L’établissement du caryotype, dans des situations à risques, fait donc partie des méthodes courantes de prévention ; le perfectionnement
constant des techniques de cytologie a ainsi grandement bénéficié à la recherche médicale concernée par les maladies génétiques. Il faut à ce sujet
signaler une application récente des caryotypes, à
savoir la possibilité de cartographier des gènes sur
les chromosomes par hybridation in situ avec des
sondes correspondant à des séquences connues
(voir chapitre 3) ; cette technique est très importante pour l’approche moléculaire de ces maladies
et leurs thérapies.
5.2.2. I NTÉRET DANS L ’ ÉTUDE DE L ’ ÉVOLUTION
L’examen attentif des chromosomes apporte de
nombreuses informations concernant les phénomènes de spéciation (origine des espèces) et d’évolution. On observe en effet que des espèces
proches au plan systématique ont en général des
caryotypes voisins ; les variations détectées à leur
niveau permettent d’estimer la parenté entre
espèces ou groupes animaux et végétaux, de
construire des arbres généalogiques et de reconstituer des lignées évolutives. L’exemple des
Primates peut illustrer l’utilisation des caryotypes
pour l’étude de l’origine de l’Homme.
L’Homme (2n = 46) et le chimpanzé (2n = 48)
sont deux genres séparés qui ne peuvent cependant être distingués, au niveau de leurs chromosomes, que par des différences mineures. Treize de
leurs chromosomes sont strictement identiques, les
autres sont similaires à quelques détails près
(inversions et additions). La seule différence nette
porte sur le chromosome 2 humain, qui résulte
visiblement de la fusion de 2 chromosomes bien
identifiables chez le chimpanzé. Lorsqu’on analyse
les caryotypes des divers représentants de
Primates (singes, ou Simiens, et Humains), on
observe à la fois des ressemblances et des différences dans leurs chromosomes. En comparant
avec soin leurs profils de bandes, on identifie des
chromosomes ou des segments de chromosomes
homologues dans ces différentes espèces, ce qui
permet de construire des arbres généalogiques
pour chacun d’eux.
Par exemple, dans le cas du chromosome 7
(métacentrique) de l’Homme, on montre que celuici se retrouve chez les Prosimiens (ancêtres très
lointains, représentés par les Lémuriens de
Madagascar) sous la forme de deux chromosomes
acrocentriques distincts. Ces deux entités différentes existent aussi chez les singes d’Amérique
tandis que ceux d’Afrique et l’Homme n’ont qu’un
seul chromosome, qui provient donc très clairement de la fusion, au niveau des centromères, des
deux unités ancestrales. L’analyse détaillée
d’autres remaniements tels que les fissions, les
inversions, les translocations, qui affectent un
grand nombre d’autres chromosomes, permet de
situer les espèces, les genres, les familles, les uns
par rapport aux autres et donc de retracer l’histoire du groupe au cours du temps. Cette étude
confirme que le gorille, le chimpanzé et l’Homme
représentent une branche récemment individualisée dans l’évolution des Primates.
Les relations de parenté entre espèces de drosophiles ont pu, la même façon, être clairement établies grâce à l’examen de leurs chromosomes ;
l’analyse du caryotype de ces organismes est grandement facilitée par la présence, au sein des tissus
larvaires, de chromosomes géants polyténiques
dont les profils de bandes colorées sont bien caractéristiques (voir chapitre 8). Chez les Végétaux
supérieurs, il existe aussi de nombreux exemples
d’espèces naturelles ou domestiquées (créées par
l’homme) dans les caryotypes desquelles on reconnaît cytologiquement la participation de génomes
entiers issus des espèces parentales (phénomènes
d’auto- et d’allopolyploïdie).
Il faut cependant signaler l’existence d’exceptions à cette règle de parenté caryotypique entre
espèces voisines. Chez les Animaux, par exemple,
on connaît deux espèces très voisines de cerfs
(semblables par l’aspect et le comportement, mais
non fertiles entre-elles) dont les caryotypes sont
complètement différents : 4 grands chromosomes
dans un cas, et 23 petits dans l’autre. Des situations identiques sont décrites dans le monde végétal ; c’est le cas de la fève et du haricot, qui ont des
quantités d’ADN par noyau et des nombres chromosomiques bien différents.
392 B IOLOGIE CELLULAIRE
d’une protéine anormale intervenant dans le
contrôle du cycle cellulaire est activée, et une
prolifération anarchique des cellules s’en suit.
