Contents
1
Next Generation Sequencing (NGS): What Can Be Sequenced? . . . . . . .
1
Anja Bosserhoff and Melanie Kappelmann-Fenzl
2
Opportunities and Perspectives of NGS Applications in Cancer
Research . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
17
Christian Molina-Aguilar, Martha Estefanía Vázquez-Cruz,
Rebeca Olvera-León, and Carla Daniela Robles-Espinoza
3
Library Construction for NGS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
39
Melanie Kappelmann-Fenzl
4
NGS Technologies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
47
Marius Eisele and Melanie Kappelmann-Fenzl
5
Computer Setup . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
59
Melanie Kappelmann-Fenzl
6
Introduction to Command Line (Linux/Unix) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
71
Melanie Kappelmann-Fenzl
7
NGS Data . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
79
Melanie Kappelmann-Fenzl
8
Reference Genome . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
105
Melanie Kappelmann-Fenzl
9
Alignment . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
111
Melanie Kappelmann-Fenzl
10 Identification of Genetic Variants and de novo Mutations Based
on NGS . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
123
Patricia Basurto-Lozada, Carolina Castañeda-Garcia, Raúl Ossio, and
Carla Daniela Robles-Espinoza
ix