3.1 Description
jusqu’à la scission en anaphase de division, et des extrémités appelées télomères qui
sont constituées d’ADN monocaténaire et permettent la fixation des fibres sur la
lamina nucléaire.
Ces télomères ont un rôle important dans Le vieillissement cellulaire.
Les fibres sont organisées en euchromatine et hétérochromatine. L’euchromatine
est déspiralée et active génétiquement. L’hétérochromatine est condensée donc
globalement inactive. Cependant, on distingue l’hétérochromatine constitutive qui
n’est jamais transcrite, et l’hétérochromatine facultative ou alternative qui contient
des portions d’ADN réprimées ou non selon la catégorie cellulaire et fondamentale
dans les processus de différenciation cellulaire.
L’état de condensation de la chromatine dépend donc de l’activité de la cellule. Une
cellule en période d’intense expression génétique (c’est-à-dire de synthèse protéique)
présente un taux important de chromatine décondensée « claire » formée d’euchromatine et d’hétérochromatine facultative. A l’inverse, une cellule en état de faible
activité présente un taux important d’hétérochromatine condensée. La structure est à
nouveau en rapport avec la fonction.
Les histones interviennent dans les processus de condensation et de décondensation
par des mécanismes biochimiques de phosphorylation et déphosphorylation.
Les fibres chromatiniennes s’individualisent lors des divisions cellulaires, devenant
des chromosomes visibles au microscope optique. Ils sont alors formés de deux
molécules d’ADN ou chromatides, réunies par le centromère (constriction primaire).
De part et d’autre du centromère se situe le kinétochore de nature protéique. Les
chromosomes permettent alors la réalisation du caryotype qui est la carte d'identité
chromosomique de l’individu. Le caryotype est caractéristique d'une espèce. Les
chromosomes métaphasiques, à 2 chromatides et au maximum de leur condensation,
sont rangés par paires d’homologues, selon leur ordre de taille décroissant et leur
indice centromérique, c’est-à-dire la position du centromère. Selon cet indice, on
distingue des chromosomes métacentriques, submétacentriques et télocentriques. Le
caryotype permet de distinguer les autosomes et les chromosomes sexuels (également
appelés hétérochromosomes ou gonosomes). Chez l’homme, 2n = 46 chromosomes
dont 2 chromosomes sexuels.
Remarque
La réalisation du caryotype du fœtus permet de détecter des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21 ou syndrome de Down, la monosomie sexuelle XO
correspondant au syndrome de Turner, ou encore la trisomie sexuelle ou syndrome
de Klinefelter.
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