La perte d’un segment chromosomique, est
presque toujours létale ou responsable d’anomalies graves (exemple du syndrome du «cri
du chat» : délétion dans le chromosome 5).
constant des techniques de cytologie a ainsi grandement bénéficié à la recherche médicale concernée par les maladies génétiques. Il faut à ce sujet
signaler une application récente des caryotypes, à
savoir la possibilité de cartographier des gènes sur
les chromosomes par hybridation in situ avec des
sondes correspondant à des séquences connues
(voir chapitre 3) ; cette technique est très importante pour l’approche moléculaire de ces maladies
et leurs thérapies.
5.2.2. I NTÉRET DANS L ’ ÉTUDE DE L ’ ÉVOLUTION
L’examen attentif des chromosomes apporte de
nombreuses informations concernant les phénomènes de spéciation (origine des espèces) et d’évolution. On observe en effet que des espèces
proches au plan systématique ont en général des
caryotypes voisins ; les variations détectées à leur
niveau permettent d’estimer la parenté entre
espèces ou groupes animaux et végétaux, de
construire des arbres généalogiques et de reconstituer des lignées évolutives. L’exemple des
Primates peut illustrer l’utilisation des caryotypes
pour l’étude de l’origine de l’Homme.
L’Homme (2n = 46) et le chimpanzé (2n = 48)
sont deux genres séparés qui ne peuvent cependant être distingués, au niveau de leurs chromosomes, que par des différences mineures. Treize de
leurs chromosomes sont strictement identiques, les
autres sont similaires à quelques détails près
(inversions et additions). La seule différence nette
porte sur le chromosome 2 humain, qui résulte
visiblement de la fusion de 2 chromosomes bien
identifiables chez le chimpanzé. Lorsqu’on analyse
les caryotypes des divers représentants de
Primates (singes, ou Simiens, et Humains), on
observe à la fois des ressemblances et des différences dans leurs chromosomes. En comparant
avec soin leurs profils de bandes, on identifie des
chromosomes ou des segments de chromosomes
homologues dans ces différentes espèces, ce qui
permet de construire des arbres généalogiques
pour chacun d’eux.
Par exemple, dans le cas du chromosome 7
(métacentrique) de l’Homme, on montre que celuici se retrouve chez les Prosimiens (ancêtres très
lointains, représentés par les Lémuriens de
Madagascar) sous la forme de deux chromosomes
acrocentriques distincts. Ces deux entités différentes existent aussi chez les singes d’Amérique
tandis que ceux d’Afrique et l’Homme n’ont qu’un
seul chromosome, qui provient donc très clairement de la fusion, au niveau des centromères, des
deux unités ancestrales. L’analyse détaillée
d’autres remaniements tels que les fissions, les
inversions, les translocations, qui affectent un
grand nombre d’autres chromosomes, permet de
situer les espèces, les genres, les familles, les uns
par rapport aux autres et donc de retracer l’histoire du groupe au cours du temps. Cette étude
confirme que le gorille, le chimpanzé et l’Homme
représentent une branche récemment individualisée dans l’évolution des Primates.
Les relations de parenté entre espèces de drosophiles ont pu, la même façon, être clairement établies grâce à l’examen de leurs chromosomes ;
l’analyse du caryotype de ces organismes est grandement facilitée par la présence, au sein des tissus
larvaires, de chromosomes géants polyténiques
dont les profils de bandes colorées sont bien caractéristiques (voir chapitre 8). Chez les Végétaux
supérieurs, il existe aussi de nombreux exemples
d’espèces naturelles ou domestiquées (créées par
l’homme) dans les caryotypes desquelles on reconnaît cytologiquement la participation de génomes
entiers issus des espèces parentales (phénomènes
d’auto- et d’allopolyploïdie).
Il faut cependant signaler l’existence d’exceptions à cette règle de parenté caryotypique entre
espèces voisines. Chez les Animaux, par exemple,
on connaît deux espèces très voisines de cerfs
(semblables par l’aspect et le comportement, mais
non fertiles entre-elles) dont les caryotypes sont
complètement différents : 4 grands chromosomes
dans un cas, et 23 petits dans l’autre. Des situations identiques sont décrites dans le monde végétal ; c’est le cas de la fève et du haricot, qui ont des
quantités d’ADN par noyau et des nombres chromosomiques bien différents.
392 B IOLOGIE CELLULAIRE
d’une protéine anormale intervenant dans le
contrôle du cycle cellulaire est activée, et une
prolifération anarchique des cellules s’en suit.
La perte d’un segment chromosomique, est
presque toujours létale ou responsable d’anomalies graves (exemple du syndrome du «cri
du chat» : délétion dans le chromosome 5).