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 ATP synthase,
 NADH déshydrogénase.
• Celui-ci ne dispose d'aucun système de réparation. Également, la moitié des protéines
mitochondriales codées par le génome nucléaire seraient spécifiques d'un tissu.
• Des mutations dans ces gènes sont à l'origine de maladies génétiques rares, dont la
transmission est maternelle.
• Il y a 2 régions hyper-variables HV1 et HV2 dans les séquences d-loop. Leur
comparaison entre différents individus est intéressante du point de vue de l'évolution
très récente, mais également pour distinguer des lignées différentes, et résoudre des
problèmes de filiation ou en identification. Ces études nécessitent un séquençage de
ces régions.
• En génétique humaine, certaines caractéristiques de l'ADN mitochondrial en font un
matériel de choix pour essayer de comprendre l'origine des populations humaines :
• La vitesse de mutation est plus importante que dans le génome nucléaire, ce qui
permet d'étudier des évolutions récentes.
Figure : 1.4. Structure de l’ADN mitochondrial
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Biologie moléculaire et génie génétique 2: support de cours - 9/76

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