Chap. 3. Le noyau
2. Le gène codant la protéine a subi des modifications de l’ordre d’enchaînement
de ses nucléotides appelées mutations.
Le remplacement d’un acide aminé par un autre est la conséquence d’une
mutation par substitution d’un nucléotide par un autre. Ces mutations ne
modifient pas la protéine et sont donc physiologiquement silencieuses dans
les cas de protéines Ml, M2 et M3.
La substitution provoque un changement de conformation spatiale (structure
tertiaire) de la protéine Z, ce qui la fait piéger par le foie : c’est une mutation faux-sens. Elle est donc peu concentrée dans le plasma et ne peut jouer
son rôle protecteur au niveau des alvéoles pulmonaires.
Les protéines Null 1 et 2 subissent une substitution, une délétion ou une
insertion de nucléotide à l’origine de l’apparition d’un triplet de nucléotides
signalant la fin de la synthèse. C’est une mutation non-sens. La structure
spatiale est fortement modifiée et la protéine est détruite. Sa concentration
plasmatique est nulle et l’emphysème apparaît précocement.
3. Les mutations se produisent lors de la phase de réplication de l’ADN et
sont la conséquence d’erreurs d’appariement non réparées.
L’usage du tabac, la pollution, l’abus d’alcool sont des causes possibles
d’apparition de ces mutations. Des facteurs génétiques peuvent également
être impliqués.
2. Le gène codant la protéine a subi des modifications de l’ordre d’enchaînement
de ses nucléotides appelées mutations.
Le remplacement d’un acide aminé par un autre est la conséquence d’une
mutation par substitution d’un nucléotide par un autre. Ces mutations ne
modifient pas la protéine et sont donc physiologiquement silencieuses dans
les cas de protéines Ml, M2 et M3.
La substitution provoque un changement de conformation spatiale (structure
tertiaire) de la protéine Z, ce qui la fait piéger par le foie : c’est une mutation faux-sens. Elle est donc peu concentrée dans le plasma et ne peut jouer
son rôle protecteur au niveau des alvéoles pulmonaires.
Les protéines Null 1 et 2 subissent une substitution, une délétion ou une
insertion de nucléotide à l’origine de l’apparition d’un triplet de nucléotides
signalant la fin de la synthèse. C’est une mutation non-sens. La structure
spatiale est fortement modifiée et la protéine est détruite. Sa concentration
plasmatique est nulle et l’emphysème apparaît précocement.
3. Les mutations se produisent lors de la phase de réplication de l’ADN et
sont la conséquence d’erreurs d’appariement non réparées.
L’usage du tabac, la pollution, l’abus d’alcool sont des causes possibles
d’apparition de ces mutations. Des facteurs génétiques peuvent également
être impliqués.