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Dans l'espèce humaine, on connaît des caryotypes présentant des anomalies du nombre des chromosomes. La plus fréquente est la trisomie 21
qui est associée à une série de signes cliniques constituant le syndrome
de Down (ou mongolisme). On connaît quelques autres exemples de trisomies et un seul type de monosomie (un seul chromosome X au lieu de
deux). Le plus souvent, les conséquences de ces anomalies sont graves: un
caryotype stable est fondamental.
Ces anomalies ont pour origine une mauvaise répartition des chromosomes homologues au cours de la méiose .
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Une non-disjonction de deux chromosomes homologues au cours de la
première ou de la deuxième division de la méiose chez l'un ou l'autre des
deux parents produit d'une part des gamètes possédant un chromosome
surnuméraire, d'autre part des gamètes auxquels il manque un chromosome. Cette anomalie est ensuite transmise par les mitoses successives à
toutes les cellules du nouvel individu.
Des études montrent que ces anomalies sont fréquentes ( 6 o/o à 25 o/o ),
qu'elles concernent toutes les paires de chromosomes et que les monosomies sont statistiquement aussi nombreuses que les trisomies .
Cependant, la plupart de ces anomalies sont systématiquement éliminées (fausses couches) car les embryons formés ne sont pas viables (c'est
une cause importante d'avortement spontané). Seules certaines anomalies (le plus souvent des trisomies) portant sur quelques-unes des paires
de chromosomes (surtout la 21) sont parfois compatibles avec la vie.
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surnuméraire, d'autre part des gamètes auxquels il manque un chromosome. Cette anomalie est ensuite transmise par les mitoses successives à
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Des études montrent que ces anomalies sont fréquentes ( 6 o/o à 25 o/o ),
qu'elles concernent toutes les paires de chromosomes et que les monosomies sont statistiquement aussi nombreuses que les trisomies .
Cependant, la plupart de ces anomalies sont systématiquement éliminées (fausses couches) car les embryons formés ne sont pas viables (c'est
une cause importante d'avortement spontané). Seules certaines anomalies (le plus souvent des trisomies) portant sur quelques-unes des paires
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