétique
0 % environnement
50 % génétique
50 % environnement
100 % environnement
0 % génétique
100 %
30-40 %
20 %
0 %
Drépanocytose
Obésité
Trauma
Diabète
Athérosclérose
Infections
Hypertension
5-10 %
4 • Variabilité génotypique et variabilité phénotypique
Les maladies multigéniques sont de nature différente et la génétique
peut n’y jouer qu’un rôle mineur. Ces affections sont habituellement multifactorielles. Rentrent dans leur déterminisme non seulement plusieurs
gènes dits de susceptibilité généralement assez rares (voir le chapitre 6).
La figure 37 schématise un peu la situation. La maladie n’est jamais
qu’un seuil dans une norme de réaction, résultante phénotypique de
l’interaction génotype/environnement. À l’une des extrémités la génétique joue un rôle majeur, comme dans les maladies monogéniques type
mucoviscidose par exemple, à l’autre bout se trouvent les affections dans
lesquelles la génétique ne joue aucun rôle, comme la fracture de jambe.
Entre ces deux extrêmes se trouvent la grande majorité des affections
courantes, cancer, diabète, maladies coronariennes, c’est-à-dire des affections dans la genèse desquelles l’hérédité joue un rôle qui varie de 30 %
(dans l’hypertension artérielle) à 60 % (dans l’obésité par exemple).
Figure 37 Génétique et environnement (nature versus nurture),
les deux partenaires incontournables du fait médical.
La pathologie va du tout génétique (à gauche) au tout environnement (à droite), la majorité des affections contemporaines se situent entre ces deux extrêmes.
Génétique
Environnement
100 % génétique
0 % environnement
50 % génétique
50 % environnement
100 % environnement
0 % génétique
100 %
30-40 %
20 %
0 %
Drépanocytose
Obésité
Trauma
Diabète
Athérosclérose
Infections
Hypertension
5-10 %